Liczne badania prowadzone od 2009 roku wykazały, że co najmniej 40 procent przypadków FTD to tzw znajomy. Przypadki te mogą odzwierciedlać historię demencji w rodzinie, poważną chorobę psychiczną lub postępujące trudności w poruszaniu się lub osłabienie mięśni. Część rodzinnych przypadków FTD ma charakter genetyczny lub dziedziczny.

Naukowcy zidentyfikowali warianty trzech głównych genów, a także inne bardzo rzadkie warianty powiązane z FTD. Dostępne są kliniczne testy genetyczne umożliwiające identyfikację znanych genów FTD. Poddanie się diagnostycznym lub predykcyjnym testom genetycznym to osobista decyzja, która może znacząco wpłynąć na trajektorię życia danej osoby. Prowadzonych jest także wiele nowych i pojawiających się badań klinicznych sprawdzających potencjalne terapie dla osób ze specyficznymi wariantami genetycznymi związanymi z FTD. Zrozumienie swojego statusu genetycznego jest jednym z czynników, które pomogą określić, czy te badania są opcją dla Ciebie lub członków Twojej rodziny. Niezależnie od tego, czy masz historię FTD osobistą czy rodzinną, AFTD zdecydowanie zaleca rozważenie poradnictwa genetycznego jako pierwszego kroku w celu uzyskania odpowiedzi na pytania dotyczące Twojego statusu genetycznego.

Doradca genetyczny może pomóc Ci rozważyć konsekwencje testów genetycznych, a także sposoby omówienia testów i obaw związanych z prywatnością z członkami rodziny.

„Badania na FTD to decyzja osobista. Jest to coś, na co ludzie powinni poświęcić czas, aby się nad tym zastanowić” – powiedziała AFTD Tara A. Jones, MS, LCGC, doradca ds. genetyki neurologicznej w Cedars-Sinai Medical Center w Los Angeles. „Kiedy spotykam się z konkretnymi osobami, pytam je, co by pomyślały w związku z pozytywnym lub negatywnym wynikiem i jak zmieni się ich życie w oparciu o te wyniki. Upewniam się, że poinformowali członków rodziny o poddawaniu się testowi, a jeśli tego nie zrobili i nie planują rozmawiać z rodziną, rozmawiamy o tym, dlaczego i co będą czuć, poznając swoje wyniki i nie dzielę się tym z członkami rodziny”.

Gdy doradca genetyczny zrozumie cele konsultacji danej osoby, zbierze informacje na temat historii FTD w rodzinie i w jej rodzinie oraz schorzeń z nią związanych. Rozmowa z członkami rodziny z wyprzedzeniem pomoże Ci zdobyć jak najwięcej informacji na temat historii zdrowia Twojej rodziny.

Dla Tracy D., u której ojca niedawno zdiagnozowano FTD, znajomość swojego statusu genetycznego była dla niej ważna po tym, jak dowiedziała się o rozległej historii demencji i ALS w jej rodzinie. „Kiedy po raz pierwszy zdiagnozowano u mojego taty, pamiętam, jak rozmawiałem z bratem i pomyśleliśmy: «Nie, nie będziemy się badać, dlaczego mielibyśmy to zrobić?». Pomyśleliśmy, że jeśli zostaniemy przebadani i okaże się, że mamy jakiś gen, który to przenosi, będziemy po prostu zdenerwowani i niespokojni przez resztę życia, dopóki nie dostaniemy demencji” – powiedziała Tracy.

Kuzynka Tracy, u której zdiagnozowano ALS, przeszła badania genetyczne i dowiedziała się, że jest nosicielką wariantu choroby C9orf72 gen, najpowszechniejszy gen powiązany z dziedziczną FTD i ALS.

„Kiedy dowiedzieliśmy się, że jeśli mamy mutację genu, możemy zachorować na ALS i/lub FTD, pomyślałem, że dobrze będzie, jeśli poznam swój stan. W każdym razie mogę zaplanować, co się wydarzy” – powiedziała. „Opierając się na własnym doświadczeniu, sugeruję, aby każdy, kto ma FTD w rodzinie, przebadał się”.

Odwiedź nowe „Genetyka FTD” sekcja strony internetowej AFTD, w której można dowiedzieć się więcej na temat:

• Doradztwo genetyczne
• Rozważania dotyczące testów genetycznych i tego, czego można się spodziewać podczas procesu testowania
• Zrozumienie wyników badań genetycznych
• Dostępność bezpłatnych opcji testowania