Terapia genowa i FTD

Terapia genowa i pokrewne podejścia, takie jak modyfikacja genów, są obiecującymi strategiami leczenia FTD. Terapie genowe skutecznie leczyły inne schorzenia genetyczne, dając nadzieję osobom żyjącym z genetycznymi formami FTD, a być może także tym ze sporadycznym FTD. Ale czym jest terapia genowa i jak działa?

Nasze DNA zawiera instrukcje, które mówią naszemu ciału, jak rosnąć i funkcjonować. Każdy gen działa jak przepis na białko. Kiedy gen ulega zmianie, ta zmiana lub „wariant” może prowadzić do zaburzenia, takiego jak FTD. Terapia genowa to szerokie pojęcie, obejmujące kilka metod dostarczania do organizmu wersji genu, która może wytwarzać funkcjonalne białko. Nadzieją jest, że terapia genowa może spowolnić lub zatrzymać postęp zaburzeń, takich jak FTD. Im wcześniej zostaną wykryte objawy, tym bardziej prawdopodobne jest, że terapia genowa będzie skuteczna. (Aby uzyskać więcej informacji na temat genów i genetyki, odwiedź stronę Narodowy Instytut Ogólnych Nauk Medycznych.)

W przypadku FTD terapia genowa musi zostać dostarczona do mózgu, co jest wyzwaniem; nasze mózgi są bardzo dobre w ochronie samych siebie. Terapia genowa jest dostarczana przy użyciu mikroskopijnych cząsteczek znanych jako „wektory”. W zależności od ilości dostarczanych informacji genetycznych stosuje się różne wektory.

Jedną z powszechnych form jest wektor adenozależny, czyli AAV. AAV są technicznie wirusami i dlatego są naturalnie zdolne do dostarczania materiału genetycznego do komórki. AAV stosowane w terapii genowej mają własne wirusowe (i szkodliwe) DNA zastąpione terapeutycznym materiałem genetycznym. W idealnym przypadku AAV dostarczają skorygowany materiał genetyczny do odpowiednich komórek w jednorazowym leczeniu z długoterminowymi korzyściami.

Innym sposobem na naprawienie szkodliwego wariantu genetycznego jest podanie oligonukleotydu antysensowego, czyli ASO. ASO może zablokować produkcję wadliwego białka lub zwiększyć produkcję funkcjonującego białka. Ponieważ ASO nie integrują się z sygnaturą genetyczną komórki, mało prawdopodobne jest, aby to leczenie było trwałe, a efekty terapeutyczne mogą wymagać powtarzanych zabiegów.

Istnieje kilka sposobów bezpiecznego i skutecznego podawania terapii genowej. AAV lub ASO można podawać w formie zastrzyku do krwiobiegu (dożylnie), do płynu mózgowo-rdzeniowego przez nakłucie lędźwiowe (dokanałowo) lub bezpośrednio do obszarów mózgu (dokanałowo, dowzgórzowo). Naukowcy mają dziesiątki lat doświadczenia w bezpiecznym wykonywaniu różnych procedur. Aby dowiedzieć się więcej o podawaniu terapii genowej, odwiedź stronę Amerykańskie Towarzystwo Terapii Genowej i KomórkowejCentrum edukacji pacjentów i Narodowy Instytut Badań nad Genomem Ludzkim.

Amerykańskie Towarzystwo Terapii Genowej i Komórkowej

Aby dowiedzieć się więcej na temat tego, czego można się spodziewać po terapii genowej, w tym potencjalnych zagrożeń, odwiedź stronę Przegląd terapii genowej Mayo Clinic.

Wiele badań klinicznych nad potencjalnymi metodami leczenia FTD koncentruje się na genetycznych formach FTD. Jeśli wariant genetyczny prowadzi do produkcji toksycznych białek lub utraty funkcjonującego białka, naukowcy mogą zaprojektować metody leczenia w celu skorygowania konkretnego problemu. Gdy naukowcy zrozumieją wpływ konkretnego wariantu genetycznego, badacze lepiej rozumieją zakłócone procesy i mogą ukierunkować metody leczenia, które je korygują. Ostatecznie informacje uzyskane w wyniku leczenia genetycznego FTD mogą być stosowane w przypadku sporadycznego FTD i innych zaburzeń neurodegeneracyjnych.

Jeśli masz genetyczną postać FTD, AFTD zachęca Cię do rozważenia, czy udział w badaniu klinicznym terapii genowej FTD jest odpowiedni dla Ciebie lub Twojego krewnego. Aby dowiedzieć się więcej o dostępnych opcjach badań klinicznych, zapisz się do Rejestru zaburzeń FTD, odwiedź ClinicalTrials.govlub skontaktuj się Infolinia AFTD pod numerem 866-507-7222 lub info@theaftd.org.