Parceiros no FTD Care, primavera de 2018
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A esclerose lateral amiotrófica (ELA), também chamada de “doença de Lou Gehrig”, é causada pela morte dos neurônios motores, células nervosas que controlam os músculos voluntários. Médicos e pesquisadores estão reconhecendo cada vez mais que muitas pessoas com ELA também experimentam alterações cognitivas consistentes com FTD. De fato, até metade das pessoas com ELA exibem alterações comportamentais ou um declínio nas habilidades de linguagem semelhantes às observadas na variante comportamental FTD ou afasia progressiva primária. Por outro lado, até 30% de pessoas diagnosticadas com FTD desenvolvem sintomas motores consistentes com ALS.

Nos últimos 10 anos, tem havido um crescente reconhecimento de um continuum entre ALS e FTD que pode ser caracterizado por motivos clínicos, de imagem e patológicos. A recente descoberta de que a mutação do C9orf72 gene é a causa genética mais comum de ambos os distúrbios oferece mais evidências desse continuum. ALS com FTD é uma forma especialmente complicada e desafiadora de FTD, e nossa compreensão ainda está evoluindo.

O Caso Cathy R.

 
Sintomas precoces e diagnóstico

Quando estava com 60 e poucos anos, Cathy R. começou a falar arrastada, uma condição chamada disartria. Após seis meses desses sintomas, ela e seu marido Michael visitaram a clínica de distúrbios neuromusculares em um centro médico acadêmico para avaliação. Michael explicou que ela não gostava de falar porque estava envergonhada com seu discurso, então ele apresentou a maior parte de sua história. Ele disse que seu médico de cuidados primários estava preocupado com a possibilidade de um derrame e ordenou uma ressonância magnética de seu cérebro. Enquanto o exame voltou ao normal, seus sintomas ficaram mais consistentes e seu médico a encaminhou para um neurologista.

O neurologista suspeitou de miastenia gravis, um distúrbio autoimune que causa fraqueza muscular, e solicitou exames de sangue para confirmar o diagnóstico. Tal como acontece com a ressonância magnética, o exame de sangue de Cathy voltou ao normal. No entanto, seu neurologista continuou a suspeitar de miastenia e prescreveu Mestinon, um medicamento que alivia seus sintomas. Ela e Michael pensaram que o Mestinon melhorou sua fala.

Durante uma consulta de acompanhamento com o neurologista, Michael relatou que ela havia tropeçado e caído duas vezes e se perguntou se esse era um problema comum na miastenia. Além disso, ela desenvolveu cãibras musculares nas pernas. O neurologista acreditava que o Mestinon provavelmente causava as cãibras. Ele prescreveu Robinul para neutralizá-los e discutiu a adição de prednisona, um esteróide, para tratar a aparente fraqueza nas pernas de Cathy.

No acompanhamento mensal seguinte, Cathy relatou que havia perdido dois quilos e caído novamente. Seu neurologista notou um novo reflexo hiperativo no joelho e, conseqüentemente, questionou seu diagnóstico de miastenia gravis. Ele a encaminhou a um especialista em distúrbios neuromusculares para uma segunda opinião.

O especialista anotou os sintomas mais proeminentes de Cathy: disartria, disfagia leve (dificuldade para engolir), cãibras musculares e quedas múltiplas. Ela havia perdido um total de sete quilos em três meses, o que ela atribuiu à falta de apetite. Questionada se ela estava rindo, chorando ou bocejando com mais frequência, ela sorriu e balançou a cabeça “não”, mas o marido assentiu: Sim, ele havia notado isso recentemente. Um exame físico mostrou acentuada escassez de fala; ela se comunicava amplamente acenando com a cabeça e dando respostas de uma palavra. Ela ria com frequência e olhava para o marido para completar as frases. Eles examinaram sua história familiar: seus pais morreram em um acidente de carro quando ela tinha 38 anos, enquanto sua tia materna foi diagnosticada com demência em seus 50 anos - “mas não do tipo que faz você perder suas chaves ou se perder, ” como disse Cathy. (Sua tia viveu mais oito anos após seu diagnóstico antes de morrer de pneumonia.)

O especialista avaliou as respostas de seus neurônios motores superiores e inferiores em busca de indicadores de danos aos caminhos nervosos que conectam o cérebro e a medula espinhal. Ela observou disartria, leve fraqueza facial e evidência de fraqueza na língua, bem como fasciculações (contrações) na língua, parte superior do braço direito e parte superior e inferior das pernas. A marcha de Cathy mostrava queda do pé direito devido à fraqueza do tornozelo direito. Os reflexos eram normais nos braços e “vivos” nas pernas, o que significa que eles se contraíram várias vezes quando testados; Os sinais de Babinski, reflexos que ocorrem quando a sola do pé é estimulada, não estavam presentes. O exame físico indicou envolvimento do neurônio motor superior na região bulbar do cérebro e na área lombossacral (coluna inferior), e envolvimento do neurônio motor inferior nos segmentos bulbar, cervical e lombossacral com características adicionais sugestivas de afasia progressiva primária.

Particularmente, o médico determinou que os resultados do exame eram consistentes apenas com o diagnóstico de ELA com DFT; nenhuma outra consideração diagnóstica explicaria todos os seus sintomas e sinais. No entanto, outras condições podem ser responsáveis por alguns dos sintomas de Cathy, portanto, testes adicionais serão necessários para descartar esses diagnósticos.

O médico explicou que ela não tinha miastenia gravis e que mais exames eram necessários. Michael perguntou o que ela achava que havia de errado com sua esposa. O médico explicou que o problema parecia estar em seus nervos motores ou neurônios e que ela teria que fazer alguns exames para ter certeza. Michael então disse que estava lendo sobre ELA – poderia ser esse o problema? A médica disse que estava bastante preocupada com o fato de ELA ser, de fato, o diagnóstico, e ela esperava que exames adicionais corroborassem essa suspeita. Não existe um teste específico para confirmar a ELA, explicou o médico; testes adicionais são principalmente para excluir outras causas potenciais dos sintomas. Cathy prestou atenção intermitente durante esta discussão.

Um Diagnóstico Expandido

Nas duas semanas seguintes, estudos de eletrodiagnóstico mostraram o dano nervoso esperado, enquanto ressonâncias magnéticas e exames de sangue falharam em apontar para um diagnóstico alternativo. O casal voltou para uma visita de acompanhamento na clínica multidisciplinar de ELA. Eles primeiro se encontraram com o especialista para discutir um diagnóstico formal. Ela disse que a produção reduzida de linguagem de Cathy sugeria afasia progressiva primária, expandindo assim o diagnóstico de ELA para ELA com FTD. Cathy balançou a cabeça e Michael disse que sua falta de produção de fala se devia ao desconforto com a fala arrastada, não ao FTD. “Ela entende de tudo, pode ter certeza!” ele disse. Quando o médico pediu que ela escrevesse uma frase sobre o tempo, ela escreveu: “hoje ensolarado e frio”. No entanto, como as visitas ao ambulatório multidisciplinar podem ser demoradas, o médico não abordou a questão da produção da linguagem naquele momento.

Durante sua primeira visita oficial à clínica, Cathy e Michael se reuniram com uma enfermeira, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, fonoaudióloga, nutricionista, enfermeira coordenadora de pesquisa, conselheira genética e um representante de uma organização sem fins lucrativos de tratamento de ELA; um telefonema de acompanhamento com um assistente social também foi organizado. No final do dia clínico, a equipe se reuniu para discutir suas observações. Todos os membros da equipe disseram ter notado que ela falava muito pouco e ria de forma inadequada. Os testes de função pulmonar mostraram que sua respiração estava normal, mas uma avaliação da deglutição revelou que sua função de deglutição era significativamente pior do que ela e seu marido haviam relatado. O fonoaudiólogo recomendou líquidos espessos, enquanto o fisioterapeuta recomendou uma órtese para a perna direita. O conselheiro genético perguntou ao casal se eles estavam interessados em realizar testes genéticos, mas - sobrecarregados com a duração da visita e sem compreender plenamente que a condição poderia ser genética e que essa informação poderia ser útil para outros membros da família extensa - eles recusaram. Juntos, eles agendaram uma visita de acompanhamento em três meses.

Oito semanas depois, preocupado com o fato de sua esposa estar perdendo peso, Michael ligou para a enfermeira para perguntar se ele poderia adiantar a consulta. Uma avaliação mostrou que Cathy havia perdido três quilos desde sua última visita.

A avaliação indicou progressão de outros sintomas. Cathy raramente falava e, quando o fazia, suas palavras eram quase ininteligíveis; ela continuamente olhava para o marido para falar por ela. Ela mal reagiu quando Michael limpou seu rosto depois que ela exibiu sialorréia (babando). Quando Michael relatou que ela não beberia os líquidos espessos, ela apenas sorriu e riu. Ele disse que ela parecia desinteressada em comer, mesmo quando ele tentava lhe dar comidas que ela gostava. Na verdade, ela não parecia realmente interessada em fazer muita coisa. Ela havia parado de se socializar com os amigos, o que Michael atribuiu ao desconforto dela com o som de sua fala. Curiosamente, embora ela gostasse de assistir à Food Network o dia todo, isso não parecia despertar interesse em realmente comer.

Novos achados de seu exame físico incluíram fraqueza na mão direita e piora da fraqueza bilateral na perna, tornando sua marcha bastante instável. Na visita anterior, Cathy havia rejeitado a ideia de uma órtese para o pé direito. Desta vez, o médico sugeriu que o aparelho nos dois pés e um andador ajudariam a estabilizar seus movimentos. Michael estava bastante entusiasmado, mas sua esposa sorriu e balançou a cabeça negativamente. Para demonstrar o quão bem ela ainda podia se mover, ela se levantou para andar, mas ao se virar perdeu o equilíbrio e quase caiu, fazendo-a rir incontrolavelmente. O médico sugeriu medicamentos para aumentar o apetite e controlar a baba. Michael concordou em tentar, mas disse que ela geralmente se recusava a tomar pílulas neste momento.

Quando o médico mencionou novamente os distúrbios de linguagem, Michael reiterou que sua esposa ainda podia falar, mas optou por não fazê-lo devido à forma como sua voz soava. O médico explicou a relação entre ELA e FTD e discutiu as diferentes formas que a FTD pode assumir, com foco na afasia progressiva primária. (Enquanto ALS com FTD é mais comumente associada com a variante comportamental de FTD, ambas as variantes agramáticas e semânticas não fluentes de PPA podem ocorrer em associação com ALS.) Ela deixou muito claro com Cathy e Michael que a afasia progressiva primária estava desempenhando um papel papel importante no processo de sua doença, e que certos sintomas de sua FTD – incluindo falta de julgamento e falta de consciência – tornarão suas responsabilidades de cuidar muito mais difíceis. Certas terapias e tratamentos para ALS provavelmente serão impraticáveis por causa de seu FTD. A médica encorajou Michael a tentar não desanimar, embora enfatizasse que a frustração seria comum.

Depois que Michael expressou a necessidade de tempo para processar essas informações, o médico ofereceu a ele uma consulta com a clínica cognitiva afiliada para aprender mais sobre o FTD e se conectar com os muitos recursos e suportes disponíveis no AFTD. Ainda se sentindo sobrecarregado, Michael disse que ligaria de volta para agendar aquela consulta. Nesse ínterim, o médico o encorajou a se concentrar na segurança e nutrição de Cathy e a tentar incentivá-la a tomar o novo medicamento para estimular o apetite.

Mudando para Cuidados de Conforto

Em sua visita de acompanhamento, quatro semanas depois, Cathy chegou em uma cadeira de rodas dada a eles por um membro de sua igreja. Ela parecia mais magra, tendo perdido mais três quilos. Enquanto ela sorria a maior parte do tempo, ela não falava, em vez disso, fazia ruídos de gemidos contínuos. Ela se comunicou por meio de expressões faciais e acenando com a cabeça. Michael relatou que ela comia muito pouca comida, muitas vezes segurando-a na boca por muito tempo antes de engolir, e que ela não tomava nenhum medicamento. Ela conseguia andar minimamente com ajuda da cama até o banheiro e precisava de ajuda em todas as atividades da vida diária. Ela negou estar com dor e Michael acreditou nela.

Michael disse que entendeu que sua esposa tinha ELA com FTD depois que ele fez algumas leituras sobre isso. Quando o neurologista perguntou se ela estava interessada em fazer testes genéticos para benefício de sua família imediata, Cathy não respondeu. Michael disse que não queria submetê-la a nenhum teste desnecessário - ele entendia o mau prognóstico de sua esposa e queria garantir sua segurança e conforto durante seu declínio. Eles começaram uma discussão sobre cuidados paliativos e os tipos de assistência que ele precisaria para continuar cuidando dela em casa. Apenas três semanas depois, Cathy morreu em casa, com Michael ao seu lado.

Questões para discussão:

 
Quais sintomas físicos motivaram a avaliação com um neurologista especializado em distúrbios neuromusculares? Que sinais de ELA foram encontrados?
Inicialmente, o sintoma mais proeminente de Cathy era disartria, ou fala arrastada. Uma ressonância magnética descartou o derrame precocemente, mas sua disartria continuou. Logo ela começou a cair ocasionalmente e sentiu cãibras musculares e fraqueza nas pernas. Um neurologista suspeitou de miastenia gravis, um distúrbio autoimune. Durante uma consulta de acompanhamento, o neurologista notou perda de peso e respostas reflexas anormais e a encaminhou para um especialista.

Que sintomas comportamentais e de linguagem Cathy exibiu que levaram o especialista a suspeitar de ELA com FTD?
No início de sua avaliação, o especialista notou sua consistente falta de fala e riso inapropriado. Cathy relatou algum histórico familiar de demência. Michael acreditava que sua esposa entendia tudo, embora ela não respondesse, o que pode ser consistente com afasia progressiva primária (APP). A sintaxe pobre em sua frase escrita simples foi outro indicador. Ela também demonstrou falta de autoconsciência e julgamento quando impulsivamente tentou provar que podia andar e quase caiu. A equipe da clínica de ELA observou que a falta de fala e o riso inapropriado não são característicos apenas da ELA.

O que contribuiu para a dificuldade de Michael em reconhecer os sinais de afasia progressiva primária e seu impacto em Cathy?
Michael atribuiu a produção reduzida da fala de sua esposa ao fato de ela não gostar do som de sua voz, devido à disartria. Ambos pensaram que a medicação, Mestinon, melhorou sua fala. Sua comunicação durante as consultas limitava-se principalmente a acenar com a cabeça ou sorrir, o que Michael “traduzia” em fala para ela. Ambos minimizaram o histórico familiar de demência porque “não era como o tipo de memória”. Rapidamente, no entanto, sua rápida progressão tornou-se esmagadora para o marido. Absorver o diagnóstico dela e atender às necessidades físicas em constante mudança exigia todo o seu foco e energia. Ele leu sobre FTD/ALS e aceitou o diagnóstico de sua esposa, mas optou por não fazer testes genéticos.

Qual foi o foco do tratamento após o diagnóstico? Quando e por que mudou?
A condição física de Cathy piorou rapidamente. A avaliação clínica multidisciplinar da ELA identificou as necessidades dos sintomas da ELA e recomendou intervenções com base nos padrões de tratamento da ELA – órteses e um andador para movimentação, líquidos espessos para facilitar a deglutição, medicamentos para neutralizar a baba e estimular o apetite. Michael relatou que ela se recusava a usar aparelho, tomar remédios ou consumir líquidos espessos – todos os sinais de comprometimento cognitivo separados da ELA. A obstinação dela aumentava o estresse do marido – ele tentava seguir as recomendações e ser um bom cuidador, mas FTD continuava interferindo. Nesse ponto, Michael passou a aceitar mais o diagnóstico de sua esposa. O médico não recomendou as intervenções padrão de ELA, incluindo procedimentos respiratórios e um tubo PEG para alimentação, pois o PPA de Cathy e a rápida progressão impossibilitaram a adesão. Michael mudou seu foco para cuidados de conforto e cuidados paliativos. Passaram-se apenas 15 meses entre a apresentação inicial de disartria de sua esposa e uma discussão sobre cuidados paliativos e sua morte.

Veja também:

• Uma Mutação Genética Compartilhada
• Apresentações comuns de ALS com FTD
• Uma perspectiva genética sobre ELA e degeneração frontotemporal
• A perspectiva de um cuidador... sobre ELA de desenvolvimento lento com FTD
• O que fazer sobre…ALS com FTD
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