Partnerzy w FTD Care, Zima 2022
Pobierz cały numer (pdf)

Zwyrodnienie czołowo-skroniowe jest postępującą, śmiertelną chorobą neurologiczną, na którą nie ma leczenia zatwierdzonego przez FDA. Ze względu na powagę stanu i potencjalne konsekwencje dla dalszych członków rodziny, należy zwrócić szczególną uwagę i uwzględnić potrzeby emocjonalne, dotyczące prywatności oraz potrzeby prawne/finansowe osoby poddawanej testom genetycznym. Bezobjawowi członkowie rodziny osób, u których zdiagnozowano FTD, często czują się zaniepokojeni, gdy omawiają zarówno ryzyko rozwoju FTD, jak i pomysł poddania się predykcyjnym testom genetycznym (Wong i in., 2021). Doradcy genetyczni mogą pomóc ludziom lepiej zrozumieć cele badań genetycznych, przejrzeć historię rodziny i przeprowadzić ocenę ryzyka. AFTD zaleca, aby osoby rozważające wykonanie badań genetycznych najpierw skierowały się do doradcy genetycznego.

Nasza wiedza na temat przyczyn FTD znacznie wzrosła w ciągu ostatnich 20 lat. Trzydzieści do pięćdziesięciu procent przypadków ma w rodzinie demencję, poważną chorobę psychiczną lub postępujące trudności w poruszaniu się. Część tych przypadków rodzinnych ma charakter genetyczny lub dziedziczny (Goldman i van Deerlin, 2018). FTD jest genetycznie heterogenna, a co najmniej 13 genów jest powiązanych z przypadkami autosomalnymi dominującymi. Większość odziedziczalności występuje w trzech genach: MAPA, GRN, I C9orf72. Ze względu na możliwość dziedziczenia FTD wiele osób, u których w rodzinie zdiagnozowano FTD, chce dowiedzieć się więcej o genetycznym ryzyku zachorowania na FTD.

Lekarze mogą zalecić wykonanie badań genetycznych w przypadku dużego wywiadu rodzinnego lub objawów klinicznych, jak w przypadku FTD-ALS. Ponieważ wywiad rodzinny może nie być kompletny i rozstrzygający, wszystkim osobom, u których zdiagnozowano FTD, należy zaproponować poradnictwo genetyczne, aby uzyskać odpowiedzi i rozwiać wszelkie obawy, jakie mogą mieć one same lub ich rodzina (Goldman i van Deerlin, 2018). Dla wielu osób poznanie ryzyka genetycznego może złagodzić lęk wynikający z nieznanego.

Brak leczenia modyfikującego przebieg choroby w FTD może prowadzić do zwiększonego stresu wokół badań (Roggenbuck, Quick i Kolb, 2017). Ponieważ jednak terapie potencjalnie modyfikujące przebieg choroby w FTD wchodzą w badania kliniczne, osoby ze znanymi wariantami genetycznymi mogą w nich uczestniczyć i rozwijać naukę o FTD.

Osoby rozważające wykonanie badań genetycznych muszą zmierzyć się z wieloma złożonymi kwestiami; ich wzmocnienie pozycji i dobrostan emocjonalny powinny być najwyższym priorytetem. Osoby decydują się na poddanie się badaniom genetycznym z różnych powodów; status genetyczny danej osoby może mieć wpływ na jej przyszłość finansową, decyzję o założeniu rodziny i planowaniu opieki długoterminowej. Niezależnie od tego, decyzja o poddaniu się badaniom genetycznym jest decyzją osobistą i należy zapewnić jej niezbędne wsparcie.

Źródła:
Goldman, JS i Van Deerlin, VM (2018). Choroba Alzheimera i otępienie czołowo-skroniowe: obecny stan genetyki i testów genetycznych od czasu pojawienia się sekwencjonowania nowej generacji. Diagnostyka i terapia molekularna, 2018; 22 ust. 5, 505–513. https://doi.org/10.1007/s40291-018-0347-7.

Roggenbuck, J. Quick, A i Kolb, SJ. Testy genetyczne i poradnictwo genetyczne w przypadku stwardnienia zanikowego bocznego: aktualizacja dla klinicystów. Genetyka w medycynie, 2017; 19(3), 267-274.

Wong, B. i in. Ocena wiedzy i wpływ psychologiczny poradnictwa genetycznego na osoby zagrożone rodzinnym FTD. Choroba Alzheimera i demencja, 2021; 13(1): e12225.

Zobacz też:

• Czy to występuje w rodzinie?: Genetyka FTD
• Rola genetyki w FTD: przegląd
• Zapewnienie wsparcia osobom rozważającym wykonanie badań genetycznych: wytyczne dla pracowników służby zdrowia
• Z perspektywy opiekuna: decyzja o poznaniu swojego statusu genetycznego
• Co zrobić z… decyzją o poznaniu swojego statusu genetycznego FTD
• Pobierz cały numer (pdf)