Para profissionais de saúde

FTD é freqüentemente diagnosticado erroneamente como Alzheimer, depressão, doença de Parkinson ou uma condição psiquiátrica. Em média, atualmente leva 3,6 anos para obter um diagnóstico preciso.

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Diagnosticando FTD

Com exceção de causas genéticas ocasionais, hoje não existe um teste único que possa diagnosticar com certeza a DFT. O diagnóstico de FTD requer uma história completa, verificada por um cuidador, e um exame neurológico.

Assim como outras doenças degenerativas, a DFT apresenta início insidioso e progride ao longo do tempo. Quando o diagnóstico é incerto, é indicado o encaminhamento a um neurologista com interesse em cognição e comportamento e/ou um neuropsicólogo geriátrico.

Todos os pacientes devem ser rastreados para apneia obstrutiva do sono (AOS), pois a disfunção executiva e as alterações de comportamento são comuns na AOS. Se as características clássicas da AOS estiverem presentes (por exemplo, ronco alto e perturbador, roncos e pausas apneicas durante o sono, orofaringe congestionada, sonolência diurna excessiva, dessaturações repetitivas na oximetria noturna), o encaminhamento para um especialista em medicina do sono e polissonografia é indicado.

Exames de sangue devem ser feitos para excluir causas alternativas de sintomas cognitivos, incluindo um painel metabólico básico, hemograma completo, RPR, ESR, nível de vitamina B12 e estudos da tireoide. Fatores de risco vasculares devem ser avaliados. Infecções (incluindo HIV), demências de base imunológica e etiologias neoplásicas/paraneoplásicas são ocasionalmente causadoras ou contribuintes significativos e devem ser consideradas.

Quando uma história familiar é positiva, o teste genético do paciente diagnosticado pode ser realizado. Recomenda-se que o indivíduo consulte primeiro um conselheiro genético, para ter certeza de que compreendeu as implicações desse teste. Os pacientes e suas famílias podem ser direcionados para a página da AFTD na Genética da FTD para obter mais informações.

Parceiros no FTD Care: Detectando e diagnosticando FTD 

Listas de verificação de diagnóstico para bvFTD e PPA 

Teste Neuropsicológico

Uma avaliação neuropsicológica completa deve ser usada para avaliar melhor o padrão de perda cognitiva em um indivíduo com suspeita de FTD e para ajudar a descartar etiologias psiquiátricas para os sintomas de um indivíduo. O teste neuropsicológico de triagem leva várias horas e é feito por um neuropsicólogo (ou às vezes sob a orientação de um técnico em neuropsicologia). Ele fornece evidências de suporte adicionais para o diagnóstico de FTD, tendo em mente que alguns pacientes apresentam desempenho dentro dos limites normais quando as características são leves. Quando há suspeita de PPA, é necessária uma avaliação abrangente por um fonoaudiólogo.

Imagem cerebral

A imagem cerebral é indicada em todos os indivíduos com sintomas de FTD para descartar causas estruturais. A ressonância magnética identificará isquemia de pequenos vasos, hematomas subdurais, tumores estrategicamente localizados e hidrocefalia. Além disso, o padrão de atrofia cerebral pode apoiar o diagnóstico. Grave “atrofia em faca” dos lobos frontal e/ou temporal anterior pode ser observada. Muitas vezes isso é assimétrico. Freqüentemente, há relativa preservação das regiões posteriores da cabeça. No entanto, novas pesquisas indicam que a atrofia do lobo parietal é encontrada em muitos casos genéticos.

A ressonância magnética é mais sensível para avaliar alterações vasculares e padrões sutis de atrofia, mas exige que o indivíduo fique imóvel por 15 a 30 minutos. Se o indivíduo for incapaz de tolerar isso, ou se for severamente claustrofóbico, uma tomografia computadorizada pode ser mais realista. Se a ressonância magnética ou tomografia computadorizada não mostrar atrofia e o diagnóstico permanecer incerto, uma tomografia por emissão de pósitrons com fluorodesoxiglicose (FDG-PET) ou SPECT (TC por emissão de próton único) pode ser considerada. As varreduras de FDG-PET são mais específicas, mas são caras. Eles mostram alterações funcionais no metabolismo da glicose no cérebro e geralmente são positivos antes das ressonâncias magnéticas. A varredura SPECT é menos dispendiosa, mas reflete mais o fluxo sanguíneo do que a alteração metabólica e é considerada menos sensível para FTD.

A FDA aprovou 3 versões diferentes de um PET tracer para amiloide – atualmente valioso para o diagnóstico de FTD como um exame negativo que exclui a doença de Alzheimer.

Outros testes

A punção lombar é outro exame que pode ser utilizado para descartar condições mimetizadoras (infecção, etiologias imunes, síndromes carcinomatosas e paraneoplásicas). A medição de fosfo-tau, tau total e beta-amilóide no LCR pode, às vezes, apoiar o diagnóstico de FTD sobre a doença de Alzheimer. Como este é um procedimento invasivo, o valor da informação adicional a ser obtida deve ser discutido com o paciente e a família.

Às vezes, o teste eletrofisiológico é necessário em pacientes com possível FTD. O padrão de alteração no eletroencefalograma é inespecífico na DFT; muitas vezes o teste é normal. Pode ser usado para descartar convulsões não epilépticas e outros distúrbios sistêmicos (hiperamonemia) ou infecciosos (príons). Embora inespecífico, esse teste é facilmente obtido em muitos hospitais, é menos dispendioso e relativamente não invasivo. A eletromiografia é desconfortável, mas pode ser indicada nos casos em que há suspeita de doença concomitante do neurônio motor.

O Papel dos Especialistas

Muitos médicos de atenção primária se sentem desconfortáveis ao fazer o diagnóstico de FTD. Dada a natureza incomum da condição e as implicações de um diagnóstico incorreto, é razoável encaminhar aqueles com suspeita de DFT a um centro especializado em distúrbios cognitivos. A maioria deles é dirigida por neurologistas, embora um psiquiatra geriátrico ou geriatra interessado também possa ser apropriado. Os psiquiatras são úteis quando os problemas comportamentais ou emocionais são predominantes. Os geriatras são desejáveis em pacientes idosos com DFT com comorbidades médicas concomitantes.

Alguns indivíduos procuram serviços de reabilitação. Estes são apropriados quando existem deficiências funcionais na comunicação (fonoterapia), mobilidade (fisioterapia) ou autocuidado (terapia ocupacional). As terapias cognitivas às vezes são apropriadas quando tarefas específicas precisam ser aprendidas. Um encaminhamento para estratégias de gerenciamento comportamental também pode ser útil para os cuidadores, pois a maioria dos indivíduos com DFT é mais funcional em um ambiente estruturado e consistente.

Não há medicamentos aprovados pela FDA para o gerenciamento de recursos relacionados à FTD. Em alguns casos, como quando há descontrole comportamental ou irritabilidade acentuada, os medicamentos podem diminuir esses recursos. O gerenciamento de características problemáticas de FTD é desafiador, e é altamente recomendável estabelecer uma relação de trabalho entre um médico de cuidados primários e um neurologista ou psiquiatra cognitivo/comportamental, juntamente com um neuropsicólogo com experiência em modos não farmacológicos de gerenciamento de comportamento.

Importância da Patologia

Um diagnóstico definitivo de FTD só pode ser feito post-mortem através da autópsia do cérebro. A confirmação do diagnóstico é importante para as famílias e para o avanço das pesquisas. A avaliação da autópsia de um paciente com FTD pode ser assustadora para um patologista geral. Bigio (veja abaixo) fornece uma abordagem histoquímica e imuno-histoquímica passo a passo para investigação para o patologista geral conduzindo uma autópsia em um falecido com FTD.

Apresentações clínicas

Distúrbios FTD são identificados por seus sintomas clínicos que se apresentam como alterações comportamentais/cognitivas, ou déficits de linguagem, ou declínio na função motora. A biologia subjacente a esses diagnósticos clínicos é diversa. Muitos indivíduos afetados têm sintomas sobrepostos, particularmente à medida que a doença progride.

Duas proteínas mais comumente agregadas em células nervosas em distúrbios FTD - proteína tau ou proteína TDP-43. Estas são as características patológicas definidoras da FTD.

Webinar AFTD: Diferenciando FTD Variante Comportamental de Alzheimer e Outros Distúrbios

Referências principais