Partnerzy w FTD Care, Zima 2022
Pobierz cały numer (pdf)

przez A. Parkera
FTD działa w rodzinie ze strony mojego ojca. Prawie na pewno cierpiała na tę chorobę moja babcia ze strony ojca, chociaż nigdy nie została oficjalnie zdiagnozowana. Ale troje z czwórki rodzeństwa mojego ojca miało FTD, podobnie jak mój ojciec, u którego objawy zaczęły się po czterdziestce, a następnie zmarł w 2009 roku w wieku 60 lat.

Zanim zmarł mój ojciec, zadzwonił do mnie jakiś pracownik służby zdrowia, prawdopodobnie doradca genetyczny. (Byłam zapracowaną studentką i nie pamiętam dokładnie). Powiedziała mi, że FTD mojego ojca jest spowodowane wariantem genetycznym – takim, który być może odziedziczyłem. Zaleciła mi zbadanie testów genetycznych, aby upewnić się, czy podzielam ten wariant, wyjaśniając, że istnieje 50/50 szans, że mój mózg jest genetycznie zaprogramowany i może przedwcześnie się pogorszyć.

Ta wiadomość całkowicie mnie przytłoczyła i starałam się o tym nie myśleć. Zamiast tego spędziłam ten czas robiąc to, co robi wiele osób w tym wieku – rozpoczynając karierę, spotykając się z przyjaciółmi, randkując. Wciąż byłam trochę naiwna, jeśli chodzi o to, co pociąga za sobą FTD i jak źle może to w końcu wpłynąć na mojego tatę.

W końcu jednak niepokój związany z niewiedzą stał się zbyt duży. Moje szanse na rzucenie monetą na FTD dosłownie wpłynęły na każdą część mojego życia, od mojej kariery, przez moje związki, aż po myśl o tym, że pewnego dnia będę mieć dzieci. Kiedy więc miałem 24 lata, pojechaliśmy z bratem na Uniwersytet Kalifornijski w San Francisco, aby przejść testy. Personel był niezwykle pomocny. Ich zainteresowanie mną i moją rodziną było szczere i szczere, dzięki czemu poczułam się wyjątkowa i ważna. Umówili mnie z doradcą genetycznym, który łaskawie odpowiedział na wszystkie moje pytania. W ciągu kilku dni poddałem się licznym testom (testy pamięci, zadania tekstowe, testy odruchów), poddałem się badaniom krwi i rezonansowi magnetycznemu. Doradca zadał mojemu bratu i mnie długą serię pytań na temat historii medycznej naszej rodziny. Personel UCSF powiedział, że moje wyniki nie będą od razu dostępne i że nie udostępnią mi ich, dopóki o nie nie poproszę i nie przejdę konsultacji.

Krótko po tym, jak wróciłem do domu, stan FTD mojego taty pogorszył się. Widzenie go u schyłku życia wywołało intensywny niepokój i depresję, ponieważ widziałem na własne oczy, jak poważnie wyniszczające jest późne stadium FTD. Nie mogłam właściwie opłakiwać śmierci mojego taty, wiedząc, że pewnego dnia jego los może spotkać mnie.

W tym momencie zacząłem popadać w paranoję, myśląc, że jakakolwiek niewielka nieprawidłowość w moim zachowaniu potwierdza moje rodzące się FTD. Czy mój charakter pisma się pogorszył? Czy to może być oznaką wkradania się FTD? (Pismo mojego taty zmieniło się drastycznie pod koniec jego życia.) Przestałem śmiać się z dowcipów, które wszyscy uważali za śmieszne – czy część mojego mózgu odpowiedzialna za moje poczucie humoru już umierała?

Utrzymywałam kontakt z doradcą genetycznym i skontaktowałam się z nią, kiedy w końcu poczułam, że jestem gotowa poznać wyniki moich testów. Moja najlepsza przyjaciółka towarzyszyła mi w drodze do biura doradcy. Doradca genetyczny zapytał mnie po raz ostatni, czy jestem pewien, że chcę poznać wyniki. Odpowiedziałem, że tak, a ona otworzyła kopertę i przeczytała z kartki papieru: Moje wyniki były negatywne.

FTD pozostaje w dużej mierze częścią życia mojej rodziny. Niektórzy z moich kuzynów ze strony taty pytali mnie o moje doświadczenia związane z poddawaniem się testom i czy sami powinni się poddać testowi. Mówię im, że tylko oni mogą podjąć taką decyzję. Dla mnie wiedza o moim statusie genetycznym wydawała się konieczna. Ale nigdy nie zapomnę tego, co powiedział mi kiedyś mój doradca genetyczny: Dla niektórych osób nieznajomość swojego statusu jest sposobem na utrzymanie nadziei. Nawet odrobina nadziei może być bardzo potężna; zabranie go może mieć druzgocące konsekwencje dla zdrowia psychicznego.

Z drugiej strony ktoś, kto ma potwierdzoną mutację genetyczną, powiedział mi, że cieszy się, że zna swój pozytywny status. W końcu wiedza to potęga. Tak czy inaczej, decyzji o poznaniu swojego statusu genetycznego nie można podjąć lekko.

Zobacz też:

• Czy to występuje w rodzinie?: Genetyka FTD
• Rola genetyki w FTD: przegląd
• Zapewnienie wsparcia osobom rozważającym wykonanie badań genetycznych: wytyczne dla pracowników służby zdrowia
• Co warto wiedzieć przed zleceniem badań genetycznych
• Co zrobić z… decyzją o poznaniu swojego statusu genetycznego FTD
• Pobierz cały numer (pdf)