„Pęd w poszukiwaniu przydatnych terapii FTD naprawdę przyspiesza” – powiedział niedawno lekarz Ian RA Mackenzie. Jako nowy przewodniczący Medyczna Rada Doradcza AFTD, dr Mackenzie ma wyjątkową możliwość zapewnienia, że ten impet będzie w dalszym ciągu ukierunkowany na ważne i ambitne badania, które pewnego dnia mogą zaowocować przyszłością wolną od FTD.

Kierownik oddziału neuropatii w Vancouver General Hospital i profesor na Uniwersytecie Kolumbii Brytyjskiej dr Mackenzie jest neuropatologiem z wykształceniem medycznym, zainteresowanym klinicznie i naukowo patologią molekularną oraz genetyką chorób neurodegeneracyjnych, zwłaszcza FTD/ALS.

Kiedy dr Mackenzie rozpoczynał swoją karierę w latach 90., w dużej mierze skupiał się na chorobie Alzheimera, „ponieważ wtedy było to całe zamieszanie” – powiedział.

Wkrótce jednak zdał sobie sprawę, że mógłby wywrzeć większy wpływ, skupiając się na mniej znanej demencji. „Chciałem znaleźć niszę, w której mógłbym wnieść bardziej wyjątkowy wkład” – powiedział.

Pod koniec lat 90. przeniósł się do Vancouver, gdzie w swojej pracy diagnostycznej zaczął zauważać coraz większą liczbę przypadków FTD. Stwierdził, że w tamtym czasie jedyne dobrze scharakteryzowane przypadki FTD łączyły tak zwaną patologię tau – nieprawidłowe gromadzenie się białka tau w mózgu. „Wyglądało na to, że istnieje grupa [przypadków FTD], o której niewiele wiadomo pod względem patologicznym” – stwierdził.

Doktor Mackenzie zaczął przyglądać się i organizować przypadki FTD inne niż tau, ostatecznie identyfikując wzór, który doprowadził do odkrycia, że akumulacja białka TD-43 jest powiązana z mutacjami w C9orf72 I GRN geny, które mogą powodować nie tylko FTD, ale także ALS.

Zaangażowanie dr Mackenziego w AFTD trwa ponad dziesięć lat i opisuje je jako bardzo satysfakcjonujące. „Doceniam fakt, że AFTD poczyniło postępy w promowaniu nauki o FTD – w szczególności podejmując inicjatywę w pracach nad identyfikacją biomarkerów.

„To cudowne, że ta stosunkowo mała organizacja wciąż jest w stanie wnieść poważny wkład we wsparcie podstaw naukowych leżących u podstaw FTD” – kontynuował. „Cieszę się, że mogę pomóc.”