Naukowcy z Uniwersytetu w Bath w Wielkiej Brytanii i Uniwersyteckiego Centrum Medycznego w Utrechcie w Holandii odkryli związek pomiędzy dziedzicznym wariantem genetycznym angiogeniny (ANG) i ALS-FTD – wynika z badania opublikowanego w Dziennik patologii.

Obecnie uznaje się, że patogenna ekspansja C9orf72 gen jest najczęstszą przyczyną dziedzicznych FTD, ALS i ALS-FTD. Z biegiem czasu zrozumienie to ewoluowało i uznano, że warianty kilku innych genów są czynnikami ryzyka ALS-FTD, w tym ANG warianty.

Zwykle ANG Gen reguluje białka, które pomagają organizmowi tworzyć nowe naczynia krwionośne z wcześniej istniejących, w procesie znanym jako angiogeneza. Poprzednie badanie dot ANG autorzy wykazali, że odgrywa on również rolę w ochronie komórek nerwowych przed uszkodzeniem, częściowo ze względu na jego zdolność do wywoływania reakcji na stres. Zauważyli, że odkryli to inni badacze ANGrolę w regulowaniu rozwoju komórek macierzystych w wyspecjalizowane komórki podczas wzrostu u myszy i danio pręgowanego.

Autorzy chcieli ustalić, czy ANG odgrywał podobną rolę u ludzi. Zbadali ANGrolę poprzez hodowanie „minimózgów” z próbek dostarczonych przez rodzinę z historią ALS-FTD. Za pomocą wyniki badań genetycznych aby zidentyfikować osobę dotkniętą chorobą, badacze pobrali próbki od dwóch członków rodziny zakażonych patogenem ANG wariant i jedną próbkę kontrolną od członka rodziny, który tego nie zrobił. Próbki wykorzystano do wywołania procesu rozwoju komórek nerwowych (zwanego „neurogenezą”), podczas którego komórki macierzyste stają się wyspecjalizowanymi neuronami. Analizując proces neurogenezy poprzez rozwój minimózgów, naukowcy mogli zidentyfikować, w jaki sposób ANG wariant wpłynął na rozwój neuronów.

Autorzy zauważyli, że komórki macierzyste dotknięte przez ANG wariantu ulegały opóźnieniu w przekształcaniu się w komórki nerwowe, co doprowadziło do defektów rozwojowych, gdy ostatecznie stały się neuronami. Zauważyli nieprawidłowości fizyczne w neuronach dotkniętych przez Wariant ANG, takie jak dezorganizacja określonych struktur pod względem wielkości i kształtu. Ponadto zmienione neurony były bardziej wrażliwe na zużycie i ostateczną śmierć komórek z powodu upośledzonej reakcji na stres.

„To sugeruje, że zwyrodnienie komórek nerwowych może być spowodowane defektami pojawiającymi się na wczesnym etapie rozwoju” – powiedziała autorka, dr Vasanta Subramanian Wiadomości z neurologii. „To nowe odkrycie pogłębia naszą wiedzę na temat angiogeniny i jej znaczenia w ochronie przed chorobami związanymi ze starzeniem się”.

Chociaż badanie rzuca światło na związek między ALS-FTD a ANG autorzy zauważają, że potrzeba więcej pracy, aby szczegółowo określić, w jaki sposób przyczyniają się one do wystąpienia choroby. Konieczne są również dalsze prace w celu ustalenia, w jaki sposób ANG oddziałuje z innymi białkami związanymi z ALS-FTD.

Tam są wiele różnych genów, które mogą powodować FTDi chociaż badania genetyczne mogą wykazać, czy masz gen powiązany z FTD, AFTD zdecydowanie zaleca doradztwo genetyczne jako pierwszy krok do rozważenia, czy testowanie jest dla Ciebie właściwym wyborem.

Jesteś zainteresowany udziałem w badaniach dla FTD? Dołącz do Rejestru Zaburzeń FTD, potężne narzędzie w ruchu mającym na celu tworzenie terapii dla FTD, które może pomóc Ci być na bieżąco z najnowszymi możliwościami badawczymi, jednocześnie zapewniając życiowe doświadczenia, które będą kierować pracą badaczy.