Starsza dyrektorka ds. inicjatyw naukowych AFTD, dr Penny Dacks, omówiła nakładanie się patologii chorobowej między SLA i FTD podczas wywiadu przeprowadzone podczas dorocznego spotkania Target ALS 2022, które odbyło się w dniach 3–5 maja w Cambridge w stanie Massachusetts.

Podczas rozmowy z Celuj w ALS Dyrektor ds. komunikacji Steve Schonberg, którego można obejrzeć na kanale Target ALS w serwisie YouTube, dr Dacks wyjaśnił, w jaki sposób C9orf72 Mutacja genu jest przyczyną zarówno ALS, jak i FTD.

„Niektóre osoby mają C9orf72 mutacje, które mogą objawiać się jako ALS lub FTD lub ich kombinacja”, powiedział dr Dacks. „Wariant behawioralny FTD i ALS może się pokrywać, a zdarza się to najczęściej w rodzinach, które są dotknięte C9orf72 „mutacje.”

Dr Dacks wyjaśnił naukową stronę tego zjawiska C9orf72 mutacje genu wpływają na osoby, które dziedziczą gen. Jako osoba z C9orf72 „W miarę starzenia się genów przyczyny uszkodzeń stają się bardziej powszechne i zaczyna się reakcja łańcuchowa uszkodzeń” – zauważył dr Dacks.

Maj jest Miesiąc świadomości ALS i przez cały miesiąc AFTD będzie podnosić świadomość na temat SLA z diagnozą FTDAby pomóc w odkrywaniu biomarkerów i skutecznych metod leczenia ALS i FTD, AFTD nawiązało współpracę z Target ALS w 2020 r. w celu sfinansowania sześciu wspólnych projektów mających na celu ocenę obiecujących potencjalnych sposobów wykrywania — i strategii terapeutycznych w celu rozwiązania — patologii ALS/FTD.

Łącząc siły, Celuj w ALS i AFTD wykorzystali połączone doświadczenie badaczy z dwóch dziedzin, napędzając współpracę na rzecz najbardziej obiecujących pomysłów. Projekty te będą informować i potencjalnie skutkować zarówno wykonalnymi metodami leczenia, jak i biomarkerami niezbędnymi do umożliwienia dokładnej diagnozy i pomiaru postępu choroby.

Kliknij tutaj, aby dowiedzieć się więcej ALS i FTD.

Obejrzyj wywiad Target ALS z Penny Dacks, starszą dyrektor ds. inicjatyw naukowych AFTD, Tutaj.