Quando um parente é diagnosticado com FTD, o AFTD HelpLine geralmente pergunta: “Eu também poderia desenvolver FTD?” O que eles realmente estão perguntando é – a FTD do meu ente querido é genética? Os irmãos e filhos dessa pessoa correm o risco de FTD familiar? A AFTD HelpLine pode ajudá-lo na decisão de consultar um conselheiro genético para obter respostas.

Um conselheiro genético pode ajudá-lo a:

• Entenda sua história familiar e se FTD pode ser familiar ou esporádico.
• Decida quando e se você deseja fazer testes genéticos.
• Facilite o teste quando apropriado.
• Entenda o que seus resultados significam para você e sua família.
• Planeje os próximos passos.

O papel do conselheiro genético é apoiar a pessoa e fornecer educação sobre FTD e risco genético. O teste genético pode ser recomendado se a FTD parecer ser familiar, mas a escolha de participar é sempre sua. Se você optar por fazer o teste genético, é sempre melhor começar o teste com a pessoa diagnosticada sempre que possível.

Compreender o histórico médico de sua família é benéfico para determinar se a FTD pode ser herdada. FTD é considerado familiar quando mais de um membro da família tem FTD ou uma condição neurológica relacionada como ALS. A DFT é considerada esporádica se não houver histórico familiar e a causa da DFT não for clara. A maioria dos indivíduos (60%) diagnosticados com FTD são considerados casos esporádicos.

Muitas vezes, as histórias familiares não são claras e precisam ser cuidadosamente consideradas.

Como a FTD causa muitos tipos de dificuldades de comportamento, comunicação e/ou movimento, os membros da mesma família que têm FTD podem apresentar sintomas muito diferentes. FTD também é comumente diagnosticado incorretamente ou não diagnosticado. Como resultado, ao conversar com um conselheiro genético. as famílias devem incluir informações sobre parentes diagnosticados com outras condições, independentemente de seus sintomas serem ou não semelhantes aos de FTD

Qualquer parente diagnosticado com demência, doença de Alzheimer, doença de Parkinson, ALS ou uma condição psiquiátrica como depressão, transtorno bipolar ou esquizofrenia pode apontar para FTD sendo familiar. Explorar detalhes sobre quando os sintomas começaram ou com que idade a pessoa foi diagnosticada pode fornecer informações úteis.

Por exemplo, a esquizofrenia geralmente se desenvolve na idade adulta jovem. Assim, seria inesperado que um parente fosse diagnosticado com esquizofrenia na faixa dos 40 ou 50 anos. Da mesma forma, a doença de Alzheimer diagnosticada em uma idade mais jovem ou sem problemas significativos de memória pode ser uma pista de que o parente pode ter FTD. Fazer perguntas mais detalhadas aos membros da família pode ser útil.

Abaixo está um exemplo de como um conselheiro genético irá diagramar um histórico médico familiar em um formulário chamado “pedigree”. Um gráfico de linhagem é uma maneira fácil de revisar rapidamente o histórico médico de toda a família e oferece uma visão sobre os padrões de herança na família. Seu conselheiro genético traçará o pedigree de sua família e avaliará se a FTD em sua família parece familiar.

Você pode precisar considerar a ausência de informações em seu histórico familiar. Se um parente faleceu em uma idade mais jovem, você não sabe se ele teria desenvolvido sintomas de FTD mais tarde na vida. É importante ter em mente, principalmente para parentes mais velhos ou ao revisar o histórico familiar de gerações anteriores, que as mesmas ferramentas de diagnóstico não estavam disponíveis e o conhecimento sobre FTD e outras demências era mais limitado.

Questões em torno do estigma associado à demência também são prevalentes. Em alguns casos, a vergonha em relação a um diagnóstico de demência pode resultar em falta de vontade de reconhecer ou explorar uma causa precisa para a mudança de comportamento de uma pessoa, tornando difícil saber se a FTD ocorre em sua família.

Em uma pequena porcentagem de indivíduos sem história familiar de FTD, uma causa genética é identificada. Portanto, mesmo aqueles indivíduos sem histórico familiar de FTD podem considerar a reunião com um conselheiro genético para revisar as opções disponíveis e decidir se o teste genético é algo que vale a pena explorar.

Se o teste genético revelar uma causa genética para a FTD da pessoa, cada filho de uma pessoa diagnosticada tem 50% de chance de herdar a alteração genética que causa a FTD na família. Os irmãos também podem ter a chance de ter a mesma variante genética familiar causadora de FTD.

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