Teste genético sem custo

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Os testes genéticos às vezes estão disponíveis gratuitamente por meio de estudos de pesquisa, como o ALLFTD estudo e através de programas de testes de terceiros patrocinados.

Teste genético como parte de um estudo de pesquisa

A participação num estudo de investigação é sempre voluntária. Os participantes do estudo receberão informações sobre o estudo e serão solicitados a assinar um termo de consentimento afirmando que entendem o que se espera deles como participantes e os objetivos do estudo de pesquisa.

As atividades envolvidas podem ser testes (testes genéticos, testes psicológicos, etc.), tratamento com terapias (que podem incluir medicamentos ou intervenções como terapia da fala), relato de sintomas ou outras atividades.

O FTD Disorders Registry oferece orientações e recursos adicionais sobre a participação em pesquisas – saiba mais clicando aqui.

Normalmente, os participantes que se inscrevem em um estudo de pesquisa não são responsáveis por quaisquer custos.

Ao participar de um estudo de pesquisa que inclua testes genéticos, pergunte:

Quais genes são incluídos no teste?
Mais de uma dúzia de genes estão associados à DFT (Greaves e Rohrer, 2019). Variantes em três desses genes (C9orf72, GRN, e MAPT) causam a maioria dos casos de DFT familiar. Pergunte se esses três genes, no mínimo, estão incluídos no teste. Idealmente, o teste incluirá todos os outros genes que causam menos comumente a DFT.

Há alguma limitação chave do teste?
Os testes realizados como parte de um estudo de pesquisa são projetados para atender às necessidades do projeto de pesquisa e, portanto, podem não ser abrangentes. Certifique-se de perguntar como o teste difere de um teste clínico (pode não ser diferente) e quais são as limitações do teste.

O teste é feito em um laboratório clínico?
Às vezes, os testes genéticos feitos para fins de pesquisa não são realizados em um laboratório que atenda aos padrões clínicos. Os laboratórios que desejam devolver os resultados aos participantes devem possuir certificação CLIA (Clinical Laboratory Improvement Emenda). Em alguns casos, o teste inicial não é realizado num laboratório certificado pela CLIA, mas qualquer resultado positivo é validado num laboratório certificado pela CLIA. Pergunte se o teste foi realizado ou validado em um laboratório certificado pela CLIA.

Quem recebe os resultados?
Os estudos de investigação não são obrigados a fornecer-lhe os resultados e, em alguns casos, podem ser proibidos de o fazer. Pergunte quem receberá os resultados: Você? Seu médico? Alguém mais?

Há alguma consideração de privacidade específica?
Os testes genéticos são únicos porque podem fornecer informações sobre o que pode acontecer no futuro (quando os testes são realizados em alguém sem sintomas) e porque fornecem informações que podem identificar outras pessoas da sua família como estando em risco de DFT. É importante confirmar quem terá acesso aos resultados dos testes como parte dos registros do estudo. Os dados terão seu nome ou outros identificadores anexados? Como é mantida a sua privacidade durante todo o estudo de pesquisa e após o término do estudo? Os investigadores são quase sempre obrigados a proteger cuidadosamente a identidade dos participantes e os seus dados genéticos, mas não custa perguntar e confirmar.

Testes genéticos patrocinados por terceiros

Os testes genéticos patrocinados são pagos por terceiros – normalmente uma empresa farmacêutica, mas em alguns casos um grupo de defesa dos pacientes. Cada programa de testes patrocinado oferece benefícios específicos (inclusive gratuitos), mas também tem limitações exclusivas que podem influenciar sua decisão de usá-los. AFTD encoraja fortemente você a conversar com um conselheiro genético sobre se os testes genéticos através de um programa de testes patrocinado são adequados para você e sua família.

Seu conselheiro genético ou profissional de saúde pode revisar as especificidades do teste genético patrocinado, pois cada programa pode ter considerações especiais.

Ao participar de testes genéticos patrocinados, pergunte:

Por que o patrocinador está pagando pelo teste?
Uma empresa farmacêutica pode patrocinar testes genéticos para aumentar o número de pessoas com diagnóstico genético confirmado, encontrar aqueles que podem ser elegíveis para um ensaio clínico que investiga um tratamento potencial ou entender quantas pessoas podem ser elegíveis para tratamento quando um medicamento tiver aprovação do FDA. . Em alguns casos, a principal motivação do patrocinador pode ser simplesmente aumentar a sensibilização ou prestar um serviço.

O que o patrocinador recebe em troca do pagamento dos testes?
Os patrocinadores precisam ser claros e transparentes sobre as informações que recebem em troca do fornecimento de testes gratuitos. Suas informações de identificação (como seu nome) não são compartilhadas com o patrocinador, a menos que você tenha fornecido consentimento específico por escrito. O patrocinador pode receber os nomes dos médicos que solicitaram os testes para que possam conversar com eles sobre seu estudo ou qualquer tratamento potencialmente aprovado que dele resulte.

Outros patrocinadores podem exigir que você se inscreva em seu registro ou em sua lista de e-mails para ser elegível para testes gratuitos. Ao se inscrever em um registro, você dá permissão ao patrocinador para contatá-lo no futuro. Normalmente, você pode cancelar o registro ou a lista de e-mails posteriormente, mas deve entender quais são as obrigações antes de concordar.

Quais genes são incluídos no teste?
Mais de uma dúzia de genes foram associados à DFT. Destes, três (C9orf72, GRN, MAPT) são responsáveis pela maior parte da DFT genética. Pergunte se, no mínimo, todos esses três genes serão incluídos no teste.

Se você concordar com testes patrocinados gratuitamente, mas nem todos os genes FTD relevantes estiverem incluídos, você sempre poderá optar por pagar do próprio bolso ou cobrar um seguro se forem necessários testes adicionais. Se você tiver uma variante genética conhecida em sua família, precisará determinar se o teste patrocinado inclui esse gene e pode detectar a variante familiar específica.

Se o seu histórico familiar incluir outras condições neurodegenerativas, podem ser recomendados testes genéticos que incluam genes adicionais. Alguns patrocinadores pagarão apenas pelos testes genéticos do gene ou genes que estão diretamente relacionados ao tratamento que estão desenvolvendo.

O aconselhamento genético está incluído nos testes?
Muitos programas patrocinados, mas não todos, incluem aconselhamento genético pré-teste e pós-teste gratuito. Os conselheiros genéticos são profissionais de saúde com formação especial em genética que podem ajudá-lo a tomar uma decisão informada sobre como prosseguir com os testes. Clique aqui para saber o que esperar de uma sessão inicial de aconselhamento genético.

Como escolher um programa de testes genéticos patrocinado

Embora os programas de testes patrocinados sejam frequentemente semelhantes, você pode restringir sua pesquisa fazendo as seguintes perguntas:

O programa está disponível para pessoas com histórico familiar de DFT, mas sem sintomas?
Inclui aconselhamento genético pré-teste e pós-teste gratuito?
Inclui pelo menos os três principais genes associados à DFT (C9orf72, GRN, MAPT)?
O programa está disponível para pessoas fora dos Estados Unidos?

Para obter ajuda para determinar qual programa de teste genético patrocinado gratuito pode ser adequado para você ou um membro da família, escolha opções na lista interativa abaixo.

Encontre uma opção de teste genético sem custo

Essas opções estão sujeitas a alterações. Eles são atuais em 4 de fevereiro de 2024.

Você está localizado nos EUA?

SimNão

Você tem um diagnóstico clínico de FTD?

SimSem sintomas; apenas histórico familiar.Sem sintomas; parente biológico com uma variante GRN.

Considerar (sem fins lucrativos) Navegador de informações sobre progranulina do Projeto Bluefield

Aberto a indivíduos com diagnóstico clínico de DFT e/ou indivíduos (com ou sem sintomas) que tenham um familiar biológico com uma doença conhecida GRN variante.
Os genes incluídos são: C9orf72, CHMP2B, CTSF, FUS, GRN, MAPT, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TIA1, TMEM106B, UBQLN1, VCP, CHCHD10, OPTN, HNRNPA2B1, UBQLN2, e CSFR1
Programa gerenciado pela Provavelmente Genética
Aconselhamento genético pela Everly Health (pré e pós-teste)
A Psomagen administra os testes (a Variantyx administra os testes para residentes do estado de Nova York)
Os resultados vão para a pessoa testada e seu conselheiro genético
As informações de pacientes não identificados são compartilhadas com o Bluefield Project (o patrocinador sem fins lucrativos) e podem ser compartilhadas com clientes e parceiros da Unlikely Genetic para atividades comerciais e de pesquisa.

Saiba mais sobre o Navegador de Progranulina patrocinado pelo Projeto Bluefield.

Considere a passagem bio

Aberto apenas para indivíduos que vivem com FTD
Os genes incluídos são: GRN, MAPT, C9orf72
Outros genes: APOE, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, FUS, HNRNPA2B1, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, UBQLN2, VCP
Aconselhamento por InformedDNA
Testes por Genética de Prevenção
Os resultados vão para a pessoa testada e seu médico
As informações não identificadas do paciente podem ser compartilhadas com o Passage Bio

Saiba mais sobre o programa FTD patrocinado pela Passage Bio.

Considere o programa Prevail Therapeutics FTD

Aberto a indivíduos com diagnóstico de DFT, com sintomas de DFT e àqueles que têm histórico familiar de DFT
Os genes incluídos são: GRN, MAPT e C9orf72 (*Observe que estes são os três genes mais comuns associados à DFT. Este teste não inclui vários genes que são mais raramente associados à DFT)
Aconselhamento da Gray Genetics (pré e pós-teste)
Gene by Gene administra testes
Os resultados vão para a pessoa testada e seu conselheiro genético
Informações desidentificadas do paciente podem ser compartilhadas com o Prevail

Saiba mais sobre o programa FTD patrocinado pela Prevail Therapeutics.

Nenhum programa está disponível para consideração no momento.

Com base nos critérios que você compartilhou, atualmente não há programas sem custo conhecidos pela AFTD disponíveis para sua consideração no momento. Retorne a esta página para verificar a evolução dos programas de teste sem custo ou entre em contato com info@theaftd.org com qualquer dúvida adicional.

Biscoito	Duração	Descrição
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Considerar (sem fins lucrativos) Navegador de informações sobre progranulina do Projeto Bluefield

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