Alyssa Nash, 27-letnia recepcjonistka w szpitalu, w artykule opublikowanym 19 maja podzieliła się swoimi doświadczeniami z podróży z FTD i dowiedzeniem się, że jest nosicielką genetycznej mutacji powodującej FTD. Fox News.

Jak podzieliła się matka Nasha: Ambasador AFTD Deb Scharper, w wywiad z Zdrowy, ojciec Nasha, Tommy, zaczął wykazywać oznaki FTD w 2008 roku, kiedy zaczął tracić zainteresowanie pasjami trwającymi całe życie i rozwinął się w nim zachowania kompulsywne. Początkowo u Tommy’ego błędnie zdiagnozowano depresję, możliwą schizofrenię i możliwą chorobę afektywną dwubiegunową. Przez siedem lat Nash, jej brat i matka zastanawiali się, co się dzieje z Tommym.

„Największym wyzwaniem było zobaczenie, jak całkowicie zmienia się w kogoś innego i staje się kimś, kim nigdy nie myślałem, że może być” – powiedział Nash. „A dorastanie w takiej atmosferze było trudne”.

Gdy chodziła do szkoły średniej, Nash była także partnerem w opiece nad ojcem i jej rodziną. Nash mówi, że często starała się ukryć stan ojca przed innymi w szkole.

„W zasadzie miałem dwa życia. Nie powiedziałam nikomu w szkole, bo nie chciałam być inna. W pewnym sensie chciałam czuć się normalnie” – powiedziała Nash. „Ale wtedy musiałabym natychmiast wrócić do domu, aby pomóc zaopiekować się tatą i upewnić się, że wszystko z nim w porządku”.

Ostatecznie u Tommy'ego zdiagnozowano FTD spowodowane przez: wariant genetyczny. Jak ujawniono w Wywiad w przypadku Scharpera śmierć ojca Tommy'ego chorego na ALS rzuciła światło na powiązanie genetyczne między chorobą a FTD. Mutacja typu C9orf72 gen jest najczęstszą przyczyną genetyczną ALS i FTD i czasami może powodować wystąpienie obu chorób u tej samej osoby.
Kiedy Nash dowiedziała się, że może skorzystać z badań genetycznych w celu określenia ryzyka, natychmiast skorzystała z okazji.

„Musiałem się o tym dowiedzieć, ponieważ przez wiele lat nie kontrolowałem sytuacji” – powiedział Nash. „Musiałem obmyślić plan. To była szansa na przejęcie kontroli nad sobą.”

W wieku 20 lat Nash dowiedziała się, że jest nosicielką mutacji genu powodującej FTD. Wiadomość ta wzbudziła w Nash strach o swoją przyszłość – w pierwszej chwili miała wrażenie, że właśnie usłyszała diagnozę FTD.

Jednak z biegiem lat Nash odkryła, że znajomość swojego statusu genetycznego pomogła jej bardziej docenić życie. „Ta wiedza daje mi siłę” – powiedział Nash. „To pomoże bardziej, niż mógłbym sobie wyobrazić. To odwrócenie uwagi było zdecydowanie potrzebne. Nie chciałbym, żeby mój najgorszy wróg musiał przechodzić przez to samo, przez co przeszedłem ja, nie znając odpowiedzi.

Innym osobom na drodze do FTD Nash zaleca otwartość na swoje uczucia i szukanie wsparcia, które pomoże uporać się z obciążeniem psychicznym związanym z posiadaniem członka rodziny z FTD.

„Ujawnij swoje uczucia” – powiedział Nash. „To w porządku, że czasami nie jest w porządku. To ciężka rzecz do dźwigania, ale wiedza to potęga. Jeśli chodzi o mnie, zrobię wszystko, co w mojej mocy, aby pomóc ludziom i sobie”.

Martwisz się o ryzyko genetyczne FTD? Kliknij tutaj aby dowiedzieć się więcej o badaniach genetycznych i ich konsekwencjach. Jeżeli jesteś zainteresowany poznaniem swojego statusu genetycznego, AFTD gorąco zachęca do skorzystania z poradnictwa genetycznego, które pomoże Ci zorientować się w badaniach i związanych z nimi zagrożeniach; Kliknij tutaj uczyć się więcej.

Jeśli masz pytania dotyczące genetyki FTD, testów genetycznych lub poradnictwa genetycznego, skontaktuj się z infolinią AFTD pod numerem 1-866-507-7222 lub info@theaftd.org.