Genes que causam FTD
Os genes são segmentos de DNA que funcionam como “receitas” para a produção de proteínas. As proteínas ajudam o nosso corpo a funcionar e a manter as células saudáveis. Variantes são alterações na sequência de DNA de um gene. Assim como os erros de digitação em uma receita, as variantes podem alterar as instruções para preparar a proteína. Em alguns casos, a DFT é causada por variantes genéticas que alteram proteínas essenciais ao funcionamento normal e à sobrevivência das células cerebrais.
Os pesquisadores identificaram mais de uma dúzia de genes que causam DFT e há mais a serem descobertos. Três genes causam a maioria da DFT genética – C9orf72, MAPA, e GRN (ou progranulina).
C9orf72 – o gene mais comum associado à DFT genética e ELA
A variante genética no C9orf72 gene é normalmente um segmento repetido de DNA. Na maioria das pessoas esse segmento se repete até 24 vezes, o que é esperado. Em pessoas com DFT ou ELA, o segmento de DNA se repete mais de 60 vezes, levando a uma cascata de eventos que resulta em um acúmulo anormal da proteína TDP-43 no cérebro. Quando uma pessoa tem uma expansão causadora de doença C9orf72, não podemos prever se eles desenvolverão DFT, ELA ou ambas, DFT e ELA.
GRN (Progranulina)
O GRN O gene fornece instruções para a produção de uma proteína chamada progranulina, que está envolvida na sobrevivência celular e na regulação da inflamação. Variantes no GRN gene suprime a produção de progranulina. Pessoas com GRN variantes apresentam acúmulos anormais da proteína TDP-43 no cérebro. O relacionamento entre GRN variantes, diminuição dos níveis de progranulina e acúmulo anormal de TDP-43 não são totalmente compreendidos.
MAPT (proteína tau associada a microtúbulos)
O MAPA O gene fornece instruções para a produção de uma proteína chamada tau, que ajuda a montar e estabilizar as células nervosas no cérebro. Variantes em MAPA resultar em acúmulo anormal de proteína tau no cérebro.
Outros genes associados à FTD
Outros genes que podem causar DFT incluem VCP, CHMP2B, TARDBP, FUS, SQSTM1, CHCHD10, TBK1, OPTN, CCNF, e TIA1 (Greaves & Rohrer, 2019). Os cientistas acreditam que existem genes adicionais que ainda não foram identificados.
Certos subtipos de DFT estão associados a variantes em genes específicos. Por exemplo, as pessoas diagnosticadas com FTD-ALS têm maior probabilidade de ter um C9orf72 variante. É muito difícil prever como a DFT se apresentará com base no gene específico identificado na família.
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