Dla Badaczy

Dzisiejsze badania prowadzą do jutrzejszych przełomów.

Dołącz do naszej listy mailingowej, aby otrzymywać aktualności dotyczące badań AFTD i możliwości finansowania

Lista zasobów dla badaczy

Lista ta będzie nadal ewoluować w miarę pojawiania się nowych zasobów. Prosimy o kontakt z AFTD pod adresem badania@theaftd.org jeśli chcesz zasugerować zmiany na tej stronie – dodanie lub usunięcie.

Nawiązywanie kontaktu ze społecznością mającą doświadczenie w FTD

Jako największa organizacja zajmująca się konkretnie zaburzeniami FTD, AFTD stara się pomagać badaczom w zrozumieniu doświadczeń związanych z FTD oraz zapewniać osobom z FTD i ich rodzinom zasoby umożliwiające podejmowanie świadomych decyzji o udziale w badaniach.

Aby współpracować z AFTD w zakresie inicjatyw obejmujących zaangażowanie osób bezpośrednio dotkniętych FTD, takich jak grupy fokusowe i rady doradcze pacjentów, należy skontaktować się z dr Shaną Dodge pod adresem Research@theaftd.org.

Aby uzyskać dostęp do danych z ankiety FTD Insights Survey lub pracować z Rejestrem Zaburzeń FTD, należy skontaktować się z: Dyrektor@FTDregistry.org.

Więcej informacji na temat zorganizowanego w 2021 r. zewnętrznie spotkania dotyczącego rozwoju leków ukierunkowanego na pacjenta dla FTD i towarzyszącego mu raportu Opinia pacjenta można znaleźć tutaj: https://www.theaftd.org/for-researchers/patient-focused-drug-development/.

Publikacje

Sieci badań klinicznych

  • ARTFL-LEFTDS Podłużne zwyrodnienie płata czołowo-skroniowego (ALLFTD)
    • Ponad 20 witryn w USA i Kanadzie
    • Sieć ALLFTD jest finansowana przez NIH w celu utworzenia dużej kohorty pacjentów z zespołami FTLD, w tym bvFTD, PPA (svPPA, nfvPPA), CBD, PSP, FTD z chorobą neuronu ruchowego oraz osób z wywiadem rodzinnym sugerującym FTD. Celem tego badania jest utworzenie konsorcjum badań klinicznych FTLD w celu wspierania rozwoju terapii FTLD na potrzeby nowych badań klinicznych.
    • Więcej informacji na https://www.allftd.org/

  • Inicjatywa Genetycznego FTD (GENFI)
    • Ponad 30 lokalizacji w Europie i Kanadzie
    • Konsorcjum badawcze GENFI rejestruje osoby z objawami i członków rodzin przedobjawowych z mutacjami w genie MAPT, GRN, Lub C9ORF72 geny. Ocena kliniczna, funkcjonalna i neuropsychologiczna; biopłyny; i dane obrazowe MRI są zbierane przy użyciu standardowych procedur. Tau PET i siatkówka
      obrazowanie dodano w drugiej kohorcie zarejestrowanej na początku 2015 r.
    • Więcej informacji na http://www.genfi.org

  • Inicjatywa zapobiegania FTD (FPI)
    • Ponad 300 badaczy i 3000 uczestników z całego świata
    • FPI skupia kohorty genetyczne FTD z całej Europy, Ameryki Północnej, Ameryki Południowej, Australazji i Azji. Członkami są GENFI, ALLFTD, badanie Dominantly Inherited Non-Alzheimer Dementias (DINAD) w Australii, nowozelandzkie badanie genetyczne FTD (FTDGenZ), Research Dementia Latin America (ReDLat), konsorcjum FTD w Azji Południowo-Wschodniej oraz LEAF-FTD w Korei.
    • Więcej informacji na https://www.thefpi.org/

Biorepozytoria — Biopłyny i komórki

AFTD regularnie otrzymuje zapytania o miejsce znalezienia biopróbek! Prosimy o kontakt z dr Debra NIEhoff pod numerem tel badania@theaftd.org jeśli istnieje zasób, który powinien zostać dodany.

  • Krajowe Repozytorium Komórek dla Choroby Alzheimera (NCRAD)
    • NCRAD, mieszczący się na Uniwersytecie Indiana, zapewnia wspólną pamięć masową dla ośrodków klinicznych w sieci ALLFTD konsorcjum ARTFL-LEFFTDS, a także dla badania Genetic Investigation in FTD & Alzheimer's Disease (GIFT). Próbki obejmują płyny biologiczne (osocze, surowicę, płyn mózgowo-rdzeniowy), DNA i RNA, PBMC (ALLFTD); oraz DNA genomowe/linie komórkowe i linie komórek limfoblastoidalnych (GIFT).
    • Więcej informacji na https://ncrad.iu.ed
  • Inicjatywa Genetycznego FTD (GENFI)
  • Badania kliniczne nad ALS i zaburzeniami pokrewnymi na rzecz rozwoju terapeutycznego (CReATe)
    • Próbki osocza, surowicy, płynu mózgowo-rdzeniowego, DNA i RNA, kożuszka leukocytarnego, PBMC i moczu od uczestników badania Fenotyp, genotyp i biomarkery w ALS i zaburzeniach pokrewnych; przechowywane w biorepozytorium Johna P. Hussmana Institute for Human Genomics na Uniwersytecie w Miami.
    • Więcej informacji na https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/create/
  • Próbki biologiczne człowieka i repozytorium danych NINDS (BioSEND)
    • Biopłyny, DNA i RNA zebrane w trakcie finansowanych przez NIH projektów badawczych w zakresie biomarkerów w przypadku FTD i innych zaburzeń neurologicznych, w tym próbki biologiczne przechowywane wcześniej gdzie indziej (np. w Instytucie Badań Medycznych Coriell); obecnie przechowywane na Uniwersytecie Indiana.
    • Więcej informacji na https://biosend.org/index.html 
  • Repozytorium ludzkich komórek i danych NINDS (NHCDR)
    • Pochodzące od pacjentów iPSC i fibroblasty od osób z FTD lub ALS, a także innymi zaburzeniami neurodegeneracyjnymi i od zdrowych osób z grupy kontrolnej, przechowywane w Rutgers pod auspicjami RUCDR Infinite Biologics. Obejmuje linie komórkowe znajdujące się wcześniej w repozytorium NINDS w Coriell; Linie komórkowe pochodzące z ALS wykorzystywane przez NeuroLINCS (patrz poniżej w części Bazy danych) do analizy transkryptomicznej, proteomicznej i epigenomicznej; oraz iPSC pochodzące z ALS wygenerowane przez rdzeń ludzkich komórek macierzystych docelowego ALS.
    • Więcej informacji na https://nindsgenetics.org

Biorepozytoria – tkanka pośmiertna

  • Bank Mózgu UNITE Uniwersytetu Bostońskiego
    • UNITE Brain Bank to największe na świecie repozytorium tkanek skupiające się na urazach mózgu (TBI) i CTE. Bank mózgów zawiera ponad 1200 mózgów, w tym ponad 700 mózgów, u których zdiagnozowano CTE.
    • Więcej informacji na https://www.bu.edu/cte/our-research/brain-bank/
  • Bank Mózgu Neuropatologii Mount Sinai
    • Brain Bank zapewnia elastyczną platformę repozytorium tkanek, która ułatwia gromadzenie, charakteryzację i dystrybucję tkanek oraz danych na potrzeby projektów badań klinicznych i translacyjnych z komponentem neuropatologii. Ich platforma udostępnia obrazy (zdjęcia brutto, fotomikrografie i zeskanowane slajdy, tkankę mózgową (świeżą, mrożoną, utrwaloną i FFPE), dane i raporty dotyczące neuropatologii, a także usługi konsultacyjne i szkolenia.
    • Więcej informacji na https://icahn.mssm.edu/research/portal/resources/deans-cores/neuropathology/researchers
  • NIH NeuroBioBank
    • Utrwalone, zamrożone i zatopione w parafinie próbki z szerokiego zakresu zaburzeń neurologicznych i psychiatrycznych, w tym FTD, pobrane w 6 ośrodkach w USA.
    • Więcej informacji na https://neurobiobank.nih.gov
  • Krajowe Centrum Koordynacyjne ds. Alzheimera (NACC)/Ośrodki Chorób Alzheimera (ADC)
    • NACC wspiera pobieranie i przechowywanie utrwalonej i zamrożonej pośmiertnej tkanki mózgowej przez ADC, w tym tkanki od osób z FTD. Diagnozy,
      liczba przypadków, a procedury pobierania/przechowywania różnią się w zależności od lokalizacji.
    • Więcej informacji na https://naccdata.org/requesting-data/biospecimen-locator

Bazy danych

  • Krajowe Centrum Koordynacyjne ds. Alzheimera (NACC) i moduł NACC-FTLD
    • Zarządza zbiorczą bazą danych zawierającą standardowe zestawy danych klinicznych, neuropatologicznych i obrazowania MRI, udostępnione przez Centra Chorób Alzheimera (ADC). Moduł FTLD dodany w 2012 r. zawiera dane kliniczne dotyczące 1575 przypadków w całym spektrum FTD. Zbiór danych dotyczących neuropatologii obejmuje także przypadki FTD. Wszystkie dane swobodnie dostępne dla społeczności badawczej.
    • Więcej informacji na https://www.alz.washington.edu/WEB/researcher_home.html
  • Laboratorium Obrazowania Neurologicznego (LONI) Archiwum obrazów i danych
    • Zapewnia zintegrowane zarządzanie obrazami MR dla uczestniczących badań. Dostęp do danych z NIFD i 4RTNI za pośrednictwem aplikacji wykorzystującej dane.
    • Więcej informacji na https://ida.loni.usc.edu/login.jsp
  • Portal wiedzy o chorobie Alzheimera
    • Portal wiedzy AD umożliwia badaczom odkrywanie i pobieranie danych, analiz i narzędzi dotyczących choroby Alzheimera z programu badań translacyjnych dotyczących choroby Alzheimera w ramach Narodowego Instytutu ds. Starzenia się.
    • Więcej informacji na https://adknowledgeportal.synapse.org/
  • Baza danych przedklinicznej skuteczności choroby Alzheimera (AlzPED)
    • AlzPED to publicznie dostępne, przeszukiwalne źródło danych, którego celem jest zwiększenie przejrzystości, odtwarzalności i możliwości przełożenia przedklinicznych badań skuteczności potencjalnych leków na chorobę Alzheimera.
    • Więcej informacji na https://alzped.nia.nih.gov/
  • Inicjatywa dotycząca danych na temat choroby Alzheimera (ADDI)
    • ADDI oferuje bezpłatną platformę do udostępniania danych, narzędzia do analizy danych, możliwości finansowania i globalną współpracę w celu dokonywania przełomowych odkryć naukowych i przyspieszania postępu w kierunku nowych metod leczenia choroby Alzheimera i pokrewnych demencji.
    • Więcej informacji na https://www.alzheimersdata.org/
  • Biblioteka Neuro zintegrowanego, sieciowego centrum danych i generowania podpisów komórkowych (NeuroLINCS)
    • Finansowany przez NIH wspólny wysiłek mający na celu skonstruowanie sygnatur chorób poprzez analizę szlaków molekularnych w iPSC i neuronach pochodzących od pacjentów. Surowe (dostępne za pośrednictwem dbGaP lub Chorus) i przetworzone (dostępne za pośrednictwem portalu danych LINCS) dane transkryptomiczne, proteomiczne i epigenomiczne zebrane przez 5 uczestniczących ośrodków. Obecne skupienie się na ALS i SMA; FTD może zostać dodany w przyszłości.
    • Więcej informacji na http://neurolincs.org/
  • Baza danych genotypów i fenotypów (dbGaP)
    • Archiwizuje i rozpowszechnia dane oraz wyniki szerokiego zakresu badań dotyczących interakcji genotypu i fenotypu u ludzi.
    • Więcej informacji na https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gap
  • Centrum Genomu w Nowym Jorku
    • Partnerstwo klinicystów, naukowców zajmujących się badaniami podstawowymi, genetyków i biologów obliczeniowych z 42 instytucji na całym świecie ustanawia ramy do zastosowania sekwencjonowania całego genomu (WGS) i genomiki funkcjonalnej w badaniach nad ALS. Obecnie konsorcjum ALS zsekwencjonowało 4359 całych genomów i 2348 próbek RNA.
    • Więcej informacji na https://www.nygenome.org/als-consortium/

Modele zwierzęce

  • Międzynarodowe konsorcjum zajmujące się fenotypowaniem myszy (IMPC)
    • Konsorcjum 19 instytucji badawczych i 5 krajowych fundatorów z całego świata tworzące szczepy myszy z nokautem, fenotypowane zgodnie ze standardowym protokołem. Komórki ES i myszy dostępne w uczestniczących repozytoriach, w tym w repozytorium UC Davis KOMP (patrz poniżej).
    • Więcej informacji na http://www.mousephenotype.org/
  • Repozytorium projektu UC Davis Knockout Mouse Project (KOMP).
    • Finansowane przez NIH, publicznie dostępne repozytorium zawierające około 8500 typów myszy z nokautem, a także powiązane produkty i usługi; mieści się na Uniwersytecie Kalifornijskim w Davis. Dostępne zarówno dla badaczy komercyjnych, jak i akademickich.
    • Więcej informacji na https://www.komp.org/
  • Laboratorium Jacksona
    • Główny dostawca ponad 8300 myszy wsobnych, hybrydowych i zmutowanych, a także precyzyjnych modeli myszy generowanych przy użyciu technologii CRISPR/Cas9.
    • Więcej informacji na https://www.jax.org/

Rejestry

  • Rejestr Zaburzeń FTD
    • Rejestr kontaktowy i badawczy w zakresie zaburzeń FTD. Do programu mogą przystąpić osoby, u których zdiagnozowano jakiekolwiek zaburzenie FTD (samodzielnie lub z pomocą partnera opiekuńczego), podobnie jak członkowie rodziny, byli i obecni opiekunowie oraz przyjaciele. Do tej pory zapisało się ponad 52 000 uczestników.
    • Więcej informacji na https://ftdregistry.org/
  • Krajowy rejestr ALS Centrum Kontroli Chorób (CDC).
    • Rejestr populacyjny zlecony przez Kongres, mający na celu gromadzenie danych na temat częstości występowania/występowania ALS i potencjalnych czynników ryzyka. Osoby powyżej 18. roku życia
      z ALS kwalifikują się do przyłączenia się.
    • Więcej informacji na https://www.cdc.gov/als/Default.html