Niedawne badanie prowadzone przez naukowców z University College London (UCL) i National Institutes of Health (NIH) ustaliło, dlaczego powszechny wariant genetyczny pogarsza przebieg choroby u osób, u których zdiagnozowano FTD i stwardnienie zanikowe boczne (ALS).

Badania, opublikowane w Natura, pokazuje, jak wyczerpanie się białek TDP-43, jednego z białek w mózgu powodujących nieprawidłowe nagromadzenie w FTD, zaburza instrukcje genetyczne dla białka neuronalnego UNC13A.

Według artykuł opublikowane w Aktualności Medyczne nauki przyrodnicze, UNC13A umożliwia neuronom komunikację między sobą poprzez uwalnianie neuroprzekaźników. Naukowcy uważają, że zniekształcenie instrukcji genetycznych UNC13A może mieć potencjalnie śmiertelne konsekwencje u osób z FTD i ALS.

Naukowcy twierdzą, że odkrycie może być przydatne w opracowywaniu nowych metod leczenia, takich jak terapia blokująca uszkodzenie instrukcji genetycznych UNC13A. Ta możliwa terapia genowa może spowolnić postęp choroby u większości osób z ALS i u około połowy osób, u których zdiagnozowano FTD.

„Od dawna wiedzieliśmy, że warianty genetyczne w UNC13A powodują zwiększone ryzyko ALS i demencji, ale nikt nie wiedział, dlaczego tak się dzieje” – powiedział współautor badania, dr Michael Ward. Wiadomości Medyczne. „Wspólnie nasze zespoły pokazały dokładnie, jak ten genetyczny czynnik ryzyka ALS współdziała z podstawowym mechanizmem choroby, czyli utratą TDP-43, w celu pogorszenia przebiegu choroby”.

Przeczytaj cały artykuł w News Medical Life Sciences Tutaj.