W wywiadzie dla Canadian Broadcasting Corporation dr Simon Ducharme z McGill University w Montrealu omówił swoje niedawnego zastosowania eksperymentalnej terapii genowej w celu złagodzenia postępu przypadków FTD spowodowanego przez wariant genu GRN.

Czterdzieści procent osób, u których zdiagnozowano FTD, ma co najmniej jednego krewnego, u którego również zdiagnozowano FTD lub schorzenie pokrewne (takie jak ALS), stan zdrowia psychicznego, taki jak depresja lub stany lękowe, postępujące problemy z językiem lub ruchem lub inną demencję. Takie przypadki to tzw rodzinne FTD. Z tych 40 procent połowę można przypisać mutacji genu. Osoby z mutacją w g GRN genowi brakuje zdolności do wytwarzania progranuliny, kluczowego białka, które pomaga utrzymać zdrowie komórek nerwowych w mózgu. Deficyt ten może skutkować FTD.

Obecny etap badań dr Ducharme polega na wprowadzeniu niezmutowanego genu GRN gen, używając a terapii opracowanej przez firmę genetyczną Passage Bio, na uczestników badania. Niezmutowane GRN Gen jest dostarczany poprzez pojedyncze wstrzyknięcie do płynu mózgowo-rdzeniowego u podstawy mózgu w celu stymulacji wytwarzania progranuliny.

Zastrzyk otrzymało czterech uczestników, dwóch w USA, jeden w Brazylii i ostatni w Kanadzie. Poziom progranuliny u wszystkich uczestników monitorowano na podstawie próbek pobranych poprzez nakłucia lędźwiowe. „Wczesne sygnały od [pierwszych trzech osób, które] to otrzymały” – powiedział dr Ducharme – „są takie, że wydaje się, że to działa”.

Doktor Ducharme nie uważa, że leczenie odwróci istniejące objawy uczestników, ponieważ są one spowodowane uszkodzeniem komórek nerwowych. Ma jednak nadzieję, że „leczenie może przynajmniej spowolnić postęp choroby lub nawet ją zatrzymać”. A jeśli terapia genowa okaże się skuteczna, długoterminowym celem dr Ducharme będzie zapewnienie nosicielom mutacji leczenia w celu opóźnienia lub nawet zapobiegania wystąpieniu objawów.

Uczestnicy i ich rodziny zgadzają się. „Aby wziąć udział w badaniu badawczym, potrzeba sporo odwagi, ponieważ jest to procedura bardzo eksperymentalna” – stwierdził dr Ducharme. „Głównym powodem, dla którego osoby cierpiące na te choroby chcą brać udział w tego typu badaniach, jest nadzieja, że możemy… całkowicie temu zapobiec dla pokolenia ich dzieci”.

W 2021 roku dr Ducharme otrzymał grant w ramach projektu Traktuj fundusz FTD, partnerstwo pomiędzy AFTD a fundacją Alzheimer's Drug Discovery Foundation. Na początku tego roku omówił eksperymentalną terapię FTD-GRN z Le Devour, francuskojęzyczna gazeta z siedzibą w Quebecu.

FTD to złożona choroba wiążąca się z wyzwaniami emocjonalnymi i praktycznymi, które mogą być zarówno izolujące, jak i przytłaczające — znalezienie grupy wsparcia może zapewnić ci bezpieczną przestrzeń do dzielenia się przemyśleniami z innymi, którzy rozumieją i wymieniają zasoby na dalszą podróż. Linia pomocy AFTD może odpowiedzieć na wszelkie pytania dotyczące FTD i udzielić Ci wsparcia; skontaktuj się z infolinią pod adresem 1-866-507-7222 Lub info@theaftd.org.