Zrozumienie wyników testów genetycznych

Wynik pozytywny oznacza, że laboratorium znalazło wariant genu, który prawdopodobnie powoduje lub zwiększa ryzyko FTD.

Osobom, które uzyskały wynik pozytywny, informuje się, w jakim genie występuje ich wariant, oraz podaje wszelkie istotne informacje, które mogą być znane na temat genu i jego konkretnego wariantu. Na przykład zmiana w konkretnym genie może być częściej powiązana z określonymi objawami, starszym lub młodszym średnim wiekiem zachorowania lub różnicami w prawdopodobieństwie wystąpienia objawów.

Doradca genetyczny powinien omówić dostępne badania naukowe lub zalecenia medyczne istotne dla osób z wariantami określonego genu.

Pozytywny wynik jest ważny dla pozostałych członków rodziny. Geny obecnie powiązane z FTD są dziedziczone w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że mężczyźni i kobiety mają równe szanse na zachorowanie, a każde dziecko osoby z genetycznym FTD ma 50% szans na odziedziczenie tej choroby. Doradca genetyczny może zapewnić narzędzia i wsparcie w przekazywaniu wyników genetycznych innym członkom rodziny.

AFTD posiada Grupa wsparcia dla osób z genetycznym ryzykiem FTD, gdzie członkowie mogą dzielić się swoimi doświadczeniami w zakresie życia i radzenia sobie ze swoimi uczuciami w związku z ryzykiem genetycznym

Wynik ujemny oznacza, że laboratorium nie znalazło wariantu w badanych genach. 

Wynik negatywny w osoby z objawami FTD:

1. Większość osób z rozpoznaniem FTD, ale u których w rodzinie nie występowało FTD, nie ma możliwego do zidentyfikowania wariantu genetycznego.
2. Nie każdy, kto ma historię rodzinną, ma możliwy do zidentyfikowania wariant genetyczny.
3. Laboratorium raportuje wyłącznie o genach uwzględnionych w zleceniu badania. Jeżeli badanie nie obejmowało wszystkich genów związanych z FTD, konieczne może być wykonanie dodatkowych badań.
4. Obecnie badania genetyczne ograniczają się do odkrytych genów związanych z FTD.

Z biegiem czasu naukowcy prawdopodobnie zidentyfikują dodatkowe geny powodujące FTD. Osoby z FTD, które uzyskały wynik negatywny, powinny to rozważyć Bankowość DNA aby umożliwić dodatkowe badania genetyczne w przyszłości, gdy zostaną zidentyfikowane nowe geny lub nastąpi postęp w zrozumieniu genetyki FTD.

Wynik negatywny w osoby bez objawów FTD:

Prawdziwy negatyw

Jeśli wariant genetyczny w rodzinie to znany, wynik negatywny to a prawdziwy negatyw. Laboratorium szukało szczególnie wariantu rodzinnego, ale go nie znalazło. Zatem osoba badana nie odziedziczyła wariantu; ryzyko wystąpienia FTD jest takie samo jak w populacji ogólnej.

Dzieci osoby z rzeczywiście ujemnym wynikiem nie są narażone na ryzyko odziedziczenia wariantu rodzinnego i nie wymagają badań genetycznych w kierunku FTD.

Nieinformacyjny negatywny

Jeśli wariant genetyczny w rodzinie to nieznanyza ujemny wynik testu genetycznego u osoby bez objawów uważa się nieinformacyjny negatyw.

Możliwe, że FTD u ich krewnych może być spowodowane przez gen, który nie został jeszcze zidentyfikowany. Aby uniknąć nieinformującego negatywnego przekazu, osoba z objawami powinna być pierwszą badaną osobą w rodzinie, kiedykolwiek możliwe.

Gdy badanie wykryje wariant genetyczny, którego wpływ jest niepewny, wynikiem jest wariant o niepewnym znaczeniu (VUS). Laboratoria mogą oferować bezpłatne badania członkom rodziny osoby z VUS, jeśli uznają, że dalsze badania mogą pomóc w wyjaśnieniu ich skutków.

Jeśli dodatkowe badania rodzinne nie wyjaśnią wpływu wariantu, osoby z VUS powinny okresowo zgłaszać się do swojego doradcy genetycznego, aby sprawdzić, czy pojawiły się jakieś nowe informacje wyjaśniające ich wynik.

Po uzyskaniu wyniku VUS może być konieczne ponowne badanie w przyszłości, gdy zostanie zidentyfikowanych więcej genów związanych z FTD. Możesz rozważyć Bankowość DNA, który pozwala zachować próbkę DNA do przetestowania w przyszłości.

Nasza obecna wiedza na temat wariantów genetycznych opiera się głównie na ludziach pochodzenia europejskiego, głównie rasy kaukaskiej. W rezultacie osoby kolorowe – w tym między innymi Afrykanie, osoby rasy czarnej, mieszkańcy Azji i wysp Pacyfiku oraz Latynosi – mają większe szanse na otrzymanie wyników VUS. Aby zmniejszyć tę dysproporcję, potrzebne są dodatkowe prace mające na celu dywersyfikację badań genetycznych i zwiększenie dostępności klinicznych testów genetycznych w różnych populacjach.