ALS/FTD — Zespół kliniczny, w którym u tej samej osoby występują zarówno stwardnienie zanikowe boczne (ALS), jak i FTD. Objawy obejmują osłabienie i atrofię mięśni, fascykulacje, spastyczność i trudności w mówieniu lub połykaniu, a także zmiany w zachowaniu, osobowości lub języku. Nazywany także FTD z chorobą neuronu ruchowego (FTD-MND)

Zbiór — Akumulacja lub zbrylanie; odnosi się do nieprawidłowego gromadzenia się pewnych białek, które występuje w FTD i innych zaburzeniach neurodegeneracyjnych.

Agnozja — Powszechny objaw zaburzeń FTD, który dosłownie oznacza „utratę wiedzy” i który odnosi się do utraty zdolności przetwarzania informacji zmysłowych. Istnieją różne rodzaje; na przykład agnozja wzrokowa to niezdolność do rozpoznawania przedmiotów lub znajomych osób na podstawie wzroku.

Agramatyzm — Nieumiejętność tworzenia poprawnych gramatycznie zdań. Na przykład osoba dotknięta chorobą może pomijać słowa, używać nieprawidłowych czasów czasowników, błędnie tworzyć liczbę mnogą lub popełniać błędy w kolejności słów. Agrammatyzm jest częstym objawem pierwotnie postępującej afazji niepłynnej/agramatycznej (nfvPPA).

Bezruch — Brak lub utrata ruchów dobrowolnych.

Zjawisko obcej kończyny —Uczucie, że ramię lub noga nie jest już częścią ciała, któremu często towarzyszy niemożność kontrolowania ruchu dotkniętej kończyny. Zjawisko obcej kończyny jest objawem zaburzenia FTD zwanego zespołem korowo-podstawnym.

Allel — Jedna z dwóch kopii genu (po jednej od każdego z rodziców) znajdującej się w każdej komórce ludzkiego ciała.

Choroba Alzheimera (AD) — Neurodegeneracyjne zaburzenie mózgu i najczęstsza postać demencji. W przeciwieństwie do FTD, która wpływa na obszary mózgu odgrywające kluczową rolę w zachowaniu, osobowości, języku i ruchu, AD wpływa na obszary mózgu ważne dla pamięci i funkcji poznawczych. Podobnie jak FTD, AD charakteryzuje się nieprawidłową akumulacją białka beta-amyloidu w strukturach zwanych płytkami i białka tau w strukturach zwanych splotami neurofibrylarnymi. Z biegiem czasu dotknięte komórki mózgowe obumierają, powodując postępującą utratę funkcji.

Skrobiowaty — Ogólny termin określający nagromadzenie białek, które są nieprawidłowo zwinięte, tworząc trójwymiarowe struktury, które sklejają się ze sobą, tworząc grudki. Beta-amyloid, fragment białka pochodzący z większego białka prekursorowego, tworzy takie grudki w chorobie Alzheimera. Zlepki te można uwidocznić za pomocą techniki obrazowania mózgu znanej jako skanowanie PET amyloidu, co pomaga w odróżnieniu AD od FTD.

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) — ALS, znana również jako choroba Lou Gehriga, jest chorobą neurodegeneracyjną wynikającą ze śmierci komórek nerwowych w mózgu i rdzeniu kręgowym odpowiedzialnych za kontrolowanie dobrowolnego ruchu mięśni. Aż 30% osób, u których zdiagnozowano FTD, ma również objawy ALS; ta forma FTD nazywana jest FTD-ALS lub FTD-MND (choroba neuronu ruchowego).

Anomia — Niemożność przypomnienia sobie nazw znanych obiektów. Anomia jest częstym objawem pierwotnie postępującej afazji semantycznej (svPPA)

Anozognozja — Niemożność rozpoznania lub dostrzeżenia własnej choroby i związanych z nią ograniczeń. Anosognozja, nazywana także „brakiem wglądu”, jest charakterystycznym objawem FTD, zwłaszcza w wariancie behawioralnym FTD. Osoby cierpiące na anozognozję wykazują brak emocjonalnego zaniepokojenia swoją chorobą i jej wpływem na członków rodziny.

Apatia — Brak zainteresowania wcześniej znaczącymi zajęciami lub dbaniem o siebie. Apatia jest częstym wczesnym objawem wariantu behawioralnego FTD (bvFTD)

Afazja — Nabyte (tj. nieobecne od urodzenia) zaburzenie mózgu charakteryzujące się utratą zdolności mówienia, pisania i rozumienia tego, co mówią inni. Zaburzenia FTD z dominacją języka są wspólnie określane jako pierwotna afazja postępująca (PPA).

Apraksja — Niezdolność do wykonywania celowych czynności, nawet jeśli dana osoba nadal ma potrzebną do tego siłę mięśni. Apraksja mowy, w którym dotknięta osoba ma trudności z wytworzeniem ruchu warg i języka potrzebnych do mówienia, jest objawem niepłynnego/agrammatycznego PPA. Apraksja kończyn jest objawem zespołu korowo-podstawnego.

Zanik — Zwyrodnienie narządu lub części ciała w wyniku śmierci komórek tworzących tę tkankę. FTD charakteryzuje się zanikiem płatów czołowych i skroniowych mózgu.

Komunikacja wspomagająca i alternatywna — Strategie stosowane w celu wspomagania lub zastępowania komunikacji werbalnej u osób z zaburzeniami językowymi, takimi jak PPA. Przykładami mogą być karty flash, gesty lub urządzenia elektroniczne.

Autosomalny dominujący — wzór dziedziczenia, w którym do wywołania FTD wymagana jest mutacja tylko w jednej z dwóch kopii genu związanego z FTD i nie ma różnic w dziedziczeniu między chłopcami i dziewczętami; tj. oba są w równym stopniu dotknięte.

Akson — Część komórki mózgowej, która wysyła wiadomości do innej komórki mózgowej. Akson to zazwyczaj długi wyrostek, który rozciąga się od ciała komórki i przypomina korzeń palowy rośliny.

Zwoje podstawne — Grupa obszarów mózgu zlokalizowana głęboko w mózgu (stąd „podstawna” – u podstawy), które wspólnie odgrywają kluczową rolę w regulacji dobrowolnych ruchów, funkcji poznawczych i emocji. W postępującym porażeniu nadjądrowym i zespole korowo-podstawnym dochodzi do zwyrodnienia struktur w obrębie zwojów podstawy mózgu.

Neurologia behawioralna — Podspecjalność neurologii poświęcona neuronowym podstawom zachowania i poznania. Neurolodzy behawioralni są przeszkoleni w zakresie diagnozowania i leczenia chorób neurodegeneracyjnych, w tym FTD.

Wariant behawioralny FTD (bvFTD) — Forma FTD charakteryzująca się zmianami osobowości, apatią, rozhamowaniem i spadkiem oceny sytuacji, samokontroli i empatii. bvFTD jest najczęstszą formą FTD.

Biomarker — Cecha fizjologiczna, którą można obiektywnie zmierzyć jako wskaźnik leżącego u podstaw procesu biologicznego lub patologicznego. Przykładem biomarkera jest ciśnienie krwi – wskaźnik chorób serca. Identyfikacja biomarkerów FTD na potrzeby diagnozy i opracowywania leków jest kluczowym priorytetem badawczym; takim biomarkerem może być białko lub inny czynnik mierzony we krwi lub płynie mózgowo-rdzeniowym (CSF) lub cechy wykrywane za pomocą obrazowania mózgu.

Bradykinezja — Nienormalnie powolny ruch. Bradykinezja jest objawem CBS i PSP.

C9ORF72 — Specyficzna mutacja tego genu na chromosomie 9, znana jako powtórzenie heksanukleotydowe, jest najczęstszą genetyczną przyczyną zarówno FTD, jak i ALS. The C9ORF72 mutacja jest związana z nieprawidłową akumulacją białka TDP-43, które bierze udział w metabolizmie RNA.

CHMP2B — Rzadkie mutacje w tym genie są jedną z przyczyn genetycznej FTD. Białko kodowane przez CHMP2B Uważa się, że gen odgrywa rolę w recyklingu lub rozkładaniu niektórych białek.

Móżdżek — Duża struktura zlokalizowana w tylnej części mózgu, poniżej kory mózgowej, która odgrywa ważną rolę w koordynacji i równowadze.

Kora mózgowa — Pomarszczona zewnętrzna warstwa mózgu. Największa część mózgu, kora mózgowa, jest podzielona na cztery główne obszary, czyli płaty: czołowy, skroniowy, ciemieniowy i potyliczny. Kora mózgowa odgrywa kluczową rolę w wielu ważnych funkcjach mózgu, w tym w myśleniu, percepcji, pamięci, dobrowolnych ruchach, języku oraz regulacji zachowań emocjonalnych i społecznych.

Płyn mózgowo-rdzeniowy (CSF) — Przejrzysty płyn otaczający mózg, a także wypełnia puste przestrzenie w mózgu (tzw. komory) i rdzeń kręgowy. Podczas nakłucia lędźwiowego pobiera się i analizuje próbkę tego płynu.

Chromosom — Nitkowata struktura złożona z DNA i białek znajdujących się w jądrze komórkowym, w tym komórkach mózgowych. DNA chromosomów zawiera geny – segmenty, które są „przepisami” na białka i stanowią podstawę cech dziedzicznych. Komórki ludzkie zazwyczaj zawierają 23 pary chromosomów.

Diagnoza kliniczna — Rozpoznanie na podstawie oznak, objawów i wywiadu w połączeniu z badaniami laboratoryjnymi lub procedurami obrazowymi, ale bez potwierdzającej patologii. Kliniczną diagnozę FTD można potwierdzić jedynie pośmiertnie, badając tkankę mózgową pod kątem charakterystycznych cech patologicznych.

Badanie kliniczne — Rodzaj badania badawczego mającego na celu ocenę bezpieczeństwa i skuteczności nowego leku lub innego rodzaju leczenia. Każde badanie kliniczne przebiega według protokołu, który obejmuje jasne kryteria udziału, dawkowanie i czas trwania leczenia, metody, które będą stosowane do pomiaru efektów leczenia oraz procedury statystyczne, które zostaną wykorzystane do analizy danych.

Poznawanie — Termin, który łącznie odnosi się do złożonych procesów umysłowych, w tym percepcji, pamięci, rozumowania, rozwiązywania problemów, osądu, wyobraźni i samoświadomości.

Opieka środowiskowa — Model opieki FTD, który kładzie nacisk na opiekę świadczoną w domu lub w lokalizacjach w obrębie społeczności pacjenta, a nie w szpitalu lub ośrodku stacjonarnym.

Tomografia komputerowa (CT). — procedura obrazowania mózgu polegająca na wykonaniu serii zdjęć rentgenowskich pod różnymi kątami; komputerowa analiza tych promieni rentgenowskich służy do skonstruowania przekrojowego obrazu cienkiego segmentu lub „kawałka” mózgu. Tomografia komputerowa nie może zdiagnozować FTD, ale można ją wykorzystać do wykluczenia innych przyczyn objawów behawioralnych, językowych lub motorycznych.

Łączność — odnosi się do sieci lub obwodów mózgowych składających się z obszarów powiązanych anatomicznie lub pośrednio ze względu na fakt, że są one aktywowane w tym samym czasie w trakcie wykonywania określonej funkcji.

Zwyrodnienie korowo-podstawne (CBD) — Wzór zwyrodnienia mózgu związany z objawami klinicznymi zespołu korowo-podstawnego (CBS). Dotknięte obszary mózgu obejmują płaty czołowe i skroniowe, a także pień mózgu, móżdżek i istotę czarną. Regiony te odgrywają ważną rolę w inicjowaniu, kontrolowaniu i koordynowaniu ruchu.

Zespół korowo-podstawny (CBS)—Diagnoza kliniczna postawiona na objawy związane z CBD. CBS, jedno z zaburzeń FTD związanych z ruchem, charakteryzuje się apraksją, akinezą lub bradykinezą kończyn, sztywnością i niekontrolowanymi skurczami mięśni. Osoby z CBS mogą również wykazywać objawy behawioralne i językowe typowe dla innych form FTD.

Złudzenie — Przekonanie, które jest mocno utrzymywane pomimo przekonujących dowodów na to, że jest nieprawdziwe. Urojenia są objawem behawioralnym, który czasami obserwuje się u osób z FTD z powodu mutacji genu C9ORF72.

Demencja — Demencja, często używana błędnie jako synonim choroby Alzheimera, jest terminem ogólnym, który wskazuje na znaczne upośledzenie wielu aspektów poznania (np. pamięci, języka, funkcji wzrokowo-przestrzennych, uwagi, funkcji wykonawczych, zrozumienia społecznego) na tyle poważne, że ogranicza zdolność do wykonywania typowych codziennych czynności. FTD jest formą demencji różniącą się od demencji w chorobie Alzheimera.

Dendryt — Część komórki mózgowej, która odbiera wiadomości od innych komórek mózgowych. Łącznie wiele dendrytów wystających z komórki przypomina gałęzie drzewa.

Kwas dezoksyrybonukleinowy (DNA) — Dwuniciowa cząsteczka zawierająca informację genetyczną przekazywaną z pokolenia na pokolenie. Informacje te są kodowane w sekwencji 4 typów chemicznych „cegiełek” lub zasad (adenina, tymina, guanina i cytozyna), które tworzą każdy łańcuch. Zasady łączą się w pary – adenina z tyminą i guanina z cytozyną – łącząc dwa łańcuchy, tworząc helisę.

Diagnostyka różnicowa — sporządzona przez lekarza „krótka lista” prawdopodobnych przyczyn objawów występujących u pacjenta. Aby wykluczyć zaburzenia z tej listy i postawić konkretną diagnozę, stosuje się dodatkowe obserwacje i badania diagnostyczne.

Obrazowanie tensora dyfuzji (DTI) — Rodzaj rezonansu magnetycznego (MRI), który umożliwia lekarzom i badaczom wizualizację połączeń między obszarami mózgu.

Leczenie modyfikujące chorobę — Leki lub inna forma leczenia mająca na celu spowolnienie lub odwrócenie podstawowego procesu chorobowego. Ponieważ w przypadku żadnego z zaburzeń FTD nie są obecnie dostępne żadne metody leczenia modyfikujące przebieg choroby, określenie takich metod leczenia ma dla badaczy FTD wysoki priorytet.

Odhamowanie — Niemożność kontrolowania lub stłumienia natychmiastowej, impulsywnej reakcji na sytuację. Na przykład osoba dotknięta może wyrzucić niegrzeczny komentarz lub zaangażować się w ryzykowne, a nawet niebezpieczne zachowanie.

Dyzartria — Niewyraźna lub spowolniona mowa, trudna do zrozumienia, spowodowana trudnościami w poruszaniu się i koordynacją mięśni kontrolujących wargi, język i szczękę.

Dysfagia — Trudności w połykaniu, które mogą prowadzić do odruchu wymiotnego lub zadławienia.

Dystonia — Niekontrolowane skurcze mięśni, które powodują mimowolne skręcanie, wicie się lub nieprawidłową postawę.

Elektroencefalografia (EEG) — Nieinwazyjna technika diagnostyczna wykorzystująca elektrody umieszczane na skórze głowy w celu rejestracji aktywności elektrycznej mózgu, podobna do elektrokardiografii (EKG), stosowanej do monitorowania rytmu serca i wykrywania chorób serca.

Kryteria wyłączenia — Czynniki dyskwalifikujące osobę z udziału w badaniu klinicznym. Na przykład potencjalny uczestnik może cierpieć na inne schorzenia, zaburzenie FTD inne niż to, które jest przedmiotem badania lub nie mieścić się w określonym przedziale wiekowym. Wykluczenie z badania na podstawie tych kryteriów nie oznacza, że z daną osobą dzieje się coś złego – może ona spełniać kryteria innego badania.

Funkcja wykonawcza — odnosi się do zestawu zaawansowanych umiejętności poznawczych, które kontrolują i regulują zachowanie, w tym planowanie, opracowywanie strategii, samokontrola, osąd, rozumowanie, uwaga i myślenie abstrakcyjne.

Znajomy — Wskazuje, że udokumentowano chorobę u wielu członków rodziny. Chociaż rodzinny wzorzec występowania często występuje z powodu mutacji genu przekazywanej z pokolenia na pokolenie, może być również spowodowany powszechnym narażeniem na czynnik środowiskowy.

Fascykulacje — Krótkie, spontaniczne, niekontrolowane skurcze mięśni.

Płat czołowy — Jedna z czterech głównych części zewnętrznej warstwy mózgu, czyli kory mózgowej, zlokalizowana z przodu mózgu, w pobliżu czoła. Płat czołowy odgrywa ważną rolę w funkcjach wykonawczych, dobrowolnych ruchach i regulacji emocjonalnej.

Zaburzenie widma czołowo-skroniowego — Kompleksowy termin umieszczający FTD bez objawów motorycznych, FTD-ALS i ALS na kontinuum choroby, które wyjaśnia kliniczne, patologiczne i genetyczne nakładanie się FTD i ALS.

Funkcjonalny rezonans magnetyczny (fMRI) — Forma obrazowania mózgu wykorzystująca zmiany w przepływie krwi i wykorzystaniu tlenu do wykrywania aktywności mózgu związanej z zachowaniem lub funkcjami poznawczymi.

Zrośnięte z mięsakiem (FUS) — Najrzadziej występujące białka występujące w nieprawidłowych nagromadzeniach, które są charakterystyczną cechą patologiczną FTD. Mutacje genu FUS są również rzadką przyczyną genetycznego FTD.

GRN — Gen kodujący białko progranulinę, które odgrywa rolę w kilku ważnych funkcjach komórkowych, w tym w regulacji stanu zapalnego. Mutacje w GRN gen, będący jedną z najczęstszych przyczyn dziedzicznej FTD, prowadzi do zmniejszenia poziomu progranuliny, określanego jako haploinsuficiency progranuliny.

Gen — Segment DNA stanowiący „przepis” na wytworzenie określonego białka.

Sekwencjonowanie genów — Proces określania sekwencji chemicznych cegiełek (zasad), z których składa się segment DNA. Kiedy przy jednym wysiłku ustalana jest kompletna sekwencja DNA całego genomu, proces ten nazywa się sekwencjonowaniem całego genomu.

Doradca genetyczny — Pracownik służby zdrowia przeszkolony w zakresie genetyki medycznej, który może ocenić prawdopodobieństwo, że FTD danej osoby ma przyczynę genetyczną. Doradca genetyczny może pomóc Ci przemyśleć korzyści i ryzyko związane z badaniami genetycznymi oraz sposoby rozmowy z członkami rodziny na temat badań, obaw związanych z prywatnością i nie tylko.

Badania genetyczne — Analiza DNA danej osoby w celu zidentyfikowania mutacji genowych związanych z chorobą.

Dziedziczny — Opisuje chorobę genetycznie dziedziczoną przez dziecko od chorego rodzica.

Włączenie — termin używany przez patologów w odniesieniu do nieprawidłowego gromadzenia się lub zlepiania białek w komórkach mózgowych.

Kryteria przyjęcia — Czynniki określające, czy dana osoba może zostać włączona do badania klinicznego. Na przykład protokół badania może określać, że uczestnicy muszą mieścić się w określonym przedziale wiekowym, mieć zdiagnozowane określone zaburzenie FTD lub być w stanie przejść testy neuropsychologiczne.

Indukowane pluripotencjalne komórki macierzyste (iPSC) — Komórki macierzyste – komórki zdolne do rozwinięcia się w wiele tkanek organizmu, zwykle obecne dopiero na wczesnym etapie rozwoju – opracowane w laboratorium poprzez „przeprogramowanie” dorosłych komórek (np. komórek skóry). Komórki iPSC można następnie poddać obróbce w celu wytworzenia określonych typów komórek, takich jak neurony (komórki nerwowe). Ważnym narzędziem badawczym są neurony laboratoryjne powstałe z komórek iPSC powstałych w wyniku przeprogramowania komórek pochodzących od osób z mutacjami genowymi powodującymi FTD.

Zapalenie — Jedna z reakcji układu odpornościowego na nieznane i potencjalnie szkodliwe organizmy lub substancje, w tym bakterie, wirusy, toksyny, pozostałości uszkodzonych komórek lub alergeny. Zapalenie obejmuje aktywację i ruch białych krwinek oraz zmiany w naczyniach krwionośnych, koordynowane przez wiele sygnałów chemicznych. Chociaż zapalenie jest zwykle reakcją samoobronną, może również uszkodzić tkanki, szczególnie jeśli trwa przez dłuższy czas. Ostatnie badania wskazują na destrukcyjny stan zapalny jako możliwą przyczynę chorób neurodegeneracyjnych, takich jak FTD.

Świadoma zgoda — Ważna ochrona wymagana we wszystkich badaniach z udziałem ludzi. Naukowcy prowadzący badanie przedstawiają informacje na temat celu badania i związanych z nim procedur, a także zagrożeń i potencjalnych korzyści w pisemnym dokumencie, który jest jasny i łatwy do zrozumienia. Ponadto odpowiadają na wszelkie pytania potencjalnego uczestnika. Jeśli uczestnicy zdecydują się następnie wziąć udział w badaniu, podpiszą dokument świadomej zgody, aby wskazać, że rozumieją i zgadzają się przestrzegać protokołu eksperymentu.

Pierwotnie postępująca afazja logopeniczna (lvPPA) — Forma PPA (termin obejmujący zaburzenia FTD z dominacją języka) charakteryzująca się trudnościami w zapamiętywaniu słów oraz pomijaniem lub zastępowaniem dźwięków w słowach, co utrudnia słuchaczom zrozumienie, co mówi dotknięta osoba.

Nakłucie lędźwiowe — Ta procedura diagnostyczna, nazywana również nakłuciem lędźwiowym, polega na wprowadzeniu cienkiej igły w dolną część pleców w celu pobrania płynu mózgowo-rdzeniowego. Następnie płyn analizuje się pod kątem nieprawidłowości, takich jak zmiany w biomarkerach lub patogenach związanych z chorobą.

MAPA — Gen kodujący białko tau związane z mikrotubulami. Mutacje w MAPA gen są jedną z częstszych przyczyn dziedzicznych FTD i powodują nieprawidłowe nagromadzenie tau.

Rezonans magnetyczny (MRI) — Forma obrazowania mózgu wykorzystująca fale radiowe i magnesy do wizualizacji struktury lub funkcji mózgu. Chociaż skany MRI nie mogą zapewnić ostatecznej diagnozy FTD, mogą one w połączeniu z innymi dowodami z badania neurologicznego, wywiadu, badań laboratoryjnych lub neuropsychologicznych oraz procedur, takich jak nakłucie lędźwiowe, pomóc w postawieniu diagnozy. MRI jest również ważnym narzędziem badawczym.

Mikroglej — Rodzaj komórek odpornościowych specyficznych dla mózgu. Mikroglej odgrywa kluczową rolę w obronie mózgu przed infekcjami, stanami zapalnymi i reakcją na uszkodzenie mózgu.

Mikrotubule — Puste, włókniste pręciki tworzące wewnętrzne rusztowanie komórki mózgowej i ułatwiające przemieszczanie się składników komórkowych. Białko tau, które gromadzi się w niektórych przypadkach FTD, pomaga stabilizować mikrotubule.

Mutacja — Zmiana w DNA powodująca zmianę genu i białka, które koduje. Wiele mutacji jest szkodliwych i powoduje nieprawidłowości lub choroby.

Niemota — Niemożność mówienia.

Studium historii naturalnej — Rodzaj badania obserwacyjnego, w którym uczestnicy chorzy lub zagrożeni rozwojem choroby są poddawani wielokrotnej obserwacji i ocenie przez pewien okres czasu w celu udokumentowania zmian w ich stanie zdrowia określających typowy przebieg choroby. Obecnie trwają dwa badania historii naturalnej FTD finansowane przez Narodowy Instytut Zdrowia: Advancing Research and Treatment of Frontotemporal Lobar Degeneration (ARTFL) i Longitudinal Evaluation of Familial Frontotemporal Dementia Objects (LEFFTDS), do których prowadzi się rekrutację uczestników.

Neuroobrazowanie — Zbiorcze określenie procedur umożliwiających wizualizację struktury lub funkcji mózgu i rdzenia kręgowego, w tym zmian związanych z FTD i innymi zaburzeniami mózgu. Przykłady obejmują skanowanie CT, PET i MRI. Postępy w neuroobrazowaniu napędzają ważny postęp w zrozumieniu mechanizmów choroby FTD, a także odkrywaniu i rozwoju biomarkerów.

Neuron — Rodzaj komórek mózgowych odpowiedzialnych za przekazywanie informacji. Cechą charakterystyczną FTD jest zwyrodnienie neuronów w płatach czołowych i skroniowych.

Neuropatolog — lekarz specjalizujący się w badaniu tkanki mózgowej w celu wykrycia zmian charakterystycznych dla choroby. Tylko neuropatolog może potwierdzić diagnozę FTD.

Testy neuropsychologiczne — Procedury diagnostyczne wykorzystujące kwestionariusze i ćwiczenia w formie ołówka i papieru w celu sprawdzenia funkcji poznawczych, takich jak pamięć, koncentracja, uwaga i rozwiązywanie problemów, a także umiejętności wzrokowo-przestrzennych, matematycznych i językowych.

Neuropsycholog — Pracownik służby zdrowia przeprowadzający i interpretujący testy neuropsychologiczne.

Neuroprzekaźniki — Sygnały chemiczne wykorzystywane przez neurony do komunikacji; przykłady obejmują serotoninę, dopaminę i acetylocholinę.

Neurotransmisja — Proces przekształcania sygnałów elektrycznych generowanych przez neurony na sygnały chemiczne, które mogą przekroczyć szczelinę między komórkami, zwaną synapsą, w celu przekazania informacji.

Pierwotnie postępująca afazja niepłynna/agramatyczna (nfvPPA) — Zaburzenie FTD z dominacją języka, charakteryzujące się postępującymi trudnościami w tworzeniu dźwięków mowy, nieprawidłowym używaniu słów i konstruowaniu poprawnych gramatycznie zdań.

Terapie niefarmakologiczne — Zabiegi niebędące lekami. Przezczaszkowa stymulacja prądem stałym (tDCS) jest przykładem niefarmakologicznego leczenia obecnie testowanego w FTD.

Miara wyniku — Cecha fizjologiczna lub anatomiczna, zachowanie, biomarker, parametr testowy lub inny wskaźnik choroby monitorowany podczas badania klinicznego w celu oceny skuteczności leku lub interwencji niefarmakologicznej.

Parkinsonizm — Objawy motoryczne powszechnie obserwowane w chorobie Parkinsona, takie jak drżenie, sztywność, nienormalnie powolne ruchy i trudności w utrzymaniu równowagi. Objawy te (ale nie inne objawy choroby Parkinsona) obserwuje się również w przypadku dwóch zaburzeń FTD z dominującym ruchem, zespołu korowo-podstawnego i postępującego porażenia nadjądrowego. W rezultacie choroby te są czasami określane jako atypowy parkinsonizm.

Patologia — Specjalizacja lekarska skupiająca się na badaniu narządów i tkanek w celu określenia specyficznych zmian charakterystycznych dla chorób.

Diagnoza patologiczna — Diagnozę stawia się na podstawie badania dotkniętych tkanek pod mikroskopem w celu wykrycia charakterystycznych zmian. Pośmiertna diagnostyka patologiczna potwierdzająca obecność nieprawidłowej agregacji białek związanych z FTD (tau, TDP-43, FUS) jest obecnie jedyną metodą, aby mieć pewność, że dana osoba cierpi na FTD.

Genealogia — Historia rodziny ukazująca członków rodziny i ich wzajemne relacje. Rodowód może zawierać szczegółowe informacje na temat zdrowia każdego członka, które ujawniają wzorce sugerujące chorobę dziedziczną. Pomiędzy 30% a 50% osób, u których zdiagnozowano FTD, mają historię chorób FTD w rodzinie, co można zaobserwować w ich rodowodach.

Parafrazje fonologiczne — Zastąpienie podobnie brzmiącego słowa innego niż słowo uprawnione; np. „ped” zamiast „łóżko” lub „efelant” zamiast „słoń”.

Wybierz ciało — Specyficzny typ inkluzji zawierający formę białka tau znaną jako „3R tau”. Ciała picków mają wyjątkowy wygląd w pośmiertnej tkance mózgowej i występują u niewielkiego odsetka osób z FTD-tau.

choroba Picka — Pierwotnie była to inna nazwa FTD, termin „choroba Picka” jest obecnie zarezerwowany dla podgrupy osób z FTD-tau, u których w badaniu patologicznym pośmiertnym stwierdzono ciała Picka.

Pozytonowa tomografia emisyjna (PET) — Rodzaj obrazowania mózgu wykorzystujący krótkotrwały znacznik radioaktywny do wizualizacji określonych składników mózgu (np. tau) lub monitorowania aktywności mózgu.

Pierwotna postępująca afazja —Ogólne określenie zespołów FTD charakteryzujących się postępującą utratą zdolności mówienia, czytania, pisania i rozumienia języka mówionego. Można wyróżnić trzy typy lub warianty PPA:

Wariant semantyczny PPA (svPPA), w którym osoba dotknięta chorobą traci zdolność zapamiętywania nazw przedmiotów i znaczeń słów

Nonfluent/agrammatic PPA (nfvPPA), w którym jednostka zachowuje znaczenie słów, ale traci zdolność do wypowiadania się, prawidłowego używania słów lub konstruowania poprawnych gramatycznie zdań

Wariant logopeniczny PPA (lvPPA), w którym osoba dotknięta chorobą ma trudności z zapamiętywaniem słów i pomija lub zastępuje dźwięki w słowach, co utrudnia słuchaczom zrozumienie tego, co mówią

Postępujące porażenie nadjądrowe (PSP) — Zaburzenie FTD z przewagą ruchu, charakteryzujące się postępującą niezdolnością do poruszania oczami, szczególnie w pionie, a także trudnościami z równowagą, koordynacją i ruchem mięśni kontrolujących jamę ustną i gardło. Osoby z PSP mogą również wykazywać objawy typowe dla osób z chorobą Parkinsona, takie jak sztywność i nienormalnie powolne ruchy. W rezultacie PSP jest czasami określane jako przykład atypowego parkinsonizmu. U wszystkich osób z PSP obserwuje się nieprawidłowe nagromadzenie białka tau.

Progranulina — Białko odgrywające ważną rolę w regulacji stanu zapalnego i innych funkcji komórkowych. Mutacje w genie progranuliny (GRN) są jedną z częstszych mutacji w dziedzicznym FTD. Mózgi ludzi z GRN mutacje zawierają nieprawidłowe nagromadzenie białka TDP-43.

Białko — Rodzaj cząsteczki składającej się z łańcuchów chemicznych elementów zwanych aminokwasami. Sekwencja aminokwasów jest określona przez kolejność zasad w DNA genu kodującego to białko. Białka mają kluczowe znaczenie dla struktury i funkcji wszystkich komórek, w tym komórek mózgowych.

Protokół — Pisemny opis celów, projektu badania, metod i miar wyników badania klinicznego. W badaniu, w którym biorą udział badacze z wielu lokalizacji, wszystkie ośrodki wykorzystują ten sam protokół, aby uniknąć specyficznych dla danego ośrodka różnic w sposobie gromadzenia danych, które mogłyby wprowadzić stronniczość i rodzić pytania dotyczące wyników.

Radiolog — Lekarz specjalizujący się w wykonywaniu i interpretacji wyników badań obrazowych, takich jak tomografia PET i MRI mózgu.

Sztywność — Sztywność; opór ruchu.

Wariant semantyczny afazji pierwotnej postępującej (svPPA) — Forma pierwotnej postępującej afazji charakteryzująca się utratą zdolności przypominania sobie nazw przedmiotów, ich zastosowań i znaczeń słów. Osoby z svPPA nadal mogą mówić i powtarzać słowa lub zdania. Czasami określana jako demencja semantyczna.

Spastyczność — Długotrwały, niekontrolowany skurcz mięśnia, powodujący napięcie i sztywność.

Logopeda — Pracownik służby zdrowia specjalizujący się w ocenie zdolności danej osoby do tworzenia i rozumienia mowy mówionej i pisanej.

Sporadyczny — Dotyczy przypadków FTD, w których u chorej osoby nie występowały w rodzinie zaburzenia FTD.

Nadjądrowe porażenie wzroku — upośledzona zdolność poruszania oczami, szczególnie w kierunku pionowym; może objawiać się niewyraźnym widzeniem, trudnościami w schodzeniu po schodach lub trudnościami w czytaniu.

Dysleksja/dysgrafia powierzchniowa — Trudności w czytaniu lub pisaniu słów, które nie przestrzegają zasad wymowy lub pisowni; słowa te są pisane lub wypowiadane „tak, jak gdyby” przestrzegały zasad (np. „nie” zastąpiono „wiem”).

Leczenie objawowe — Leki lub inna forma leczenia mająca na celu złagodzenie objawów, bez wpływu na proces powodujący chorobę. Na przykład osobom z FTD czasami przepisuje się leki, aby zmniejszyć pobudzenie i inne objawy behawioralne, podczas gdy terapia logopedyczna może zachować umiejętności językowe u osób z PPA.

Białko wiążące DNA TAR 43 (TDP-43) — Jedno z białek w mózgu, które powoduje nieprawidłowe nagromadzenie się w FTD. Około połowa osób z FTD ma FTD-TDP-43; jest to również białko, które gromadzi się w większości przypadków ALS. Mutacje w genie kodującym TDP-43, TARDBP, są rzadką przyczyną dziedzicznego FTD, a także powodują dziedziczne ALS.

Tau —Jedno z białek mózgowych tworzących nieprawidłowe akumulacje w FTD; około 40% osób z FTD ma FTD-tau. W zdrowych komórkach mózgowych tau stabilizuje mikrotubule, które utrzymują wewnętrzną strukturę aksonów.

Tauopatia — ogólne określenie zaburzeń neurodegeneracyjnych związanych z nieprawidłową akumulacją tau; FTD jest jednym z przykładów.

Płat skroniowy — Jedna z czterech głównych części zewnętrznej warstwy mózgu, czyli kory mózgowej, zlokalizowana po obu stronach mózgu za uchem. Płaty skroniowe odgrywają ważną rolę w języku, słyszeniu, pamięci i emocjach.

Przezczaszkowa stymulacja prądem stałym (tDCS) — Niefarmakologiczna, nieinwazyjna forma leczenia chorób mózgu, polegająca na przykładaniu słabego prądu elektrycznego do skóry głowy w celu stymulacji wzrostu lub spadku aktywności mózgu. Obecnie trwają badania mające na celu ocenę efektywności tDCS w FTD.

Białko zawierające waozynę (VCP) — Mutacje w genie VCP są rzadką przyczyną dziedzicznej FTD. Takie mutacje są również odpowiedzialne za rzadką chorobę znaną jako miopatia ciałek wtrętowych z chorobą Pageta kości, charakteryzującą się osłabieniem mięśni i nieprawidłowościami w zakresie kości kręgosłupa, ramion i nóg, które mogą występować w połączeniu z FTD.