Dzień Chorób Rzadkich, który przypada corocznie ostatniego dnia lutego, został ustanowiony przez Europejską Organizację ds. Chorób Rzadkich i po raz pierwszy obchodzony był 29 lutego 2008 r. Dzień Chorób Rzadkich po raz pierwszy obchodzony był w Stanach Zjednoczonych w 2009 r.; dziś obserwuje je ponad 100 krajów i regionów na całym świecie. Celem Dnia Chorób Rzadkich jest podniesienie świadomości na temat 10 000 zagrażających życiu lub przewlekle wyniszczających rzadkich chorób, które dotykają niewielki procent populacji i których wykrycie i leczenie wymaga szczególnych wysiłków.

Nie ma jednej globalnej definicji choroby rzadkiej. W USA ustawa o chorobach rzadkich z 2002 r. definiuje ją jako każdą chorobę lub stan, który dotyka mniej niż 200 000 mieszkańców (około 1 na 1500 osób mieszkających w USA). Spośród ponad 10 000 chorób uznawanych za rzadkie, mniej niż 500 ma leczenie lub terapię zatwierdzoną przez FDA. Szacuje się, że na rzadką chorobę cierpi 300 milionów ludzi na całym świecie i 30 milionów w USA.

Pierwszy Dzień Chorób Rzadkich w 2008 r. upamiętniał 25. rocznicę uchwalenia ustawy o lekach sierocych (ODA) w 1983 r. ODA zasadniczo zmieniła krajobraz opracowywania leków na rzadkie choroby, torując drogę do zatwierdzenia setek leków i innych leków zabiegi. Oficjalna pomoc rozwojowa umożliwia firmom farmaceutycznym inwestowanie w opracowywanie metod leczenia chorób, których leczenie w innym przypadku nie byłoby opłacalne ze względu na ich niską częstość występowania, w tym FTD. Niedawno, bo w listopadzie ubiegłego roku, AviadoBio otrzymało oznaczenie leku sierocego za terapię genową AVB-101 do leczenia FTD-GRN. Jeszcze niedawno FDA przyznała „oznaczenie terapii przełomowej” na lek latzynemab, lek na FTD-GRN opracowywany przez Alector i GSK Biopharmaceutical.

Chociaż dokładna częstość występowania FTD jest nadal nieokreślona, jej status choroby rzadkiej umożliwia firmom farmaceutycznym dostęp do szeregu zachęt i zabezpieczeń finansowych, które pozwalają im inwestować w badania i rozwój eksperymentalnych leków i terapii. Takie zachęty nigdy nie zostałyby wprowadzone, gdyby organizacje wspierające, takie jak między innymi Krajowa Organizacja ds. Rzadkich Chorób, nie zebrały społeczności osób, u których zdiagnozowano chorobę, rodzin i pracowników służby zdrowia, do żądania od ustawodawców przyjęcia innowacyjnych przepisów umożliwiających ten postęp.

AFTD dysponuje teraz narzędziami i zasobami, które pozwalają członkom naszej społeczności łatwiej opowiadać się za pozytywnymi zmianami. Aby dowiedzieć się więcej o tym, jak zostać zwolennikiem AFTD, zapoznaj się z naszą nowością Centrum Akcji Rzecznictwa. Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej na temat rozwijającego się programu rzecznictwa AFTD, nie przegap nadchodzącego seminarium internetowego szkoleniowego AFTD „Making a Difference: Zostań rzecznikiem FTD”, które odbędzie się 19 marca.