Pomimo żalu, frustracji i smutku, które mogą dosięgnąć rodziny na drodze do FTD, wiele osób pozytywnie wykorzystało te doświadczenia, wykorzystując je jako motywację do tworzenia lepszej przyszłości dla innych osób dotkniętych tą chorobą. W przypadku Linde Lee Jacobs jej wieloletnie doświadczenia z FTD i miłość do rodziny pomogły ukształtować ją na zdecydowaną zwolenniczkę.

„Mam dwa powody, dla których jestem zwolennikiem” – powiedział Lee Jacobs. „Połowa tego to to, przez co przeszłam z mamą i wszystko, co poszło nie tak. Druga połowa wynika z tego, że nie chcę, żeby moje dzieci musiały to robić. Próbuję zapobiec przyszłości, w której będzie to dla nich przerażające i będą musieli martwić się o FTD”.

Z okazji Światowego Tygodnia Świadomości FTD AFTD spotkała się z Lee Jacobsem, aby omówić kwestię wsparcia i tego, że nie zawsze wiąże się to z kontaktowaniem się z ustawodawcami lub rozmowami z reporterami.

Całe życie FTD
„Przez całe życie moja babcia była chora” – Lee Jacobs powiedział AFTD. „Kiedy byłam młodsza, nie rozpoznawałam objawów – taka była właśnie moja babcia”.

W szczególności, jak powiedział Lee Jacobs, jej babcia zaczęła gromadzić rzeczy, wypełniając swój dom przypadkowymi przedmiotami. W miarę nasilania się objawów przeniesiono ją do ośrodka opiekuńczego, a decyzję tę częściowo podyktowało jej agresywne zachowanie wobec dziadka Lee Jacobsa.

Po jej śmierci w 2006 roku Lee Jacobs nalegała na przeprowadzenie sekcji zwłok, aby potwierdzić diagnozę. W raporcie z sekcji zwłok stwierdzono, że cierpiała na „tauopatię powodującą FTD”, a lekarz sądowy stwierdził, że jest to „forma genetyczna i dziedziczna”.

Nie zidentyfikowali jednak powiązania genetycznego.

Linde Lee Jacobs, jej matka i siostry.

Do 2010 roku u matki Lee Jacobsa zaczęły pojawiać się objawy FTD: najpierw problemy ze snem, potem zmiany osobowości i nastroju, a w 2012 roku objawy behawioralne, w tym wygłaszanie nieskrępowanych, nieodpowiednich komentarzy i nieprofesjonalne zachowanie w pracy. Lee Jacobs opisała lekarzowi matki historię swojej rodziny związaną z demencją, ale powiedziano jej, że „odkrycia są bezpodstawne”.

W 2015 roku Lee Jacobs i jej siostry zaniepokojone postępującymi objawami behawioralnymi powiedziały matce, że nie może opiekować się wnukami, dopóki nie uda się do neurologa. Neurolog stwierdził jednak, że u jej matki nie było oznak demencji, a objawy prawdopodobnie wynikały z traumy związanej z niedawnym rozwodem.

Jednakże zachowanie jej matki nie ustało i nadal powodowało trudności w pracy i domu. Zdesperowana w poszukiwaniu odpowiedzi Lee Jacobs zwracała się o pomoc, gdzie tylko mogła. „Dzwoniłam do pracowników okręgu, innych lekarzy, innych neurologów i wszyscy mówili to samo: nie ma diagnozy, nic nie możemy zrobić” – powiedziała.

W 2018 roku matka Lee Jacobsa została aresztowana po tym, jak nie zatrzymała się przed policjantem podczas próby zatrzymania ruchu. Po tym, jak spóźniła się na rozprawę sądową, trafiła do więzienia. W tym czasie Lee Jacobs i jej siostry otrzymały nieoficjalną diagnozę z zaskakującego źródła: współwięźniarki ich matki, która napisała do nich list, w którym przedstawiła swoje podejrzenia, że cierpi na demencję i nalegała, aby porozmawiały z urzędnikami, którzy mogliby ją wydostać.

Po wyjściu na wolność matka Lee Jacobsa udała się do neurologa i ostatecznie otrzymała zaświadczenie o leczeniu bvFTD diagnoza. W 2019 roku dzięki badaniom genetycznym dowiedziała się, że jest nosicielką tzw MAPA mutacja genetyczna, jedna z częstszych przyczyn dziedzicznych FTD. Diagnoza w dalszym ciągu nie ułatwiła życia Lee Jacobs ani jej rodzinie, ponieważ ich matka nie kwalifikowała się do wielu usług wsparcia i wkrótce rozwinęły się u niej dodatkowe problematyczne zachowania, takie jak gromadzenie zapasów i hiperseksualność.

Nic do stracenia
Lee Jacobs podkreśliła, że członkowie rodziny mogą w każdej chwili i na wiele sposobów bronić osób, które kochają, niezależnie od tego, czy stale poszukują diagnozy, czy też poświęcają czas, aby pomóc personelowi placówki opiekuńczej w poznaniu bliskiej osoby. Lee Jacobs wspomina, jak jej matka broniła godności swojej babci, gdy ta przeprowadziła się do domu grupowego.

„Mama oznaczyła wszystkie swoje ubrania etykietami, ponieważ całe pranie zostało pomieszane” – powiedział Lee Jacobs. „Mama też szyła stroje i kupowała ubrania w kompletach, bo babcia uwielbiała dopasowywać do siebie ubrania. Takie drobne rzeczy, które podnoszą czyjąś godność, giną w demencji, a dbanie o nie to sposób, w jaki moja mama opowiadała się za moją babcią jako osobą”.

Matka Lee Jacobsa zmarła w 2021 roku po komplikacjach wynikających z obrażeń odniesionych podczas upadku. Cztery tygodnie później Lee Jacobs dowiedziała się o swoim statusie genetycznym: podobnie jak jej matka odkryła, że jest nosicielką wirusa MAPA mutacja. Po daniu sobie dnia na żałobę Lee Jacobs nabrała motywacji: chciała wykorzystać wiedzę o swoim statusie genetycznym, aby uczynić świat bardziej tolerancyjnym i akceptującym miejscem dla osób z FTD oraz oszczędzić mężowi i córkom wstydu i poczucia winy doświadczenie.

Pierwszym krokiem Lee Jacobsa jako adwokata było wysłanie e-maila do badacza w celu omówienia badania z wykorzystaniem CRISPR — była to pierwsza z wielu rozmów, jakie Lee Jacobs przeprowadził z badaczami. Po rozmowie z doktorem Kennethem Kosikiem (od którego dowiedziała się Pomoc i nadzieja) została zaproszona do wygłoszenia przemówienia programowego na konferencji konsorcjum Tau w 2023 r. A w przyszłym miesiącu będzie reprezentować MAPA rodzin w Narodowych Instytutach Zdrowia.

„Wysyłanie e-maili do badaczy brzmi jak akt desperacji, ponieważ jest to 100%” – stwierdził Lee Jacobs. Ale zauważa: „Nie mam nic do stracenia! Jeśli ktoś mi nie odpowie, to co? Nie mam wyboru; Muszę zrobić wszystko, co w mojej mocy, aby się kształcić i zostać wysłuchanym przez osoby prowadzące badania”.

Lee Jacobs stwierdził, że równie istotne jest uwzględnianie działań wykraczających poza badania naukowe.

„Ważne jest, aby opowiadać się za przyszłością, na rzecz osób przed objawami, genetycznie zagrożonych, na rzecz dzieci osób dotkniętych chorobą” – stwierdziła. „Musimy inaczej spojrzeć na ludzi, którzy zachowują się inaczej i edukować organy ścigania i osoby udzielające pierwszej pomocy, aby rozpoznawały demencję”.

Jednak Lee Jacobs podkreślił AFTD, że rodziny aktywnie borykające się z FTD nie powinny odczuwać presji, aby zostać zwolennikami. Podnoszenie świadomości, niezależnie od tego, jak bardzo, jest osiągnięciem.

„Musisz podjąć podróż FTD taką, jaka jest i gdzie się w niej znajdujesz” – powiedziała. „Musisz zrobić wszystko, co w tej chwili możesz. Jeśli masz wystarczająco dużo miejsca, aby zrobić więcej, rób więcej, ale nie forsuj się. Zawsze wystarczy to, co robisz.”

Czy jesteś gotowy postawić pierwsze kroki jako orędownik świadomości FTD? AFTD może pomóc; udaj się do Centrum Akcji Rzecznictwa uczyć się więcej.