W marcu wybitni liderzy badań nad FTD i ALS zebrali się w Scottsdale w Arizonie na pierwszym w historii szczycie na temat C9orf72 gen, których odmiany stanowią najczęstszą przyczynę genetycznej FTD i ALS. Wydarzenie zostało wsparte hojnymi funduszami od Davida i Weeziego Reese, a gospodarzami była Fundacja Neurologiczna Barrow.

Celem szczytu było zgromadzenie naukowców, badaczy klinicznych i osób dotkniętych FTD i ALS w celu znalezienia nowych sposobów zacieśnienia współpracy między różnymi dziedzinami w badaniach nad chorobami neurodegeneracyjnymi.

„Byłem zachwycony tą inauguracją C9orf72 Szczyt FTD/ALS po raz pierwszy zgromadził naukowców i klinicystów z obu stron spektrum FTD/ALS” – powiedziała dr Rita Sattler, dyrektor programów edukacyjnych i badawczych Instytutu Neurologii Barrow. „Wszyscy docenili, że szczyt pobudził dyskusję na temat tego, jak możemy skuteczniej współpracować w celu odkrycia mechanizmów chorobowych, nowych biomarkerów, podejść terapeutycznych i projektów badań klinicznych C9orf72 FTD i ALS.

„Chociaż nadal jest wiele do zrobienia, dzielenie się różnymi perspektywami nadało impet temu procesowi C9orf72 społeczność do kontynuowania dyskusji i ostatecznie podzielenia się swoim wpływem na następnym szczycie” – powiedziała dr Sattler.

W szczycie uczestniczyli starsza dyrektor ds. inicjatyw naukowych AFTD, dr Penny Dacks, dyrektor ds. badań i grantów AFTD, dr Debra Niehoff i ambasador AFTD Joanne Linerud. Dr Dacks był członkiem komitetu sterującego, który planował wydarzenie i prezentował integrację różnych podejść badawczych FTD i ALS.

Szczyt obejmował szeroki zakres kluczowych tematów w badaniach FTD i ALS, w tym sposoby C9orf72 różnice wpływają na mechanizmy obu chorób, postęp w poszukiwaniu nowych biomarkerów oraz postęp w opracowywaniu terapii FTD i ALS.

Na szczycie omówiono obiecujące strategie terapeutyczne, takie jak stosowanie antysensownych oligonukleotydów, małych fragmentów DNA lub RNA ukierunkowanych na inne segmenty RNA. Oligonukleotydy antysensowne można stosować w lekach takich jak Qalsody niedawno zatwierdzony przez FDA w leczeniu osób chorych na ALS za pomocą a Mutacja SOD1.

Prezenterzy omówili niektóre potencjalne biomarkery, takie jak łańcuchy lekkie neurofilamentów (białko zapewniające strukturę i wsparcie aksonom w komórkach nerwowych) oraz TDP-43oraz w jaki sposób mogą one pomóc w udoskonaleniu narzędzi diagnostycznych FTD i ALS. Zwrócili także uwagę na metody obrazowania medycznego, takie jak skany MRI i PET, które mierzą zmiany strukturalne, funkcjonalne i metaboliczne, jako kluczowe narzędzia monitorowania osób dotkniętych chorobą C9orf72oparte na FTD lub ALS przed i po tym, jak u zdiagnozowanej osoby zaczną pojawiać się objawy.

Uczestnicy szczytu ocenili także skuteczność obecnych projektów badań klinicznych stosowanych w badaniach nad FTD i ALS, dochodząc do wniosku, że testując leki, badacze powinni uwzględniać cele obejmujące objawy kliniczne obu chorób, a nie jednej lub drugiej. Zwiększanie zakresu badań w celu uwzględnienia obu chorób było powracającym tematem podczas całego szczytu, a AFTD podkreśliło potrzebę zmniejszenia barier we współpracy.

„Wiele rodzin w społeczności jest świadomych związku między FTD i ALS, podczas gdy naukowcy badający C9orf72 często postrzegają FTD i ALS jako część tego samego spektrum chorób” – powiedział dr Dacks. „Jednak osoby z FTD lub ALS są pod opieką różnych ośrodków klinicznych o zróżnicowanej wiedzy specjalistycznej. W rezultacie badania kliniczne są często izolowane. To gromadzenie stanowi przeszkodę w prowadzonych badaniach mających na celu wykrycie najwcześniejszych objawów którejkolwiek choroby, co może zakłócać badania kluczowe dla zaprojektowania badań mających na celu sprawdzenie zdolności leku do zapobiegania wystąpieniu neurodegeneracji”.

Szczyt jest tylko jedną z wielu niedawnych współprac między AFTD a liderami w przestrzeni ALS, która pomaga w poczynieniu postępów w wysiłkach na rzecz zacieśnienia współpracy w obu dziedzinach i zmniejszenia przeszkód powstałych w wyniku silosowania badań.

„AFTD jest dumne, że może pracować na wielu poziomach, aby zmniejszyć silosy badań i opieki nad FTD i ALS” – dodał dr Dacks.