Nowe badania finansowane przez AFTD opublikowane w Natura zapewnia ważne spostrzeżenia na temat struktury C9orf72 białko, którego mutacja jest uznawana za najczęstszą genetyczną przyczynę zarówno FTD, jak i ALS.

Podczas C9orf72 mutacja jest genetycznie uwikłany w obie chorobyi może powodować u nosicieli jedną lub obie te choroby, jednak nadal nie jest jasne, co decyduje o tym rozwojuMutacje w genie powodujące choroby zwykle skutkują brakiem funkcji C9orf72 białko, o którym uważa się, że wpływa na produkcję RNA w komórkach.

Nowe badania, prowadzone pod kierownictwem Ming-Yuan Su, stypendystki AFTD Basic Science Postdoctoral Fellow, która studiuje na Uniwersytecie Kalifornijskim w Berkeley (na zdjęciu powyżej), którego celem było dokładniejsze określenie roli C9orf72 wykorzystując najnowocześniejszą technologię znaną jako kriomikroskopia elektronowa, aby uwidocznić jej strukturę 3D. Praca ujawniła rolę dwóch białek towarzyszących, zwanych SMCR8 I WDR41, w pracy z C9orf72 aby przyczynić się do jego funkcjonalności. Badaczom udało się ustalić strukturę i mechanizmy C9orf72-SMCR8-WDR41 kompleksu za pomocą kriomikroskopii elektronowej, co z kolei dostarczyło ważnych informacji, które mogą pomóc naukowcom zrozumieć, w jaki sposób mutacja C9orf72 Gen prowadzi do neurodegeneracji.

Chociaż nadal potrzebne są dalsze badania, aby lepiej zrozumieć mechanizmy, dzięki którym C9orf72 staje się toksyczny w FTD, wgląd w jego strukturę i powiązane składniki może pomóc w przyszłym rozwoju leków. Wiedząc więcej o roli białka, naukowcy mogą kierować leki w celu ustabilizowania jego struktury, poprawy funkcjonalności lub wyeliminowania niepotrzebnych składników.

Aby przeczytać więcej o badaniu, Kliknij tutaj.