Antecedentes e doença precoce

Anne L. era uma enfermeira dedicada com mestrado em enfermagem com especialização em cuidados cardíacos. Ela trabalhou na assistência direta por 31 anos em quatro estados diferentes e lecionou enfermagem em universidades e faculdades comunitárias. Anne se casou com Paul em 1988 e adorava ser mãe de seus dois filhos, Jane e Alan. Ao longo de sua vida ela teve uma fé forte e foi ativa na Igreja Luterana onde quer que morasse; ela se dedicava a servir aos outros. Ela gostava de muitos esportes – corrida, tênis, caminhadas – e gostava especialmente de estar ao ar livre, sob o sol.

Os sintomas mais claros de DFT de Anne começaram em 2003, quando ela tinha apenas 51 anos. Durante uma visita familiar, sua mãe queixou-se de dores agudas nas costas. Apesar de ser uma enfermeira treinada e uma filha carinhosa, Anne reagiu com uma frieza incomum. Mais tarde, sua mãe foi ao oncologista e descobriu que o câncer de mama havia metástase para o fígado; ela não teve mais do que dois meses de vida. Paul perguntou à esposa se ela queria fazer uma revisita para ver a mãe pela última vez. A resposta dela foi intrigante: “Não, acabei de vê-la”. No funeral, ela agiu de maneira inadequadamente jovial e pouco ou nada ajudou a limpar a casa de sua mãe.

Nos anos seguintes, a personalidade e o julgamento de Anne continuaram a mudar. Ela não demonstrava mais carinho pelos filhos e brigava com mais frequência com o marido. Outrora uma habilidosa jogadora de cartas, Anne agora cometia erros frequentes e ficava confusa sobre as regras de certos jogos. Ela parecia perder o interesse pela família e pelos amigos; enquanto isso, ela começou a doar dinheiro compulsivamente para qualquer instituição de caridade que enviasse uma solicitação pelo correio. Ela ansiava por carboidratos, especialmente doces – Paul parou de comprar sorvete depois que ela comeu uma caixa em um dia. Com o tempo, ela se tornou obsessiva por água, muitas vezes bebendo 10 ou mais copos de uma só vez. Em 2005, ela perdeu o emprego de enfermeira devido à deterioração de seu julgamento. Eventualmente ela teve que parar de dirigir. No entanto, apesar de tudo, Anne não conseguia ver como as suas mudanças estavam a afectar a ela e à sua família.

Em abril de 2006, Paul começou a investigar por que Anne estava agindo de forma tão diferente. Seguiram-se seis meses de consultas médicas, incluindo visitas a dois médicos de cuidados primários, dois psicólogos, um psiquiatra e um neurologista. Finalmente, após passar por testes neuropsicológicos, ela foi diagnosticada com variante comportamental de DFT (bvFTD).

Decisão de Participar na Pesquisa

Após o diagnóstico de Anne, Paul começou a procurar informações adicionais sobre a DFT. Embora sua família morasse na Carolina do Norte, ele procurou um centro médico acadêmico no Meio-Oeste para agendar uma consulta para uma segunda opinião no final de 2006. O diretor do centro médico falou sobre o valor da pesquisa de receber doações de tecido cerebral post-mortem de pessoas com DFT . Isto despertou o interesse de Paulo em fazer todo o possível para ajudar outras pessoas afetadas por esta doença devastadora.

No ano seguinte, ele participou de uma conferência sobre educação sobre FTD na Filadélfia e descobriu que Anne preenchia os critérios para um estudo longitudinal sobre FTD em um centro de pesquisa acadêmica próximo. O estudo incluiria a oportunidade de doar seu cérebro, tanto para confirmar seu diagnóstico quanto para contribuir com a pesquisa. Paul estava confiante de que, dada a formação de enfermagem de sua esposa, ela gostaria que outros aprendessem com sua experiência. Com Paul como procuração, eles se inscreveram no final de 2007.

Durante a primeira visita de Paul e Anne, a equipe de pesquisa do centro reuniu-se com eles para discutir o protocolo e obter consentimento informado. Seguiram-se vários dias de testes, incluindo avaliação neuropsicológica, teste simulado de condução, punção lombar, testes genéticos e ressonância magnética funcional, além de um exame realizado pelo diretor do centro. O protocolo do estudo exigia que eles retornassem a cada seis meses para avaliação adicional. Paul e Anne participaram por quatro anos, absorvendo eles próprios os custos de viagem e hospedagem. No início, o maior obstáculo à participação era providenciar cuidados para os seus filhos em idade escolar.

À medida que a doença progredia, Anne permaneceu contente e cooperativa, mas desenvolveu sintomas adicionais. Seu julgamento continuou a diminuir, assim como sua consciência de segurança. Ela precisava de mais assistência nas atividades da vida diária e de monitoramento constante, o que começou a tornar as viagens estressantes para Paul.

Um segundo estudo

Em outubro de 2008, Paul levou Anne para participar de um estudo adicional de pesquisa sobre DFT, conduzido pelo Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame (NINDS), parte dos Institutos Nacionais de Saúde (NIH) em Maryland. Para ser aceito no estudo, ele teve que fornecer o histórico de diagnóstico dela - que ele já havia compilado para a solicitação do Seguro de Incapacidade da Previdência Social - bem como informações detalhadas sobre os sintomas de sua esposa, dieta, histórico familiar, exposições, etc. ajudou a reunir informações sobre a história da família.)

Os pais de Paul voaram da Califórnia para a Carolina do Norte para ficar com Jane e Alan, enquanto Paul e Anne viajaram para o NIH. Eles chegaram um dia antes do início do estudo, gratos pelo fato de o NIH ter coberto todas as viagens e hospedagem. As viagens tornaram-se complicadas devido aos sintomas de Anne, especialmente à compulsão de comer e beber. Ignorando a placa de “aperte o cinto”, ela procurou no avião comida e algo para beber (água, café, refrigerante). Ela tomou trazodona para ajudar a acalmar sua necessidade constante de beber, mas isso interferiu em sua capacidade de dormir.

Passar pela segurança do hospital na primeira manhã foi enervante. Ana estava confusa. Ela não queria entregar as malas nem passar pelo detector de metais. Fazer o check-in e encontrar a clínica demorou muito.

Paul e Anne reuniram-se durante várias horas com o investigador principal, que confirmou que o teste era puramente para compreender melhor como funcionam os lobos frontais do cérebro. Este foi apenas um estudo de pesquisa amplo; O NIH não viu ninguém continuamente. O pesquisador revisou com eles os documentos de consentimento informado e explicou que eles eram livres para sair a qualquer momento. O teste deveria ocorrer em sessões diárias de 90 minutos ao longo de quatro dias.

Uma das sessões envolveu uma tomografia PET, que usaria glicose para observar o funcionamento e a atividade cerebral de Anne. Para garantir a eficácia do procedimento, ela não poderia ingerir cafeína depois do meio-dia do dia anterior, nem comer ou beber depois da meia-noite. Como ela normalmente lancha e bebe a noite toda, Paul teve que esconder seus estoques de comida e monitorá-la constantemente. Foi uma noite estressante.

No dia do exame PET de Anne, o radiologista inseriu um tubo fino em seu pulso, coletando sangue em intervalos muito específicos para medir seus níveis de glicose. Os pesquisadores estavam preocupados que a necessidade frequente de Anne de usar o banheiro pudesse interferir nos testes, mas o PET scan correu bem. Porém, depois do almoço, quando os pesquisadores tentaram fazer uma ressonância magnética, ela estava muito ativa, então parte dela teve que ser refeita.

No último dia em Maryland, Paul se reuniu com o diretor da clínica para revisar os resultados do exame PET e da ressonância magnética de Anne. Eles mostraram que seu lobo frontal estava atrofiado, o que foi a causa dos problemas de julgamento, organização e funções executivas de seu Partners in FTD Care; enquanto isso, seu lobo temporal, que está mais associado à linguagem, apresentava relativamente menos problemas. Esses resultados seriam compartilhados com o neurologista de Anne em seu país.

O médico disse a Paul para fornecer estímulo mental e exercício físico diário a Anne, e recomendou apoio profissional e informal contínuo para ele e seus filhos. O médico convidou Paul para acompanhá-lo e explicou a importância da defesa e da busca de financiamento para a FTD, já que pouco estava acontecendo com as empresas farmacêuticas. Embora tenha havido alguns momentos difíceis durante a viagem, Anne esteve contente e geralmente cooperativa o tempo todo.

Pesquisa em doenças em estágio intermediário

À medida que a DFT de Anne progredia, ela precisava de mais assistência nas suas atividades da vida diária. Paul precisava trabalhar, mas não podia sair de casa sozinha. Assim, no início de 2010, ela começou a frequentar um programa diurno para adultos, onde podia ser supervisionada e interagir com outras pessoas em segurança. A equipe foi muito paciente e compreensiva com a condição de Anne, embora com o tempo suas ações tenham deixado alguns participantes bastante infelizes. Por exemplo, ela desenvolveu um gosto por casacos, então ela andava por aí pegando os casacos das pessoas para si.

Comer tornou-se a atividade mais perigosa de Anne, exigindo supervisão rigorosa. Ela comia muito rapidamente e, como se recusava a usar dentaduras, tinha perigosamente poucos dentes inferiores para mastigar a comida. Ela não entendia que alimentos duros como cenouras cruas apresentavam risco de asfixia. Anne também ficou incontinente. Roupas, roupas de cama e móveis molhados eram um problema constante em casa e em sua programação diária, embora ela usasse Depends.

Mesmo assim, Anne desenvolveu uma rotina diária confortável. Sempre uma leitora ávida, ela agora se mantinha ocupada lendo revistas, embora muitas vezes passasse o dia inteiro em uma única página. Ela também trabalhava compulsivamente em revistas de caça-palavras. Já não era possível conversar com Anne; ela perseverava incessantemente em uma única frase - por exemplo, “Vou encontrá-lo no carro” ou “Vou colocar o cinto de segurança”. A risperidona, um antipsicótico, foi útil no tratamento da agitação durante o dia; e embora Klonopin a ajudasse a dormir profundamente à noite, a hora de dormir costumava ser uma luta.

Viajar para o local de estudo na Filadélfia tornou-se cada vez mais difícil. Paul não conseguia perder Anne de vista nem por um momento, o que tornava o uso do banheiro em público uma tarefa estressante – era difícil encontrar banheiros familiares. Ela se moveu rapidamente; se deixada sozinha, ela se distrairia e se perderia. Numa viagem, Paul ficou com tanto medo de que ela saísse do quarto de hotel que bloqueou a porta com uma pesada mesa de centro. Ele não tinha ideia de como a equipe de pesquisa a ajudou a ficar parada durante os testes, mas apreciou o fato de terem lhe dado a oportunidade de fazer uma pausa. Todas as outras vezes, ele tinha que estar “ligado”.

Em outubro de 2011, eles voaram para a Filadélfia pela última vez. O diretor do centro fez uma avaliação e confirmou que a doença de Anne tinha progredido a tal ponto que agora poderia ser considerada “estágio intermediário”. Dado este facto – e uma vez que Anne já não podia realizar efectivamente os testes exigidos – Paul e o director decidiram que já não era necessário fazer a exaustiva viagem até Filadélfia para participar na investigação. O diretor agradeceu a participação.

Como Anne e Paul se registaram para doação de cérebro no centro de Filadélfia, os investigadores realizariam uma autópsia cerebral após a morte de Anne, identificando a patologia da doença e, juntamente com os dados clínicos longitudinais, ajudando os investigadores a compreender a DFT. Os pesquisadores deixaram claro que os participantes não ganhariam pessoalmente com a pesquisa, mas ainda assim Paul esperava que sim. Ele aprendeu com as reuniões com o diretor em cada visita, mas nunca obteve feedback dos dados dos testes.

Demência Avançada e Doação de Cérebros

No ano seguinte, o declínio de Anne acelerou. Ela não era mais tão esperta; até mesmo cantar músicas da igreja com a família estava ficando mais difícil. Na primavera, Paul começou a procurar instalações de vida assistida. Ele sabia que, com a partida de Jane e Alan para a faculdade no outono, cuidar sozinho da esposa se tornaria muito difícil. Por sugestão de um gerente de atendimento geriátrico e com a ajuda de um amigo, ele encontrou uma casa coletiva voltada para o atendimento de pessoas com diversos tipos de demência. Incentivado pelos filhos, Paul colocou Anne no lar coletivo no início de junho. Como Jane e Alan ainda não haviam saído para a faculdade, ajudaram o pai a se adaptar à ausência da esposa.

Anne adaptou-se rapidamente ao seu novo ambiente. Paul e as crianças visitavam-na duas vezes por semana, cantando e lendo para ela. Paul começou a se recuperar da tensão de cuidar e sentiu que havia encontrado novas maneiras de “alcançar” Anne.

No início de Outubro, a equipa relatou que Anne estava a ficar mais agitada e difícil de conter. Então, em novembro, ela engasgou enquanto tomava o café da manhã e perdeu a consciência.

Anne foi colocada em aparelhos de suporte vital. No hospital, sua família tomou decisões sobre cuidados de acordo com sua vontade. Ela doou um rim para alguém que precisava muito dele, o que eles sabiam que a emocionaria.

Anne faleceu com a família ao seu lado. O hospital local coordenou a doação de seu cérebro com o centro de pesquisa de FTD na Filadélfia, conforme Paul havia combinado anteriormente. Uma autópsia confirmou a patologia FTLD-tau.

Perguntas para Discussão

O que Paul esperava ganhar com a participação em vários estudos diferentes sobre FTD? Houve benefício para Anne ou sua família?

Paul aprendeu a importância da doação de cérebros para a pesquisa sobre DFT quando Anne obteve uma segunda opinião em um centro de pesquisa acadêmica. Embora Paul soubesse que ela não se beneficiaria diretamente com a pesquisa, ele ficou interessado em fazer tudo o que pudesse para ajudar outras pessoas afetadas pela doença. Ele estava confiante de que, dada a formação de enfermagem de sua esposa, ela concordaria. O primeiro estudo longitudinal ofereceu aos participantes acesso a médicos especialistas em DFT, bem como a oportunidade de doação de cérebros. Uma autópsia cerebral forneceria um diagnóstico definitivo e contribuiria para a pesquisa, ambas importantes para Paul. Ele obteve insights em reuniões com o diretor em cada visita, mas nunca obteve feedback dos dados dos testes. O estudo do NIH foi puramente para fins de pesquisa, para que os investigadores pudessem compreender melhor o funcionamento dos lobos frontais do cérebro. Os pesquisadores compartilharam os resultados das imagens cerebrais e outras informações clínicas com os médicos de Anne em casa para orientar seus cuidados.

Que desafios tiveram que ser superados para continuar participando?

Paul ficou grato por sua esposa ter permanecido agradável e cooperativa o tempo todo, e por eles poderem absorver os custos de passagem aérea, trem e hospedagem, que não foram financiados neste estudo. Os seus maiores desafios envolviam a capacidade de Anne viajar à medida que os seus sintomas cognitivos e comportamentais aumentavam. Paul não poderia deixá-la nem por um momento ou ela se distrairia e se perderia. A segurança do aeroporto a confundiu; ela não queria desistir de suas malas ou passar pelo detector de metais. Suas rotinas compulsivas de comer e beber causaram desafios. Era difícil encontrar banheiros familiares públicos e Paul não podia deixá-la usar o banheiro sozinha. Ela ignorou o sinal de “aperte o cinto” do avião enquanto procurava comida e bebida. Paul teve que limitar a cafeína depois do meio-dia do dia anterior ao exame PET e restringir alimentos e bebidas depois da meia-noite, o que exigiu que ele escondesse todos os seus estoques de comida e a monitorasse constantemente. O PET scan exigiu a retirada de sangue do pulso em intervalos muito específicos para medir os níveis de glicose. Os investigadores estavam preocupados com a necessidade frequente de Anne ir à casa de banho, especialmente durante um teste de 90 minutos. A certa altura, ela estava muito ativa durante uma ressonância magnética e teve que ser feita novamente. Após quatro anos, o deslocamento até o local do estudo tornou-se muito difícil e ela não conseguiu mais realizar os exames necessários no protocolo.

Como é que a família, os amigos e os prestadores de cuidados de saúde apoiaram a participação de Anne e Paul na investigação?

Paul e Anne não tinham familiares que morassem perto, mas eram ativos na comunidade religiosa local. Quando ficou claro que sua esposa não tinha nenhuma percepção e não ficaria magoada ou preocupada com o que ele compartilhava, Paul decidiu ser aberto com os amigos sobre o diagnóstico dela e os desafios que sua família enfrentaria. Ele compartilhou tudo o que achava que os outros precisavam saber para apoiar. Embora tenha sido decisão dele inscrever-se na pesquisa, a família reconheceu que Anne ficaria satisfeita com o fato de sua experiência beneficiar outras pessoas e apoiaram a decisão de Paul. Sua irmã reuniu informações de história familiar necessárias para o estudo do NIH. Os pais de Paul voaram da Califórnia para a Carolina do Norte para ficar com Jane e Alan enquanto Paul e Anne estavam em Maryland. Quando sua esposa se mudou para uma casa coletiva, Paul informou aos funcionários sobre seu plano de participar da doação de cérebros. Ele garantiu que seu prontuário continha todas as informações necessárias para executar esse plano, caso ela morresse inesperadamente. No caso de Anne, o hospital local acabou coordenando a doação de seu cérebro com o centro de pesquisa acadêmica.