Próbując lepiej zrozumieć czynniki napędzające neurodegenerację, naukowcy z Cornell University wskazują na gen, który zapewnia wgląd w przyczynę FTD i innych chorób neurodegeneracyjnych.

Badacz Fenghua Hu, profesor nadzwyczajny na Wydziale Biologii Molekularnej i Genetyki Cornell oraz były beneficjent grantu pilotażowego AFTD, niedawno opublikował nowe spostrzeżenia na temat TMEM106B gen, o którym wiadomo, że odgrywa rolę zarówno w FTD, jak i chorobie Alzheimera. Pod wpływem określonej mutacji gen może spowodować defekt powodujący utratę mieliny – tkanki tłuszczowej otaczającej włókna nerwowe, chroniąc je przed uszkodzeniem, co prowadzi do pogorszenia zarówno zdolności motorycznych, jak i aktywności umysłowej.

W swoim badaniu dr Hu starała się dokładnie określić, w jaki sposób powstaje ta jedna mutacja TMEM106B może spowodować tak wiele szkód, oraz aby dowiedzieć się więcej o tym, jak gen reguluje wytwarzanie mieliny w normalnych warunkach. Jej odkrycia wskazują na nowe spojrzenie na rolę genu w neurodegeneracji i dają podstawę do dodatkowych badań nad dokładnymi mechanizmami, dzięki którym mutacje mogą prowadzić do defektów.

„Mam nadzieję, że nasze badania ułatwią opracowanie terapeutyczne możliwości leczenia pacjentów cierpiących na choroby neurodegeneracyjne i inne zaburzenia mózgu” – powiedziała dr Hu Kronika Cornella.

Badania zostały częściowo sfinansowane przez Bluefield Project to Cure FTD, fundację badawczą non-profit skupiającą się na znalezieniu leków na FTD spowodowaną mutacjami w genie progranuliny. Organizacja jesienią ubiegłego roku otrzymała poważną inwestycję finansową w imieniu partnerstwa pomiędzy AFTD a fundacją Alzheimer's Drug Discovery Foundation (ADDF) w celu przyspieszenia opracowania eksploracyjnego badania krwi, aby przyspieszyć badania kliniczne nowych terapii FTD.

Aby przeczytać więcej o odkryciach dr Hu, Kliknij tutaj.

Na zdjęciu powyżej: Obraz mikroskopowy przedstawiający osłonkę mielinową – tkankę tłuszczową izolującą i chroniącą neurony – w mózgu zdrowej myszy.