Jakiś artykuł opublikowany w czasopiśmie Alzheimer's & Dementia identyfikuje luki w obecnych badaniach nad FTD spowodowane dysproporcjami w dostępie do odpowiedniej opieki nad osobami z demencją i ośrodków badawczych oraz przedstawia sposoby pokonania tych przeszkód w celu zwiększenia różnorodności w nauce o FTD na całym świecie.

Artykuł był wspólnym wysiłkiem ekspertów FTD z całego świata za pośrednictwem grupy zawodowej Alzheimer's Association International Society to Advance Alzheimer's Research and Treatment (ISTAART) o nazwie „Frontotemporal dementia and related disorders”. AFTD odgrywa aktywną rolę w tej grupie zainteresowań – a współautorami są starsza dyrektor inicjatyw naukowych AFTD, dr Penny Dacks, i dyrektor ds. zaangażowania w badania AFTD, dr Shana Dodge, a także Przewodniczący-elekt Rady Doradczej ds. Medycznych AFTD Chiadi Onyike, lekarz medycyny ze Szpitala Uniwersyteckiego im. Johnsa Hopkinsa, 2014 r. Odbiorca grantu pilotażowego na badania kliniczne AFTD Jennifer Yokoyama, doktor nauk, z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco.

Badania utrudniane przez zróżnicowany dostęp do diagnozy, wiedzy specjalistycznej, finansowania i infrastruktury

A artykuł opublikowany w 2023 roku przez ISTAART, tych samych autorów zwrócił uwagę na brak reprezentacji wielu kultur w badaniach nad FTD, przy czym większość badań przeprowadzono w Ameryce Północnej, Europie i Australii z udziałem osób pochodzenia europejskiego. Różnice w normach społecznych, języku i kulturze mogą zmienić sposób, w jaki objawiają się objawy FTD, przyczyniając się do ciągłych trudności w definiowaniu, identyfikowaniu i badaniu FTD szerzej z powodu barier międzykulturowych.

Autorzy zauważają, że od czasu ich poprzedniego artykułu, obszar badań zaczął już zaspokajać potrzebę reprezentacji. Dwa przykłady, które podkreślają, to przewodnik krok po kroku opracowany przez Międzynarodowe Towarzystwo Neuropsychologiczne do dostosowywania testów poznawczych do różnych grup językowych i kulturowych oraz aplikacja internetowa do automatycznej analizy języka która identyfikuje objawy zaburzeń mowy i języka w różnych kontekstach kulturowych.

Jednak pomimo tego postępu, nadal istnieją zasadnicze luki w reprezentacji. Autorzy zauważają, że ponad połowa badań przeprowadzonych w ciągu ostatnich 30 lat w celu określenia częstości występowania FTD została przeprowadzona w Europie lub Ameryce Północnej, przy czym prawie wszystkie dane dotyczące częstości występowania FTD (liczba nowych przypadków występujących w danym okresie) pochodziły z populacji tych dwóch regionów. W wielu obszarach, takich jak Afryka i Bliski Wschód, badania były skąpe; jedynymi danymi z Bliskiego Wschodu, jakie znaleźli autorzy, były badania przeprowadzone w jednym ośrodku w Omanie, które wykazały, że 9,5% ze 116 udokumentowanych przypadków demencji stanowiło FTD. Dane dotyczące częstości występowania FTD u Aborygenów australijskich i mieszkańców wysp Pacyfiku są również bardzo ograniczone.

Podczas gdy rośnie świadomość, że strukturalne i społeczne czynniki determinujące zdrowie wpływają na szanse zachorowania na chorobę neurodegeneracyjną, obszar ten pozostaje głęboko niedostatecznie zbadany w przypadku FTD, zauważają autorzy. Badania osób pochodzenia europejskiego wykazały powiązania między poznaniem a wykształceniem, a także zawodem, ale większość badań badających te czynniki u osób spoza Europy przeprowadzono w małych kohortach w określonych warunkach, co oznacza, że danych nie można uogólnić na lokalną populację. Autorzy zauważyli, że badanie przeprowadzone przez Uniwersytet w Sydney w którym wykazano, że osoby, dla których angielski nie jest pierwszym językiem, potrafią dłużej tolerować neurodegenerację, zanim pojawią się objawy behawioralnej odmiany FTD (bvFTD), co podkreśla, w jaki sposób czynniki społeczne, takie jak język, mogą wpływać na FTD.

Podczas gdy nasza wiedza na temat genetyki FTD w różnych grupach rośnie, brak reprezentacji tych grup w badaniach nad FTD spowodował trwałe luki. Na przykład nie jest pewne, czy powszechne mutacje, takie jak C9orf72, MAPA, Lub GRN pochodzą od europejskiego przodka lub jeśli można je znaleźć w innych liniach przodków. Podobne luki istnieją w naszym obecnym rozumieniu biomarkerów FTD, chociaż dowody wskazują, że pochodzenie etniczne może wpływać na biomarkery obrazowania. Jedno z badań przejrzanych przez autorów zauważyło, że diagnozy demencji były powiązane ze stałymi różnicami we wzorcach atrofii mózgu w zróżnicowanej rasowo i etnicznie kohorcie.

Inne czynniki, które przyczyniają się do luk w naszej wiedzy na temat FTD, obejmują ograniczony dostęp do wiedzy klinicznej, wiedzy badawczej, finansowania i brak grup wsparcia pacjentów w wielu regionach. Nierówny dostęp do zasobów przesiewowych i diagnostycznych stanowi problem dla wszystkich osób zmagających się z chorobą neurodegeneracyjną, ale wyjątkowa symptomatologia FTD (która pokrywa się z innymi zaburzeniami) i ograniczona ogólna świadomość choroby stanowią dodatkowe wyzwania dla dotkniętych nią rodzin. Autorzy zauważają, że wyzwania, z którymi zwykle mierzą się rodziny na całym świecie radzące sobie z FTD, można powiązać z dwoma głównymi problemami:

• Brak dostosowanych kulturowo narzędzi diagnostycznych, które mogą dokładnie wykrywać potencjalne objawy specyficzne dla danej kultury i pochodzenia etnicznego,
• Brak personelu klinicznego i opieki zdrowotnej, który znałby różne społeczności i ich kultury.

Ze względu na zasoby wymagane do badań klinicznych, większość z nich przeprowadzana jest w krajach o wysokich dochodach, takich jak Stany Zjednoczone, Wielka Brytania czy Japonia. Naukowcy z innych regionów mają trudności z uzyskaniem funduszy, a także z rekrutacją uczestników badań, ze względu na bariery społeczno-ekonomiczne, które uniemożliwiają udział w badaniach. Podczas gdy grupy wsparcia pacjentów pomagają łagodzić takie bariery – często poprzez zapewnienie rodzinom dotkniętym chorobą dostępu do badań poszukujących uczestników – takie organizacje FTD istnieją tylko w kilku krajach.

Jak badacze mogą rozwiązać problemy związane z lukami w reprezentacji i zaangażowaniu

Jedną z głównych przeszkód dla bardziej zróżnicowanej reprezentacji w badaniach FTD jest brak zasobów – często niskie finansowanie badań jest spotęgowane przez zmienne finansowanie opieki zdrowotnej w krajach o średnich i niskich dochodach. Włączenie bardziej zróżnicowanych grup w badania FTD będzie zatem wymagało znacznego finansowania w celu budowania wiedzy specjalistycznej i tworzenia zasobów oraz wsparcia dla naukowców. Autorzy podkreślają, w jaki sposób badacze i instytucje naukowe w krajach o wysokich dochodach mogą wspierać różnorodną reprezentację poprzez przemyślaną współpracę i zapewnić, że zasoby dostępne w Ameryce Północnej i Europie będą dostępne dla badaczy w innych częściach świata. Ponadto mogą pomóc międzynarodowym badaczom uzyskać finansowanie z istniejących źródeł – na przykład poprzez organizowanie warsztatów pisania wniosków o dotacje lub oferowanie pomocy w zakresie tłumaczeń.

Autorzy podkreślają również rolę konsorcjów badawczych w ułatwianiu współpracy, zapewnianiu nadzoru i kierowaniu rekrutacją do badań; przykłady obejmują Wielopartnerskie konsorcjum rozszerza badania nad demencją w Ameryce Łacińskiej (ReD-Lat) i Afrykańskie Konsorcjum ds. Demencji (AfDC). The Inicjatywa zapobiegania FTD (FPI) została niedawno założona w celu promowania współpracy międzynarodowej i rozwiązania problemu niedoreprezentacji; obecnie zrzesza badaczy z Azji, Ameryki Północnej, Europy, Ameryki Południowej, Karaibów, Australii i Nowej Zelandii.

Czy jesteś zainteresowany udziałem w badaniach FTD? Rejestr Zaburzeń FTD jest potężnym narzędziem w walce z FTD dla osób zdiagnozowanych, partnerów opiekuńczych, członków rodziny i badaczy. Nie tylko możesz bądź na bieżąco z badaniami rekrutacyjnymi uczestników, ale możesz także zapisać się, aby otrzymywać powiadomienia o badaniach i dzielić się swoimi doświadczeniami, aby pomóc badaczom.