Opis przypadku niedawno opublikowany w czasopiśmie Kliniczny parkinsonizm i zaburzenia pokrewne podkreśla, że nawet między osobami z tym samym wariantem genetycznej FTD spowodowanej przez: GRN mutacja (FTD-GRN) objawy choroby mogą być bardzo zróżnicowane. Współautorem badania jest członek zarządu AFTD i adiunkt medycyny w Johns Hopkins University School of Medicine Halima Amjad, MD, PhD.

Opis przypadku podsumowuje doświadczenia 73-letniej kobiety, która została po raz pierwszy zbadana pod kątem objawów przypominających atypowy parkinsonizm. Zgłaszała trudności z używaniem lewej ręki oraz postępujące problemy z równowagą i wymagała pomocy przy kilku podstawowych codziennych czynnościach, takich jak ubieranie się. Jej rodzina zauważyła, że przestała się z nimi kontaktować, stała się bardziej apatyczna i wycofana. Kobieta przeszła wcześniej badania PET i MRI, które wykazały wyraźne wzorce atrofii w kilku obszarach mózgu.

U kobiety początkowo zdiagnozowano chorobę Parkinsona i podano jej leki zwykle stosowane w leczeniu tej choroby, chociaż nie odczuła żadnych korzyści, a po zwiększeniu dawki przez lekarzy wystąpiły u niej problemy z zawrotami głowy.

Naukowcy sprawdzili historię medyczną kobiety i odkryli, że u jej matki i siostry zdiagnozowano FTD, a u siostry wykazywały objawy związane z komunikacją zgodne z pierwotna postępująca afazja (PPA) oraz że jej dziadek i wujek ze strony matki cierpieli na nieokreśloną demencję.

Ze względu na historię rodziny kobiety i możliwość powiązania genetycznego naukowcy zalecili wykonanie badań genetycznych. Kilka miesięcy później, po umieszczeniu kobiety w ośrodku leczenia pamięci ze względu na objawy, badania genetyczne potwierdziły: GRN mutacja genów.

Pomimo że objawy u siostry objawiały się jako PPA, badacze odkryli, że objawy u tej kobiety spełniały kryteria kliniczne prawdopodobnego zespół korowo-podstawny (CBS), zaburzenie FTD, które wpływa przede wszystkim na ruch. Objawy CBS są często opisywane jako „atypowy parkinsonizm” ze względu na powodowane przez nie pogorszenie funkcji motorycznych, co częściej wiąże się z chorobą Parkinsona, co pomogło wyjaśnić jej początkową błędną diagnozę.

Naukowcy zauważają, że FTD-GRN może mieć różnorodne objawy w całym spektrum FTD i czasami może mieć mieszaną patologię. Osoby z FTD-GRN może objawiać się objawami zgodnymi z wariant behawioralny zwyrodnienia czołowo-skroniowego lub jeden z trzech wariantów PPA; w rzadkich przypadkach, GRN mutacje mogą również objawiać się w sposób odpowiadający otępieniu z ciałami Lewy'ego. Około 40% osób z GRN mutacje doświadczają trudności związanych z ruchem w następstwie rozwoju objawów behawioralnych, takich jak u kobiety opisanej w badaniu. U osób z trudnościami w poruszaniu się zazwyczaj występują objawy zgodne z CBS lub postępujące porażenie nadjądrowe.

Autorzy podkreślają znaczenie wywiadu rodzinnego w swojej analizie, który pokazuje, jak różnorodny może być obraz pojedynczej mutacji w wielu pokoleniach. Zauważają, że ważne jest, aby FTD-GRN Należy pamiętać o tym jako o potencjalnej diagnozie u pacjentów z mieszanymi objawami, obejmującymi parkinsonizm oraz zmiany w mowie i zachowaniu.

Czy wiesz, że istnieją inne warianty genów, które mogą powodować FTD? Sprawdź FTD Genetyka i Ty stronę, aby dowiedzieć się więcej.

Jeśli obawiasz się, że Twoja rodzina może być narażona na genetyczną FTD, badania genetyczne mogą pomóc w ustaleniu, czy jesteś nosicielem wariantu chorobotwórczego. Odwiedzić O badaniach genetycznych stronę, aby dowiedzieć się o ryzyku i korzyściach związanych z badaniami genetycznymi.