Naukowcy pragnący lepiej zrozumieć, co dzieje się w mózgu zanim u osób z rodzinną postacią otępienia czołowo-skroniowego wystąpią objawy, zidentyfikowali potencjalny biomarker umożliwiający wykrywanie zmian, które mogą pomóc w ustaleniu początku choroby.

W niedawno opublikowane badanie, naukowcy przebadali bezobjawowych nosicieli C9orf72 mutację przy użyciu szeregu biomarkerów, w tym skanów PET, badań klinicznych i neurologicznych oraz innych badań przesiewowych, aby spróbować zidentyfikować zmiany, które mogłyby pomóc wskazać potencjalny początek objawów. Rozpoznano jako najczęstsza przyczyna genetyczna dziedzicznego FTD i SLA, C9orf72 Mutacja może wywołać u nosicieli jedną lub obie te choroby, ale nadal nie jest jasne, co determinuje ten rozwój.

Analizując skany PET, naukowcy zaobserwowali niższe wskaźniki aktywności metabolicznej glukozy, czyli hipometabolizmu glukozy, w niektórych obszarach mózgu u uczestników będących nosicielami C9orf72 mutacji, w porównaniu do tych bez. Choć wciąż wstępne, odkrycia mogą pomóc w przyspieszeniu poszukiwań biomarkerów, aby lepiej wykrywać i diagnozować FTD we wczesnych stadiach.

„Dla osób żyjących z C9orf72 mutacji, rozpaczliwie potrzebujemy obrazowania i biomarkerów płynów, które powiedzą nam, kiedy zmiany związane z chorobą zaczynają być wykrywalne w mózgu”, powiedział Bradford Dickerson, MD, FAAN, dyrektor oddziału zaburzeń czołowo-skroniowych w Massachusetts General Hospital i przewodniczący wybrany na stanowisko Medical Advisory Council w AFTD, w komunikacie prasowym. „Biomarkery, takie jak hipometabolizm glukozy, które mówią nam, że mózg nie funkcjonuje normalnie, będą, miejmy nadzieję, przydatne do pomiaru, czy leczenie może ustabilizować lub poprawić funkcjonowanie mózgu. Obecnie projektujemy badania kliniczne i potrzebujemy więcej biomarkerów takich jak ten”.

W miarę rozwoju nauki o FTD naukowcy pracują nad projektowaniem badań klinicznych, które opierają się na wykorzystaniu biomarkerów, takich jak zmiany w mózgu wskazane przez skany PET, które mogłyby pomóc badaczom w identyfikacji przyszłych uczestników badania, monitorowaniu odpowiedzi na leczenie i określaniu skutków ubocznych leczenia. Genetyczne i biologiczne nakładanie się FTD i ALS stwarza wyjątkową okazję dla badaczy; wcześniej w tym roku AFTD ogłosił przełomowe strategiczne partnerstwo z Target ALS aby przyspieszyć odkrycie biomarkerów i skutecznych metod leczenia tych dwóch chorób.

Aby dowiedzieć się więcej o najnowszych wynikach badań, Kliknij tutaj.