Partnerzy w FTD Care
Wiosna 2018

ALS może objawiać się na wiele sposobów, ze osłabieniem w dowolnym segmencie ciała. U około 75% pacjentów występuje osłabienie kończyn, u 25% osłabienie opuszki (problemy z mówieniem lub połykaniem), a u niewielkiej liczby pacjentów występuje niewydolność oddechowa. Podobnie FTD może objawiać się wcześnie jako zespół głównie behawioralny lub zaburzenie języka; te wzorce chorób mogą wyglądać bardzo różnie. Zarówno ALS, jak i FTD mogą mieć również zmienny przebieg choroby.

Nic dziwnego, że ALS z FTD objawia się i rozwija na wiele różnych sposobów – nie ma dwóch takich samych przypadków. Oto kilka przykładów osób zdiagnozowanych:

• U 58-letniego mężczyzny występują trudności z chodzeniem z powodu sztywności nogi. Jego żona donosi, że subtelne zmiany osobowości, które zauważyła po raz pierwszy pięć lat temu, teraz zaczęły powodować problemy w jego pracy.
• 61-letni mężczyzna, u którego zdiagnozowano już ciężką postać bvFTD, został skierowany przez klinikę poznawczą w celu dalszej oceny stanu nerwowo-mięśniowego z powodu nowo powstałego osłabienia prawej ręki.
• 53-letnia kobieta z dyzartrią i niepełnosprawnością rąk, której siostra chora na stwardnienie zanikowe boczne (ALS), podczas badania w gabinecie lekarskim wykazuje brak wglądu w swoją niepełnosprawność oraz niewłaściwą publiczną sympatię do męża.
• U 69-letniego mężczyzny wystąpiła dyzartria, która w ciągu dwóch lat zaczęła wykazywać anartrię (brak słyszalnej mowy) i potrzebował rurki do karmienia oraz elektrycznego wózka inwalidzkiego. Następnie rozwinęło się u niego zaburzenie językowe, które objawiało się w jego pisaniu: mylił „tak” z „nie”, wykazywał brak umiejętności gramatycznych i często popełniał błędy ortograficzne.

ALS jest nieprzewidywalne – może najpierw objawiać się w dowolnej części ciała, a następnie rozprzestrzeniać się w różny sposób. Najczęstszym objawem jest osłabienie rozpoczynające się w jednym ramieniu: następnie rozprzestrzenia się ono na przeciwne ramię, a następnie na nogę po tej stronie ciała, od której początkowo się zaczęło. Trudniej jednak przewidzieć, kiedy mogą zostać zaangażowane mięśnie oddechowe lub opuszkowe. Zarówno w ALS, jak i FTD tempo postępu może być zmienne i trudne do przewidzenia. Najlepszym prognostykiem szybkości progresji jest indywidualny wywiad pacjenta, ponieważ tempo progresji zwykle pozostaje stałe u danej osoby.

Zobacz też:

• Ewoluujące zrozumienie ALS ze zwyrodnieniem czołowo-skroniowym
• Wspólna mutacja genetyczna
• Genetyczne spojrzenie na ALS i zwyrodnienie czołowo-skroniowe
• Perspektywa opiekuna… na wolno rozwijające się ALS z FTD
• Co zrobić w przypadku… ALS z FTD
• Pobierz cały numer (pdf)