W brytyjskim badaniu odkryto związek między białkiem TAF15 a FTD
![Związek między białkiem TAF15 a FTD - FBLI Graphic: Link Between TAF15 Protein and FTD Discovered in UK Study.](/wp-content/uploads/2024/02/Link-Between-TAF15-Protein-and-FTD-FBLI-1024x535.webp)
W badaniu opublikowanym w czasopiśmie naukowym Naturanaukowcy z Wielkiej Brytanii odkryli, że znane wcześniej białko może odgrywać rolę w rozwoju podtypu FTD, niegdyś uważanego za powiązany z białkiem FUS.
Nieprawidłowa akumulacja białek TDP-43 I tau zostały wcześniej zidentyfikowane jako odgrywające znaczącą rolę w rozwoju FTD i są powiązane odpowiednio z 50% i 40% przypadków FTD. Uważa się, że akumulacja FUS wystąpiła w pozostałych 10% przypadków. Jednakże nie zaobserwowano jeszcze mutacji FUS w FTLD i nie wykryto jeszcze FUS w nagromadzeniach występujących w tkance mózgowej pacjenta z FTLD.
Doktor Benjamin Ryskeldi-Falcon i jego zespół z Laboratorium Biologii Molekularnej Rady ds. Badań Medycznych odkryli, że chociaż białko biorące udział w zabawie było spokrewnione z FUS, było to zupełnie inne białko. Białko, zwane „czynnikiem 15 wiążącym białko TATA” lub TAF15, odgrywa rolę w regulacji tak zwanej ekspresji genów – procesu, w którym informacja przechowywana w genie jest wykorzystywana do wytwarzania RNA, które z kolei stanowią kod kreskowy tworząc białko. TAF15 i FUS odgrywają podobne role i są podobne strukturalnie, należąc do rodziny znanej jako „białka FET”.
„To rzadkie odkrycie nowego członka małej grupy białek, o których wiadomo, że agregują w chorobach neurodegeneracyjnych” – powiedziała dr Ryskeldi-Falcon Czasy rehabilitacji neuro. „Teraz, gdy zidentyfikowaliśmy kluczowe białko i jego strukturę, możemy zacząć skupiać się na nim w diagnostyce i terapii tego typu otępienia czołowo-skroniowego, podobnie jak w przypadku już opracowywanych strategii ukierunkowanych na agregaty białek amyloidu beta i tau, które scharakteryzować chorobę Alzheimera.”
Zespół przeanalizował próbki od czterech osób, u których zdiagnozowano FTD, za pomocą najnowocześniejszej technologii zwanej „mikroskopią krioelektronową” (cryo-EM), która umożliwiła im poszukiwanie amyloidy na poziomie atomowym. Korzystając z technologii Cryo-EM, dr Ryskeldi-Falcon i jego zespół byli w stanie zidentyfikować TAF15 na podstawie sekwencji aminokwasów, z których zbudowane jest białko. Chociaż badacze znaleźli mnóstwo amyloidów TAF15, nie znaleźli żadnego z białek FUS.
„To nieoczekiwany wynik, ponieważ przed tym badaniem nie wiedziano, że TAF15 tworzy włókna amyloidowe w chorobach neurodegeneracyjnych i nie istniały żadne struktury tego białka” – powiedział dr Stephan Tetter, pierwszy autor badania. „Cryo-EM zmienia w szerszym zakresie nasze rozumienie patologii molekularnej demencji i chorób neurodegeneracyjnych, dając nam wgląd wykraczający poza możliwości poprzednich technologii”.
Chociaż złożoność technologii Cryo-EM oznaczała, że zespół mógł przejrzeć próbki tylko od czterech osób, dr Ryskeldi-Falcon twierdzi, że teraz, gdy odkryto rolę i strukturę TAF15, można opracować narzędzia do łatwiejszego badania skupień białka . Ponadto dr Ryskeldi-Falcon podkreśliła, że dwie osoby, które przekazały próbki do badania, cierpiały na chorobę neuronu ruchowego.
„Obecność tych samych agregatów TAF15 u dwóch osób z otępieniem czołowo-skroniowym i objawami choroby neuronu ruchowego zwiększa prawdopodobieństwo, że TAF15 może przyczyniać się do obu chorób” – stwierdziła dr Ryskeldi-Falcon. „Obecnie badamy, czy nieprawidłowy zagregowany TAF15 występuje u osób cierpiących na chorobę neuronu ruchowego bez otępienia czołowo-skroniowego”.
Odkrycie nowego białka powiązanego z FTD otwiera drzwi do nowych możliwości badania mechanizmów chorobowych. Ponadto identyfikacja TAF15 otwiera drzwi do nowych podejść diagnostycznych i terapeutycznych w przypadku FTD powodowanej przez białka FET.
Współautorka badania Tammaryn Lashley, doktor medycyny, jest dwukrotną stypendystką finansowania z Fundacji im Inicjatywa dotycząca biomarkerów AFTD, otrzymująca granty w latach 2022 i 2018. Inny współautor, lekarz medycyny Bernardino Ghetti, jest członkiem Medycznej Rady Doradczej AFTD.
Czy wiesz, że istnieje wiele sposobów udziału w badaniach nad FTD, aby pobudzić wysiłki na rzecz przyszłości wolnej od FTD? Sprawdź nasze Sposoby uczestnictwa stronę, aby dowiedzieć się więcej!
Według kategorii
Nasze biuletyny
Bądź na bieżąco
![kolor-ikona-laptop color-icon-laptop](/wp-content/uploads/2021/09/color-icon-laptop.png)
Zarejestruj się już teraz i bądź na bieżąco dzięki naszemu biuletynowi, powiadomieniom o wydarzeniach i nie tylko…