Przegląd FTD i genetyki
Zwyrodnienie czołowo-skroniowe (FTD) to grupa zaburzeń, które mogą powodować postępujące zmiany w zachowaniu, osobowości, języku i/lub ruchu.
Kiedy u danej osoby zdiagnozowano FTD, krewni mogą martwić się o własne ryzyko rozwoju FTD. Doradca genetyczny może pomóc w ocenie ryzyka poprzez ocenę historii zdrowia osobistego i rodzinnego. Doradcy genetyczni są przeszkoleni, aby przeprowadzić Cię przez ten proces i wspierać Cię, gdy rozważasz wykonanie badań genetycznych.
Rodzinne FTD
Około 40% osób, u których zdiagnozowano FTD, ma w rodzinie jednego lub więcej krewnych, u których zdiagnozowano FTD lub schorzenie pokrewne (takie jak ALS), stan zdrowia psychicznego, taki jak depresja lub stany lękowe, postępujące problemy z językiem lub ruchem lub inną demencję. Nazywa się to rodzinnym FTD.
Obejrzyj sesję konferencji edukacyjnej AFTD 2022 na stronie Poruszanie się po niepewności rodzinnego FTD.
Genetyczne FTD
U części osób z rodzinnym FTD za przyczynę można zidentyfikować wariant genetyczny (lub mutację): rodzic dotknięty chorobą przekazał swojemu dziecku wariant genetyczny związany z FTD. Wszystkie znane formy genetyczne FTD dziedziczą się w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że dziecko osoby z FTD ma 50% szans na odziedziczenie wariantu powodującego FTD. Warianty kilkunastu genów mogą powodować FTD; jednakże najczęstszymi genami są C9orf72, GRN, I MAPA. Naukowcy wciąż odkrywają nowe geny, które mogą powodować FTD.
Sporadyczne FTD
Spośród około 60% osób, u których zdiagnozowano FTD, w rodzinie nie ma nikogo innego z FTD lub chorobami pokrewnymi. Nazywamy to „wyraźnie sporadycznym FTD”. U tych osób przyczyna FTD nie jest jeszcze poznana. Należy nadal rozważyć ocenę genetyczną, ponieważ u niewielkiej liczby osób bez historii rodzinnej choroba ma podłoże genetyczne.
Polish 
English 
Spanish (Mexico) 
French 
German 
Swedish 
Portuguese 
Italian 
Dutch 
Danish 
Spanish (Spain)