Niedawno AFTD przeprowadziło rozmowę z członkami zespołu Denali Therapeutics, w tym z dr. Richardem Tsai, aby podzielić się spostrzeżeniami na temat ich pracy nad opracowaniem leku z Takedą w celu leczenia FTD-GRN (otępienia czołowo-skroniowego wywołanego przez GRN mutacje genów). Dr Tsai jest neurologiem w Denali, gdzie współpracuje z innymi naukowcami w celu projektowania i przeprowadzania badań klinicznych nad badanymi lekami. Wcześniej był adiunktem neurologii i zastępcą dyrektora programu badań klinicznych nad chorobą Alzheimera i otępieniem czołowo-skroniowym w UCSF Memory and Aging Center.

1. Jakie podejście stosuje Twoja firma w leczeniu FTD?

Denali Therapeutics zajmuje się opracowywaniem metod leczenia ukierunkowanych na podstawowe przyczyny otępienia czołowo-skroniowego (FTD) związane z granuliną (GRN) mutacje genów. GRN mutacje powodują utratę nawet połowy normalnej ilości białka progranuliny (PGRN) w organizmie. Opracowujemy terapię zastępczą PGRN (TAK-594/DNL593) przeznaczoną do przywracania poziomów PGRN w mózgu za pomocą zastrzyków dożylnych. Nadzieją tej eksperymentalnej terapii jest to, że spowolni lub zatrzyma pogarszanie się choroby.

2. Jakie są Twoim zdaniem najpilniejsze potrzeby osób zmagających się z FTD i ich rodzin, którym należy pomóc?

Dla rodzin zmagających się z FTD wsparcie i świadomość pozostają krytyczną potrzebą. Podczas gdy najwyższym priorytetem jest dobrze tolerowana, modyfikująca przebieg choroby terapia w celu spowolnienia lub zatrzymania pogarszania się choroby, istnieje również natychmiastowa potrzeba zwiększenia świadomości FTD. Większa świadomość może pomóc w dostępie do szybszej diagnozy i odpowiednio wspierającego środowiska dla pacjentów i ich rodzin. W artykule z 2017 r. Galvin i współpracownicy wykazali, że ta wyniszczająca choroba powoduje większe obciążenie finansowe niż inne choroby neurodegeneracyjne, takie jak choroba Alzheimera. W Denali dostrzegamy pilną potrzebę dobrze tolerowanych, skutecznych, modyfikujących przebieg choroby terapii i jesteśmy zobowiązani do zaspokojenia tych potrzeb poprzez nasze badania, nasze partnerstwa (na przykład z Takeda) i naszą współpracę ze społecznością FTD, aby pomóc przynieść nadzieję i znaczący postęp.

Uwaga AFTD: Dzięki wsparciu AFTD zespół badaczy pod przewodnictwem dr. Jamesa Galvina przeprowadził badanie obciążenia ekonomicznego, analizując roczny koszt opieki nad osobą z FTD, w tym utratę dochodów związaną z objawami FTD lub diagnozą. Artykuł zespołu można znaleźć Tutaj.

3. Jaką rolę, Twoim zdaniem, Ty i Twoi współpracownicy odegracie w umacnianiu tej społeczności?

Postrzegamy siebie jako naukowców i sojuszników w walce z FTD. Naszą rolą jest wprowadzanie potencjalnie przełomowych terapii do badań klinicznych, a ostatecznie do pacjentów, tak szybko i odpowiedzialnie, jak to możliwe. Mamy nadzieję przewodzić i/lub współpracować w sposób, który obejmuje inne firmy biofarmaceutyczne, takie jak Takeda, organizacje non-profit i agencje ochrony zdrowia, ponieważ do zwalczania tej choroby potrzebny jest wysiłek zespołowy. Uznajemy również znaczenie przejrzystości i słuchania społeczności. Bardzo cenimy sobie partnerstwo z AFTD i zobowiązujemy się do utrzymywania otwartego dialogu ze społecznością FTD, dzielenia się aktualizacjami i zbierania opinii, aby zapewnić, że nasze badania kliniczne i inne programy odpowiadają potrzebom pacjentów/rodzin. Wzmocnienie dla nas oznacza pomaganie pacjentom i rodzinom czuć się pełnymi nadziei i połączonymi z postępem naukowym.

4. Jak myślisz, w jaki sposób możemy wzajemnie wspierać się w osiąganiu wspólnych celów?

Wzmocnienie wynika z otwartej komunikacji i wspólnej wizji. Poprzez ścisłą współpracę z grupami rzeczników praw pacjentów, dzielenie się wiedzą i angażowanie społeczności w naszą podróż badawczą, tworzymy silną sieć wsparcia i współpracy.

5. Co uważasz za najbardziej zachęcające w dzisiejszym krajobrazie badawczym?

Kiedy po raz pierwszy zacząłem pracować z pacjentami z FTD jako klinicysta, zaledwie 10 lat temu, nie sądziłem, że tak szybko pojawi się tak wiele opcji medycyny eksperymentalnej. Tempo postępu naukowego i innowacji w badaniach nad chorobami neurodegeneracyjnymi jest niezwykle zachęcające. Obserwujemy również wzrost współpracy między biotechnologią, środowiskiem akademickim i grupami rzeczników praw pacjentów, co jest bardzo ważne w przypadku rzadkiej choroby, takiej jak FTD. Ten wspólny wysiłek oznacza, że nadzieja zamienia się w namacalny postęp i jesteśmy bliżej niż kiedykolwiek wywarcia rzeczywistego wpływu na choroby takie jak FTD.

6. Jakie widzisz wyzwania i jakie masz nadzieje co do tego, w jaki sposób interesariusze mogą je wspólnie pokonać?

Jednym z największych wyzwań jest złożoność i rzadkość samego FTD. FTD to wieloaspektowa choroba, która wymaga dostosowanych podejść do różnych populacji pacjentów. Świadomość, że FTD nie jest pojedynczą chorobą, ale raczej grupą powiązanych chorób z więcej niż jedną potencjalną przyczyną, może zachęcić społeczność do poszukiwania większej pomocy medycznej, która może prowadzić do lepszej diagnozy, wsparcia i wiedzy na temat badań klinicznych. Ponadto dostęp do badań klinicznych, zwłaszcza w przypadku rzadkich schorzeń, takich jak FTD, może być trudny dla wielu rodzin. Wiele badań trwa dłużej niż planowano, zanim osiągną swój poziom naboru, a w rezultacie dostarczają odpowiedzi na kluczowe pytania naukowe. Wierzymy, że dzięki współpracy — firm biotechnologicznych, naukowców akademickich, dostawców opieki zdrowotnej i grup rzeczników praw pacjentów — możemy pokonać te przeszkody.

Uwaga AFTD: Niezależnie od tego, czy masz historię FTD osobistą lub rodzinną, czy też błędna diagnoza w przeszłości mogła ją maskować, AFTD zdecydowanie zaleca rozważenie poradnictwa genetycznego jako pierwszego kroku w celu uzyskania odpowiedzi na pytania dotyczące Twojego statusu genetycznego.

Doradca genetyczny może ocenić prawdopodobieństwo, że Twój stan lub stan Twojej rodziny ma podłoże genetyczne i może pomóc Ci przemyśleć szczegóły testów genetycznych i jak rozmawiać z członkami rodziny o procesie testowania, obawach dotyczących prywatności i nie tylko. W przypadku osób zainteresowanych wykonaniem testów doradca omówi związane z nimi ryzyka i korzyści oraz wskaże konkretny test, który może zapewnić możliwie najdokładniejsze wyniki. Więcej informacji na temat poradnictwa genetycznego można znaleźć Tutaj.

AFTD szczerze docenia stałe wsparcie ze strony firm Denali Therapeutics i Takeda Pharmaceuticals na rzecz naszej misji i ludzi, którym służymy.