Duże badanie bada związek genetyki i historii rodziny z wystąpieniem FTD

DNA puzzle

Naukowcy ostatnio połączone dane z wielu badań na całym świecie, aby zbadać, w jaki sposób genetyka i historia rodzinna wpływają na wiek, w którym wystąpiła choroba i czas trwania choroby.

W badaniu wykorzystano dane z wielu badań obserwacyjnych przeprowadzonych w USA, Europie, Kanadzie i Australii, w tym m.in Sieć ALLFTD, konsorcjum badawcze finansowane przez Narodowy Instytut Zdrowia, którego celem jest progresja i leczenie FTD. Połączone dane obejmowały 3403 osoby z prawie 1500 rodzin, u których występowały mutacje genetyczne w jednym z trzech głównych genów związanych z FTD: MAPA, GRN I C9orf72.

Ostatnio opublikowane w Lancet Neurologiaodkrycia sugerują różnice w wieku zachorowania i zgonu, a także czasie trwania choroby i związku z wiekiem zachorowania rodziców, pomiędzy trzema różnymi zestawami mutacji.

Wyniki badania: Charakterystyka otępienia czołowo-skroniowego spowodowanego mutacją genetyczną
MAPA (791 osób) GRN (1179 osób) C9orf72 (1433 osoby)
Wiek w momencie wystąpienia objawów (średni) 49,5 lat 61,3 lat 58,2 lat
Wiek w chwili śmierci (średni) 58,5 lat
68,8 lat
65,3 lat
Czas trwania choroby (średni) 9,3 lat 7,1 lat 6,4 lat

 

Chociaż potrzebne są dalsze badania, zanim wnioski te będą mogły zostać zastosowane klinicznie, zrozumienie przyczyn zróżnicowania wieku, w którym pojawia się FTD, może dostarczyć ważnych informacji na temat choroby i pomóc w kształtowaniu przyszłych badań.

Aby przeczytać więcej szczegółów na temat ustaleń, Kliknij tutaj.

Bądź na bieżąco

color-icon-laptop

Zarejestruj się już teraz i bądź na bieżąco dzięki naszemu biuletynowi, powiadomieniom o wydarzeniach i nie tylko…