Konsorcjum Biomarkerów Fundacji Narodowych Instytutów Zdrowia (FNIH) ogłosiło w maju, że: Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) przyjęła jej list intencyjny wystąpiła o kwalifikację światła neurofilamentu białkowego (NfL) we krwi jako biomarkera wczesnego wykrywania zbliżającego się początku objawów w genetycznej FTD.

List intencyjny został złożony w ramach projektu FNIH „Neurofilament jako płynny biomarker neurodegeneracji w rodzinnym FTD”, który rozpoczął się w 2022 r. w celu przyspieszenia walidacji i kwalifikacji NfL jako biomarkera ryzyka FTD. Złożenie listu intencyjnego do FDA, zawierającego informacje na temat biomarkera i jego przeznaczenia w procesie opracowywania leków, jest pierwszym krokiem w kierunku zakwalifikowania tego biomarkera do konkretnego zastosowania, tzw. kontekst użycia, w badaniach klinicznych.

Kiedy akson, część neuronu łącząca go z innymi komórkami, ulega uszkodzeniu lub zaczyna ulegać degradacji, traci białka NfL. Według badań wyższe poziomy NfL w płynie mózgowo-rdzeniowym i krwi są powiązane z neurodegeneracją. Biomarker wykazuje również duże nadzieje w zakresie śledzenia postępu choroby genetyczne FTD, przy czym poziom NfL wzrasta u osób z mutacją genetyczną powodującą FTD przed wystąpieniem objawów.

„Rodziny dotknięte rodzinnym FTD pilnie proszą o badania profilaktyczne, aby można było przetestować potencjalne metody leczenia i sprawdzić, czy mogą opóźnić lub zapobiec wystąpieniu choroby” – mówi starsza dyrektor ds. inicjatyw naukowych AFTD i przewodnicząca Komitetu Sterującego Konsorcjum FNIH Biomarkers, dr Penny Dacks. „Ta inicjatywa dotycząca kwalifikacji biomarkerów jest ważnym krokiem pomagającym w identyfikacji osób, które mogą zachorować na chorobę kliniczną, oraz zachęcającym do inwestowania w projekty takich profilaktycznych badań klinicznych”.

Jak zauważono w artykule na Alzforumw liście intencyjnym złożonym do FDA zwrócono uwagę na mocne dowody potwierdzające NfL jako biomarker, przy czym najbardziej istotne dowody pochodzą od organizacji międzynarodowych, które od ponad dziesięciu lat śledzą różne biomarkery. Naukowcy z Badanie podłużne ALLFTD odkryli, że NfL wzrasta u osób noszących ryzykowne mutacje genów GRN lub MAPT przed wystąpieniem objawów. Naukowcy z Badanie GENFI zgłosili przedobjawowy podwyższony poziom NfL u osób z genami ryzyka FTD.

Po przyjęciu listu intencyjnego przedstawiciele FNIH spotkają się z FDA, aby omówić, jakie dane będą potrzebne agencji, aby zakwalifikować NfL jako wskaźnik zbliżającego się początku objawów. Naukowcy badają obecnie różne metody analizy poziomów NfL, przy czym jeden lub dwa najlepsze testy są przesyłane do FDA do rozpatrzenia.

Naukowcy na całym świecie pracują nad odkryciem i kwalifikacją biomarkerów do diagnozowania i monitorowania FTD i innych demencji. A ogólnokrajowe badanie w Wielkiej Brytanii stara się wygenerować dowody potrzebne do wykorzystania biomarkerów krwi przez Narodową Służbę Zdrowia.

Badania podłużne, takie jak ALLFTD i GENFI, to tylko niektóre sposoby udziału w badaniach. Odwiedź nasze Strona Sposoby uczestnictwa aby dowiedzieć się więcej o różnych możliwościach wzięcia udziału w badaniach FTD.