AFTD niedawno rozmawiało z wiceprezesem ds. rozwoju klinicznego Passage Bio, dr Juanem Chavezem, o pracy firmy nad opracowaniem terapii na FTD. Dr Chavez dzieli się tutaj tym, gdzie znajduje zachętę w dzisiejszym krajobrazie badawczym i jak społeczność FTD może się zjednoczyć, aby dalej rozwijać terapię.

Jakie podejście stosuje Twoja firma w leczeniu FTD? 

Passage Bio to firma zajmująca się opracowywaniem terapii genowych dla osób dotkniętych chorobami neurodegeneracyjnymi. W FTD jesteśmy szczególnie zainteresowani korygowaniem niedoborów białka progranuliny poprzez dostarczanie funkcjonującego genu granuliny osobom, które mają GRN wariant. Stosujemy terapię genową wirusem adenozależnym (AAV), aby umożliwić ludziom produkcję własnej progranuliny na wystarczającym poziomie, który miejmy nadzieję zapobiegnie utracie komórek.

Uwaga AFTD: Badanie upliFT-D firmy Passage Bio bada terapię genową (PBFT02), która może leczyć osoby cierpiące na otępienie czołowo-skroniowe (FTD), u których występuje również mutacja w genie progranuliny (GRN). Firma ogłosiła również plany rozszerzenia badań klinicznych włączenie pacjentów z mutacją w C9orf72 gen. Aby dowiedzieć się więcej o badaniu upliFT-D lub innych bieżących badaniach klinicznych, odwiedź stronę AFTD Badanie poszukujące uczestników strona.  

Jaka jest według Ciebie najpilniejsza potrzeba osób zdiagnozowanych i ich rodzin? 

FTD to choroba, na którą nie ma skutecznego leczenia. Jest ona wyniszczająca nie tylko dla osób zdiagnozowanych, ale także dla ich opiekunów i członków rodziny. Choroba ta wpływa na podstawowe funkcje, które definiują, kim jesteśmy – nasze zachowania, zdolność do skutecznej komunikacji i wiele innych funkcji. Ogólnie rzecz biorąc, istnieje duże zapotrzebowanie na leczenie, które spowolni postęp choroby. W idealnym przypadku możemy albo zapobiec dalszemu pogorszeniu, albo, jeśli mamy szczęście, możemy całkowicie zatrzymać proces.  

Jakie widzisz wyzwania i jak możemy je wspólnie pokonać?  

Uważam, że ogólna świadomość choroby i dostępność dokładnych informacji są ważne, aby ludzie mogli być świadomi tego, co się dzieje i zobaczyć możliwość uczestniczenia w badaniach klinicznych. My – firmy – polegamy na gotowości ludzi do zgłaszania się na ochotnika do badań. W ten sposób wszyscy będziemy robić postępy w opracowywaniu metod leczenia.

W Passage Bio mogą występować pewne wyzwania, które są dla nas wyjątkowe – każda firma może mieć specyficzne wyzwania w zależności od rodzaju opracowywanego leczenia. Mamy unikalną metodę leczenia FTD i chociaż jesteśmy bardzo podekscytowani naszym podejściem, ponieważ ma ono biologiczny sens, wiemy, że jest to podejście, które wymaga dużej wiedzy specjalistycznej.

Połączenie tak wysokiego poziomu wiedzy specjalistycznej zawsze będzie czymś, nad czym będziemy musieli pracować, choć myślę, że istnieje możliwość zaangażowania społeczności – w tym opiekunów, pacjentów, organizacji rzeczniczych, badaczy i klinicystów – w celu wsparcia tego, co jest niezbędne do rozwoju terapii genowych, takich jak PBFT02. 

Jaką rolę, masz nadzieję, odegrasz Ty i Twoi współpracownicy we wzmacnianiu społeczności FTD?  

Ważne jest, aby zapewnić osobom dotkniętym tą chorobą odpowiednie i aktualne informacje. FTD i inne choroby neurodegeneracyjne rozwijają się szybko, dlatego dostęp do dokładnych informacji jest konieczny.

Uważam, że każda osoba, partner opiekuńczy lub członek rodziny dotknięty tą chorobą powinien mieć możliwość podejmowania decyzji, jakie potencjalne metody leczenia lub interwencje mogą być dla nich pomocne, a także mogą zaspokoić ich potrzeby i styl życia. Istnieje kilka firm opracowujących różne opcje radzenia sobie z tą chorobą – dzięki większej świadomości tych podejść ludzie będą mogli zdecydować, co jest dla nich najlepsze

 Co jest najbardziej zachęcające w dzisiejszym krajobrazie badawczym?  

Rozwój terapeutyczny to długa podróż – zbiorowo chodzi o zrozumienie leżącej u podstaw biologii i poprawę drogi do diagnozy. Jestem zachęcony ogromnym postępem w tym, co wiemy o biologii choroby – to niezbędny kamień milowy dla każdej organizacji w myśleniu o tym, jak możemy opracować metody leczenia chorób takich jak FTD.

Są to bardzo złożone choroby z biologicznego punktu widzenia. Jeśli mamy ogromne szczęście, możemy zaprojektować terapię, która całkowicie je naprawi, ale w rzeczywistości najprawdopodobniej będziemy musieli pomyśleć o potencjalnym połączeniu różnych metod leczenia, aby zmaksymalizować korzyści, które mamy nadzieję osiągnąć.

Istnieje kilka firm opracowujących potencjalne metody leczenia, wykorzystując tę biologię i stosując bardzo sprytne metody – wszystkie są różnymi metodami – do podawania leków. Myślę, że to powód do świętowania, ponieważ zwiększa to nasze szanse na potencjalne znalezienie leczenia tej choroby.

Uwaga AFTD: Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej o trwających badaniach klinicznych, odwiedź naszą stronę Studia poszukujące uczestników strona lub badania kliniczne.gov aby uzyskać więcej informacji. Ponadto, aby dowiedzieć się, jak możesz uczestniczyć w rozwoju badań, odwiedź naszą stronę Sposoby uczestnictwa strona lub Rejestr Zaburzeń FTD.