FTD-ALS 

W 2011 roku naukowcy zidentyfikowali wariant w C9orf72 gen jako najczęstsza przyczyna zarówno genetycznego FTD, jak i genetycznego stwardnienia zanikowego bocznego (ALS). Wcześniej uważano, że ALS jest czysto zaburzeniem ruchu, podczas gdy FTD uważano za czysto poznawczą lub behawioralną formę demencji.

FTD i ALS mogą występować u tej samej osoby, podtyp kliniczny znany jako FTD-ALS. Opisanie tego wyjątkowego zespołu klinicznego było obszar aktywnych badań, a nasza wiedza na temat jego podłoża genetycznego, patologii i cech klinicznych jest coraz większa.

Obecna wiedza na temat ALS z deficytami językowymi jest nadal niekompletna. Zarówno niepłynny wariant agramatyczny, jak i wariant semantyczny pierwotnej postępującej afazji, zaburzenia FTD, które wpływa na język, zostały zgłoszone w związku z ALS.

Objawy FTD-ALS

U osób z FTD-ALS objawy jednego z zaburzeń FTD (zwykle wariant behawioralny FTD) często pojawiają się jako pierwsze i mogą obejmować zmiany w zachowaniu, osobowości i języku. Objawy motoryczne, które są bardziej typowo związane z ALS – w tym trudności z chodzeniem, połykaniem i/lub używaniem rąk – rozwijają się później. Pierwsze objawy są spowodowane zwyrodnieniem płatów czołowych i skroniowych mózgu, podczas gdy drugie są wynikiem pogorszenia stanu nerwów w rdzeniu kręgowym, które komunikują się z mięśniami w reszcie ciała.

Lista kontrolna diagnostyczna FTD-ALS

Nie wszyscy lekarze wiedzą o FTD, więc często jest ono błędnie diagnozowane lub w ogóle nie jest diagnozowane. AFTD opracowało listę kontrolną, która ma pomóc w identyfikacji czerwonych flag FTD-ALS, którą możesz przedstawić swojemu neurologowi. Możesz pobrać lista kontrolna i wskaż na przedniej stronie dokumentu, jakie objawy występują u Ciebie lub Twojej bliskiej osoby. Tylna strona dokumentu ma pomóc lekarzowi lepiej zrozumieć kryteria diagnostyczne FTD.

Kliknij tutaj, aby pobrać listę kontrolną diagnostyki FTD-ALS