Niedawny artykuł w The New York Times podkreśla inspirującą historię Linde Jacobs, pielęgniarki i orędowniczki, która jest nosicielką genetycznego wariantu zwyrodnienia czołowo-skroniowego (FTD). Jej podróż jest przykładem odporności i determinacji potrzebnych do stawienia czoła wyzwaniom życia z genem powodującym FTD, jednocześnie starając się zrobić coś dobrego dla innych.

Linde jest nosicielem mutacji w MAPA gen, co naraża ją na zwiększone ryzyko wystąpienia FTD. Jednak zamiast ulegać strachowi, przekształciła swój status genetyczny w wezwanie do działania. Jej orędownictwo doprowadziło ją do współzałożenia Wylecz MAPT FTD, organizacja non-profit, która podnosi świadomość i pomaga globalnej sieci MAPA rodzinom i zwolennikom badań klinicznych, które doprowadzą do wyleczenia.

AFTD wspiera i współpracuje z organizacjami takimi jak Cure MAPT FTD. Chociaż osoby z potwierdzoną genetyczną postacią FTD stanowią mniejszość diagnoz FTD, te rodziny są kluczowe, ponieważ dają badaczom lepsze zrozumienie, jak podejść do potencjalnych metod leczenia, ponieważ biologia choroby jest lepiej poznana niż w przypadkach, w których przyczyna FTD nie jest znana – które są określane jako przypadki pozornie sporadyczne. Naukowcy mogą badać konkretny gen, taki jak MAPA, dowiedzieć się, jak ma on działać, a następnie opracować metody leczenia mające na celu poprawę funkcji genu.

Badania te są kluczem do leczenia wszystkich osób z FTD – niezależnie od tego, czy ich FTD jest spowodowane przez warianty genetyczne, czy też jest pozornie sporadyczne. Rodziny dotknięte genetyczną lub pozornie sporadyczną FTD mogą dołączyć do Rejestr Zaburzeń FTD aby być na bieżąco z badaniami klinicznymi i badaniami. Badacze i inwestorzy patrzą na Rejestr, aby zobaczyć liczbę osób z niezaspokojonymi potrzebami medycznymi, które mogą zaspokoić.

2025 rok Konferencja edukacyjna AFTD odbędzie się Sympozjum Genetyczne FTD, które odbędzie się 1 maja i będzie poświęcone omówieniu genetyki FTD i roli, jaką odgrywa ona w opracowywaniu lekarstwa.

AFTD będzie nadal współpracować z Linde i Cure MAPT FTD w imieniu wszystkich, którzy zmagają się z tą chorobą, aby poprawić jakość życia osób dotkniętych tą chorobą i prowadzić badania w celu znalezienia lekarstwa.