Zespół naukowców z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Los Angeles zidentyfikował zestaw nowych genów ryzyka postępującego porażenia nadjądrowego i choroby Alzheimera.  

Opublikowano w czasopiśmie Naukaw badaniu wykorzystano metodę niestosowaną dotychczas w badaniach chorób neurodegeneracyjnych w celu identyfikacji genów ryzyka.  

„Połączyliśmy wiele osiągnięć, które pozwalają na prowadzenie biologii o wysokiej wydajności, w ramach której zamiast przeprowadzać jeden eksperyment na raz, wykonuje się tysiące eksperymentów równolegle w swego rodzaju zbiorczym formacie” – powiedział Dan Geschwind, lekarz medycyny, korespondent autor książki badania i wybitny profesor na UCLA. „To pozwala nam podejść do wyzwania polegającego na przejściu od tysięcy wariantów genetycznych powiązanych z chorobą do identyfikacji, które są funkcjonalne i na które geny wpływają”. 

Za pomocą wysokowydajnych testów potwierdzono podejrzenia kilkunastu innych genów, które prawdopodobnie przyczyniają się do rozwoju PSP. Testy ujawniły także dwa nowe geny ryzyka tej choroby: PLEKHM1 I KANSL1.  

Badanie odkryło co najmniej jeden nowy mechanizm w PSP, w ramach którego wiele loci współdziała ze sobą, zakłócając zdolność organizmu do włączania i wyłączania niektórych komórek. Dr Geschwind sugeruje, że to odkrycie może otworzyć drzwi do nowych celów leków i że zamiast skupiać się na pojedynczych genach, nowsze metody leczenia mogłyby potencjalnie ukierunkować się na sieci genów w celu uzyskania większej skuteczności.  

Badanie otwiera także nowe możliwości badań nad schorzeniami neurodegeneracyjnymi, udowadniając użyteczność wysokowydajnych badań w połączeniu z metodami tradycyjnymi.  

„Wierzymy, że integracja wielu metodologii będzie miała kluczowe znaczenie dla przyszłych prac nad odnotowaniem różnic istotnych dla choroby, zarówno w domenie badawczej, jak i klinicznej” – powiedział Yonatan Cooper, kandydat na lekarza i główny autor badania.  

Więcej informacji na temat tego, jak geny mogą powodować PSP i inne schorzenia neurodegeneracyjne, można znaleźć na stronie AFTD FTD Genetyka i Ty strona.