Doradca genetyczny omawia znaczenie testów genetycznych w podcaście „Narrative Matters”.
![Sprawy narracyjne Narrative Matters](/wp-content/uploads/2022/01/Narrative-Matters.png)
Doradca genetyczny Shivani Nazareth omówił to w ostatnim odcinku programu Sprawy narracyjne podcast, dlaczego opowiadała się za tym, aby otrzymywała ją matka badania genetyczne, co doprowadziło do diagnozy FTD.
Nazareth, menedżerka produktu w firmie Invitae zajmującej się diagnostyką DNA, przeczytała jej esej „Aby odkryć chorobę genetyczną mojej matki, musiałam przewodzić”, 17 grudnia w odcinku Sprawy narracyjne.
Omówiła zmieniające się przez całe życie zmiany nastroju jej matki oraz to, jak jej dziadek ze strony matki żył z podobnymi zmianami nastroju i zachowania. Nazareth opowiedziała także, jak musiała przekonać neurologa swojej matki, aby przeprowadził badania genetyczne w celu znalezienia odpowiedzi na pytanie o przyczynę niepokojących objawów jej matki.
„Biorąc pod uwagę historię mojego dziadka, zacząłem podejrzewać dziedziczną chorobę neurodegeneracyjną” – powiedziała Nazareth podczas odcinka. „Muszę zrozumieć, co przeżywa moja matka, czego powinien się spodziewać ojciec i z czym będę musiał się zmierzyć w przyszłości”.
Nazareth opowiedziała o sprzeciwie, jaki otrzymała od neurologa swojej matki, gdy zaleciła wykonanie badań genetycznych. Jej wytrwałość i wiedza z zakresu poradnictwa genetycznego skłoniły specjalistę do zlecenia badań, które ostatecznie ustaliły, że jej matka była nosicielką wirusa C90rf72 gen, mutacja genu najczęściej związana z dziedzicznymi postaciami FTD.
„Pomimo braku możliwości leczenia FTD, postawienie diagnozy przynosi ukojenie. Dzięki temu wybaczyłam mojej matce i sobie. Kiedy myślę o moim dziadku, ogarnia mnie smutek, że nie miał przywileju postawienia diagnozy” – powiedziała Nazareth.
Doradca genetyczny stwierdziła, że chciałaby, „aby pracownicy [opieki zdrowotnej] byli nieco bardziej zaciekawieni potencjalnym zastosowaniem testów genetycznych” i wskazała na zalety testów genetycznych.
„Zalety genomiki obejmują wczesne wykrywanie pacjentów wysokiego ryzyka, możliwość wcześniejszego ich diagnozowania i potencjalnie nawet [zapobieganie] objawom. To jest tyle warte.”
Posłuchaj odcinka podcastu „Narrative Matters” z udziałem Shivani Nazareth Tutaj.
Według kategorii
Nasze biuletyny
Bądź na bieżąco
![kolor-ikona-laptop color-icon-laptop](/wp-content/uploads/2021/09/color-icon-laptop.png)
Zarejestruj się już teraz i bądź na bieżąco dzięki naszemu biuletynowi, powiadomieniom o wydarzeniach i nie tylko…