Postępujące porażenie nadjądrowe

Postępujące porażenie nadjądrowe (PSP) należy do kategorii zaburzeń FTD, które przede wszystkim wpływają na ruch. Niektóre objawy zarówno PSP, jak i zespołu korowo-podstawnego – innego zaburzenia FTD związanego z pogorszeniem funkcji motorycznych – przypominają te często obserwowane u osób z chorobą Parkinsona. W rzeczywistości cechy te są czasami określane jako „atypowy parkinsonizm”.

Najwcześniejszymi objawami motorycznymi są sztywność mięśni osiowych, szyi i tułowia, a także słaba równowaga i częstsze upadki. Najwcześniejszymi objawami wizualnymi są zmniejszenie pionowego ruchu oczu w górę (sakkady pionowe) i postępująca niemożność poruszania oczami, w tym otwierania i zamykania oczu. PSP może również wpływać na koordynację i ruch ust, języka i gardła. Oprócz objawów motorycznych u osób z PSP mogą wykazywać zmiany w zachowaniu i umiejętnościach językowych typowe dla bvFTD i PPA, szczególnie w miarę postępu choroby.

Poznaj objawy… Poznaj objawy

Nadjądrowe porażenie wzroku

Osoba dotknięta chorobą może doświadczyć niemożności poruszania się lub skierowania oczu w pionie (szczególnie w dół) lub w poziomie (w lewo i prawo). Mogą wystąpić szybkie, mimowolne ruchy oczu, trudności w mruganiu lub nadmierne mruganie. Nadjądrowe porażenie wzroku może być odczuwane jako rozmycie. Osoba dotknięta chorobą może mieć trudności z czytaniem, mieć słaby kontakt wzrokowy podczas rozmów, mieć trudności z schodzeniem po schodach lub mieć zaburzenia widzenia podczas jazdy.

Niestabilność postawy

Trudności w utrzymaniu równowagi, które mogą prowadzić do częstych, niewyjaśnionych upadków.

Niestabilność chodu

Niepewny, niezręczny chód.

Akinezja/bradykinezja

Brak ruchu (akinezja) lub nienormalnie powolny (bradykinezja).

Sztywność

Sztywność, opór ruchu.

Dysfagia

Trudności w połykaniu, w tym odruch wymiotny lub zadławienie. Może to prowadzić do zachłystowego zapalenia płuc.

Dyzartria

Niewyraźna lub spowolniona mowa z powodu trudności w poruszaniu mięśniami kontrolującymi wargi, język i szczękę.

Objawy behawioralne i emocjonalne, które mogą wystąpić w PSP

Postępujące pogorszenie zdolności diagnozowanej osoby do kontrolowania lub odpowiedniego dostosowywania swojego zachowania w różnych kontekstach społecznych jest cechą charakterystyczną zmian w zachowaniu i skutkuje zawstydzającymi, nieodpowiednimi sytuacjami społecznymi, które mogą być jednym z najbardziej niepokojących aspektów FTD i zaburzeń pokrewnych .

Oprócz opisanej powyżej depresji, apatii i niemożności kontrolowania emocji, pacjenci z PSP mogą objawiać się przytępieniem emocjonalnym lub obojętnością wobec innych oraz brakiem wglądu w zmiany we własnym zachowaniu.

Objawy poznawcze

Pacjenci z PSP mogą cierpieć na rosnące upośledzenie „funkcji wykonawczych”, takie jak zdolność do rozpraszania się, sztywność i sztywność umysłu, upośledzenie w planowaniu i rozwiązywaniu problemów oraz słaba ocena sytuacji finansowej. Pacjenci z PSP mogą również mieć problemy z pamięcią. Rozwijają się także postępujące zaburzenia językowe.

Diagnoza

Na podstawie nakładających się objawów PSP jest często błędnie diagnozowana jako choroba Parkinsona lub inne zaburzenie ruchowe. Niektóre objawy – zwłaszcza potencjalne behawioralne i poznawcze – mogą pojawić się w późniejszym okresie postępu choroby. Jeśli obawiasz się, że Ty lub ktoś bliski mógł zostać błędnie zdiagnozowany – lub jeśli masz jakiekolwiek objawy wymienione powyżej – ważne jest, aby skonsultować się z lekarzem.

Leczenie, zarządzanie i czego się spodziewać

Obecnie nie ma skutecznego leczenia PSP. U niektórych pacjentów powolność, sztywność i problemy z równowagą związane z PSP mogą ustępować po podaniu leków przeciw chorobie Parkinsona, takich jak lewodopa lub lewodopa w połączeniu z lekami przeciwcholinergicznymi, ale efekt jest zwykle przejściowy. Uważa się, że zmniejszona transmisja GABA w śródmózgowiu przyczynia się do objawów PSP, dlatego pomocne mogą być leki działające na neuroprzekaźnik GABA. Zolpidem, jak wykazały ograniczone badania przypadków, poprawił mowę i mimikę, a także sztywność akinezji i dyzartrię. Jednakże lek ten działa krótko i nie zaleca się jego długotrwałego stosowania. Ogólnie rzecz biorąc, problemy z mową, wzrokiem i połykaniem zwykle nie ustępują żadnemu obecnie dostępnemu leczeniu farmakologicznemu.

Kolejną grupą leków, która odniosła umiarkowany sukces w PSP, są leki przeciwdepresyjne. Najpopularniejszymi lekami przeciwdepresyjnymi stosowanymi w PSP są Prozac, Elavil i Tofranil. Wydaje się, że działanie tych leków przeciwko PSP nie ma związku z ich zdolnością do łagodzenia depresji.

Leczenie objawów PSP może przybierać różne formy. Pacjenci często używają obciążonych pomocy do chodzenia, aby przeciwdziałać ich tendencji do upadków do tyłu. Czasami pacjentom z PSP przepisuje się okulary dwuogniskowe lub specjalne okulary zwane pryzmatami, aby zaradzić trudnościom w patrzeniu w dół. Chociaż formalna fizjoterapia nie przynosi udowodnionych korzyści w przypadku PSP, można wykonywać ćwiczenia, aby utrzymać giętkość stawów. Głównym celem fizjoterapii jest zapobieganie urazom związanym z powtarzającymi się upadkami.

PSP predysponuje osoby dotknięte poważnymi powikłaniami, takimi jak zapalenie płuc w następstwie trudności w połykaniu (dysfagia). Najczęstsze powikłania to zadławienie i zapalenie płuc, urazy głowy i złamania spowodowane upadkami. Zabieg chirurgiczny z użyciem rurki gastrostomijnej można wykonać w przypadku znacznych i ciężkich zaburzeń połykania. Operacja ta polega na umieszczeniu rurki przez skórę brzucha do żołądka w celu karmienia.

Najczęstszą przyczyną śmierci jest zapalenie płuc. Jednakże przy należytym uwzględnieniu potrzeb medycznych i żywieniowych większość pacjentów z PSP dożywa 70. roku życia i dłużej.

Patologia

Podobnie jak wszystkie zaburzenia FTD, PSP wiąże się ze zwyrodnieniem płatów czołowych i skroniowych mózgu. Ponadto obszary mózgu, które pomagają kontrolować i koordynować ruch i równowagę, szczególnie obszary w pniu mózgu kontrolujące („nad”) grupy komórek mózgowych („jądra”) związane z ruchami oczu (stąd porażenie „nadjądrowe” lub osłabienie) , są również dotknięte - a także zwoje podstawne, istota czarna i jądro podwzgórza.

W przeciwieństwie do większości innych zaburzeń FTD, białko gromadzące się w mózgach wszystkich osób z PSP to białko tau — najczęściej znane jako 4R tau. Z tego powodu patolodzy czasami nazywają PSP „czystą tauopatią”. Oprócz tego, że jest nieprawidłowo zwinięty, tau 4R w złogach białkowych jest hiperfosforylowany, co oznacza, że zawiera niezwykle dużą liczbę modyfikacji chemicznych zwanych grupami fosforanowymi.

Więcej informacji

Bibliografia

Lamb, R., Rohrer, JD, Lees, AJ, Morris, HR. Postępujące porażenie nadjądrowe i zwyrodnienie korowo-podstawne: patofizjologia i możliwości leczenia. Aktualne możliwości leczenia Neurologia. 2016, wrzesień 2016.