Mózg i życie czasopismo niedawno powiedziano opowieści o Tkto ludzie których życie zostało dotknięte FTD i którzy uczestniczył w 5 marca AFTD-hosted Zewnętrzne spotkanie poświęcone opracowywaniu leków ukierunkowanych na pacjenta (EL-PFDD).. 

Hannah Mackay, policjantka z West Sussex w Anglii i Wanda Smith mieszkająca w San Diego zostały przedstawione w wydaniu kwietniowo-majowym Mózg i życieMackay i Smith uczestniczyli w panelu poświęconym genetyce EL-Spotkanie PFDDPara ta, podobnie jak inne osoby dotknięte FTD, podzieliła się swoimi bezpośrednimi doświadczeniami z przedstawicielami amerykańskiej Agencji ds. Żywności i Leków (FDA).  

w Mózg i życie artykułMackay opowiedziała o przebiegu choroby swojego ojca, która objawiała się wariantem behawioralnym FTD (bvFTD) I Smith opowiedziała o historii swojej matki cierpiącej na pierwotną postępującą afazję (PPA).  

Mackay powiedział Jej ojciec miał około 50 lat i zaczął mieć trudności z codziennymi czynnościami, takimi jak prowadzenie samochodu i posługiwanie się narzędziami. „Nagle mój ojciec — osoba szczęśliwa i zdolna — „zaczęłam mieć problem z zaparzeniem herbaty” – Mackay powiedziano w artykule„To zmieniło nasze życie. Przeszliśmy przez proces żałoby, mimo że nasz tata wciąż żyje.” 

W ciągu roku u ojca Mackaya zdiagnozowano bvFTD.  

Tymczasem matka Smitha była błędnie zdiagnozowany z chorobą Alzheimera i później zmarł w 1988 roku w wieku 52 lat. „To były lata 80., więc gdy zabraliśmy moją mamę do neurologa, otrzymaliśmy taką samą odpowiedź, jaką otrzymywała większość osób poszukujących diagnozy problemów z pamięcią w tamtym czasie: „Ona musi miećChoroba Alzheimera„” Smith napisano w artykule.  

Kowal nie dowie się o jej prawdziwej diagnozie do 2006 roku, kiedy naukowcy odkryli GRN gen mutacja w zakonserwowany próbka krwi.  

W artykule omówiono równieżD jak Mackay się o tym dowiedział ona, podobnie jak jej ojciec, niesie GRN mutacja genu, która prawdopodobnie doprowadzi do FTD. W rezultacie jej dwie córki mają 50-procentowe szanse na rozwój FTD.  

„Pamiętam, że bardzo płakałam podczas wizyty” – powiedziała Mackay powiedział„Nie dlatego, że byłem smutny — Płakałem z ulgi, że ta część procesu dobiegła końca. Teraz miałem wynik i mogłem coś z nim zrobić”. 

Zarówno Mackay, jak i Smith działają obecnie jako rzecznicy i wolontariusze, którzy podnoszą świadomość na temat FTD i powiązania genetyczne związane z chorobą.  

Przeczytaj cały artykuł Mózg i życie Tutaj.