Kiedy Damian McNamara, autor tekstów dla WebMD, dowiedział się, że u jego kuzyna zdiagnozowano ALS i FTD z powodu C9orf72 wariantu genetycznego, zaczął się zastanawiać, czy powinien poddać się badaniom genetycznym. W końcu jego babcia i ciotka ze strony matki również chorowały na ALS, co wykazały badania FTD C9orf72 może powodować jedno zaburzenie lub jedno i drugie.

McNamara rozmawiał ze swoim rodzeństwem na temat badań genetycznych, ale nie uzyskał jasnej odpowiedzi. „Jeśli wynik testu będzie pozytywny, co możemy z tym zrobić? Czy lepiej wiedzieć, czy nie wiedzieć?” – napisał w artykule z 2023 roku. Starszy brat i inny kuzyn ostrzegali go przed testami genetycznymi, obawiając się, że pozytywny wynik utrudni uzyskanie ubezpieczenia na życie, ubezpieczenia na opiekę długoterminową lub długoterminowego ubezpieczenia na wypadek niezdolności do pracy.

Następnie McNamara dowiedział się, że jego kuzyn chory na ALS i FTD zapisał się do ALLFTD, badania obserwacyjnego prowadzonego w ośrodkach w Stanach Zjednoczonych i Kanadzie, które sprawdza, jak FTD postępuje w czasie. Ponieważ wszystkie wyniki badań genetycznych miały pozostać poufne, zdecydował się zapisać sam. Na szczęście McNamara uzyskał negatywny wynik testu na obecność wirusa C9orf72 wariant. W swoim artykule stwierdził, że pozostaje w ALLFTD jako zdrowa grupa kontrolna, aby dać badaczom możliwość porównania swoich danych z danymi osób, u których zdiagnozowano tę chorobę, co pomoże im lepiej zrozumieć, gdzie mogą interweniować w przebiegu FTD.

Im więcej osób, tak jak McNamara, zgłosi się na ochotnika do udziału w badaniach, tym więcej danych będą mogli zgromadzić badacze. Im więcej dowiemy się o FTD, tym szybciej uzyskamy wcześniejsze i dokładniejsze diagnozy, skuteczne metody leczenia, a pewnego dnia lekarstwo. To tu wkraczasz ty.

Każdy może wziąć udział w badaniach naukowych

Kryteria kwalifikowalności dla wielu aktywnych badań związanych z FTD różnią się od siebie, ale każdy może wziąć w nim udział, niezależnie od tego, czy zdiagnozowano u niego FTD, opiekuje się osobą z FTD czy też ma FTD w rodzinie. Badania mogą wymagać od uczestników wypełnienia ankiet, wykonania skanów MRI lub przetestowania eksperymentalnych metod leczenia.

Wiele z bieżących badań testuje eksperymentalne metody leczenia uczestników z określonymi typami FTD – spowodowanymi wariantami w GRN Lub C9orf72 geny. Dobra wiadomość jest taka to, czego nauczymy się z tych badań, pomoże każdemu, łącznie z tymi, którzy nie posiadają żadnego z tych typów FTD.

Niektórzy obawiają się, że udział w badaniach może nie być bezpieczny. Istnieją jednak przepisy, zasady i regulacje mające na celu ochronę bezpieczeństwa, prywatności i poufności uczestników badania. Wszystkie badania wymagają świadoma zgoda, w ramach którego każda osoba otrzymuje szczegółowe informacje na temat badania przed podjęciem decyzji, czy udział w nim jest dla niej odpowiedni.

Korzyści z udziału

• Bierzesz aktywną rolę we własnej opiece, która może potencjalnie poprawić Twój stan lub jakość życia.
• Uzyskujesz dostęp do interwencji, specjalistów i ocen, które w innym przypadku mogłyby nie być dostępne.
• Więcej o swojej chorobie dowiesz się dzięki wynikom wszelkich badań, którym możesz zostać poddany w ramach badań.
• Pomagasz przyszłym pokoleniom, zwiększając naszą wiedzę na temat diagnozowania, zapobiegania, leczenia i leczenia FTD.