Tło i wczesna choroba

Anne L. była pielęgniarką z powołania, posiadającą tytuł magistra pielęgniarstwa ze specjalnością kardiologiczną. Przez 31 lat pracowała w opiece bezpośredniej w czterech różnych stanach i uczyła pielęgniarstwa na uniwersytetach i w szkołach wyższych. Anne wyszła za mąż za Paula w 1988 roku i uwielbiała być matką dwójki swoich dzieci, Jane i Alana. Przez całe życie miała silną wiarę i była aktywna w Kościele luterańskim, gdziekolwiek mieszkała; była oddana służbie innym. Lubiła wiele sportów – jogging, tenis, wędrówki – a szczególnie lubiła przebywać na świeżym powietrzu w słońcu.

Najwyraźniejsze objawy FTD u Anne pojawiły się w 2003 roku, gdy miała zaledwie 51 lat. Podczas wizyty u rodziny jej matka skarżyła się na kłujące bóle pleców. Mimo że była z wykształcenia pielęgniarką i troskliwą córką, Anne zareagowała z nietypowym dla niej chłodem. Później jej matka poszła do onkologa i dowiedziała się, że rak piersi dał przerzuty do wątroby; dano jej nie więcej niż dwa miesiące życia. Paul zapytał żonę, czy chce złożyć wizytę ponowną, aby po raz ostatni zobaczyć się z mamą. Jej odpowiedź była zastanawiająca: „Nie, po prostu ją widziałem”. Na pogrzebie zachowywała się niewłaściwie jowialnie i w niewielkim stopniu pomogła w sprzątaniu domu matki.

W ciągu następnych kilku lat osobowość i sposób myślenia Anne ulegały ciągłym zmianom. Nie okazywała już uczuć swoim dzieciom i częściej kłóciła się z mężem. Anne, niegdyś utalentowana osoba grająca w karty, teraz popełniała częste błędy i myliła zasady niektórych gier. Wydawało się, że straciła zainteresowanie rodziną i przyjaciółmi; w międzyczasie zaczęła kompulsywnie przekazywać pieniądze jakiejkolwiek organizacji charytatywnej, która przesłała zaproszenie. Miała ochotę na węglowodany, zwłaszcza słodycze – Paul przestał kupować lody, gdy w ciągu jednego dnia zjadła karton. Z czasem zaczęła mieć obsesję na punkcie wody, często wypijając 10 lub więcej szklanek na raz. W 2005 roku straciła pracę pielęgniarki z powodu pogarszającego się stanu zdrowia. W końcu musiała przerwać jazdę. Jednak przez to wszystko Anne nie widziała, jak zmiany wpłynęły na nią i jej rodzinę.

W kwietniu 2006 roku Paul zaczął dociekać, dlaczego Anne zachowywała się tak odmiennie. Nastąpiło półroczne wizyty lekarskie, obejmujące wizyty u dwóch lekarzy pierwszego kontaktu, dwóch psychologów, psychiatry i neurologa. Ostatecznie po przejściu badań neuropsychologicznych zdiagnozowano u niej wariant behawioralny FTD (bvFTD).

Decyzja o wzięciu udziału w badaniach

Po diagnozie Anne Paul zaczął szukać dodatkowych informacji na temat FTD. Chociaż jego rodzina mieszkała w Karolinie Północnej, skontaktował się z akademickim ośrodkiem medycznym na Środkowym Zachodzie, aby umówić się na wizytę w celu uzyskania drugiej opinii pod koniec 2006 r. Dyrektor centrum medycznego mówił o wartości badawczej otrzymywania pośmiertnych dawców tkanki mózgowej od osób z FTD . To wzbudziło zainteresowanie Paula zrobieniem wszystkiego, co możliwe, aby pomóc innym dotkniętym tą wyniszczającą chorobą.

W następnym roku wziął udział w konferencji edukacyjnej FTD w Filadelfii i odkrył, że Anne spełnia kryteria podłużnego badania FTD w pobliskim akademickim ośrodku badawczym. Badanie obejmowałoby możliwość przekazania jej mózgu jako dawcy, zarówno w celu potwierdzenia diagnozy, jak i wniesienia wkładu do badań. Paul był pewien, że biorąc pod uwagę pielęgniarskie doświadczenie jego żony, chciałaby, aby inni mogli uczyć się na jej doświadczeniach. Z Paulem jako jej pełnomocnikiem zarejestrowali się pod koniec 2007 roku.

Podczas pierwszej wizyty Paula i Anne zespół badawczy ośrodka spotkał się z nimi, aby omówić protokół i uzyskać świadomą zgodę. Następnie przeprowadzono kilka dni badań, obejmujących ocenę neuropsychologiczną, symulowany egzamin na prawo jazdy, nakłucie lędźwiowe, badania genetyczne i funkcjonalny rezonans magnetyczny, a także egzamin przeprowadzany przez dyrektora ośrodka. Protokół badania wymagał od nich powracania co sześć miesięcy w celu dodatkowej oceny. Paul i Anna uczestniczyli w programie przez cztery lata, sami ponosząc koszty podróży i zakwaterowania. Na początku największą przeszkodą w uczestnictwie było zapewnienie opieki dzieciom w wieku gimnazjalnym.

W miarę postępu choroby Anne pozostawała zadowolona i skłonna do współpracy, ale pojawiły się dodatkowe objawy. Jej osąd w dalszym ciągu spadał, podobnie jak jej świadomość bezpieczeństwa. Potrzebowała większej pomocy w codziennych czynnościach i wymagała stałego monitorowania, co zaczęło stresować Paula w podróży.

Drugie badanie

W październiku 2008 roku Paul zabrał Anne do udziału w dodatkowym badaniu FTD prowadzonym przez Narodowy Instytut Chorób Neurologicznych i Udaru mózgu (NINDS), część Narodowego Instytutu Zdrowia (NIH) w Maryland. Aby zostać przyjętym do badania, musiał przedstawić historię jej diagnozy – którą przygotował już na potrzeby jej wniosku do Ubezpieczenia Społecznego na wypadek inwalidztwa – a także szczegółowe informacje na temat objawów żony, diety, historii rodziny, narażenia itp. (siostra Anne pomogły w zebraniu informacji o historii rodziny.)

Rodzice Paula przylecieli z Kalifornii do Karoliny Północnej, aby zatrzymać się u Jane i Alana, podczas gdy Paul i Anne udali się do NIH. Przybyli dzień przed rozpoczęciem badania, dziękując, że NIH pokrył całą podróż i zakwaterowanie. Podróż stała się skomplikowana ze względu na objawy Anne, zwłaszcza jej kompulsywne jedzenie i picie. Ignorując znak „zapiąć pasy”, przeszukała samolot w poszukiwaniu jedzenia i czegoś do picia (woda, kawa, napoje gazowane). Brała Trazodon, aby uspokoić swoją ciągłą potrzebę picia, ale zakłócał jej zdolność do spania.

Pierwszego ranka przejście przez ochronę szpitala było wytrącające z równowagi. Anna była zdezorientowana. Nie chciała rezygnować z toreb ani przechodzić przez wykrywacz metali. Rejestracja i znalezienie kliniki zajęło dużo czasu.

Paul i Anne spotkali się na kilka godzin z głównym badaczem, który potwierdził, że badanie miało wyłącznie na celu lepsze zrozumienie funkcjonowania płatów czołowych mózgu. Było to wyłącznie szeroko zakrojone badanie badawcze; NIH nie widywał się z nikim na bieżąco. Badacz przejrzał z nimi dokumenty wyrażające świadomą zgodę i wyjaśnił, że mogą w każdej chwili opuścić ośrodek. Testowanie miało odbywać się w codziennych 90-minutowych sesjach w ciągu czterech dni.

Jedna z sesji obejmowała badanie PET, podczas którego wykorzystano glukozę do obserwacji funkcjonowania i aktywności mózgu Anne. Aby zapewnić skuteczność zabiegu, dzień wcześniej nie mogła spożywać kofeiny po południu, a po północy nie mogła jeść ani pić. Ponieważ zazwyczaj przez całą noc podjada i pije, Paul musiał ukrywać jej zapasy jedzenia i stale ją monitorować. To była stresująca noc.

W dniu badania PET Anne radiolog wprowadził do jej nadgarstka cienką rurkę i pobierał krew w bardzo określonych odstępach czasu, aby zmierzyć poziom glukozy. Naukowcy obawiali się, że częste korzystanie przez Annę z łazienki będzie zakłócać badanie, ale badanie PET wypadło dobrze. Jednak po obiedzie, kiedy badacze próbowali przeprowadzić rezonans magnetyczny, okazało się, że była zbyt aktywna, więc część badania trzeba było powtórzyć.

Ostatniego dnia pobytu w Maryland Paul spotkał się z dyrektorem kliniki, aby zapoznać się z wynikami badania PET i rezonansu magnetycznego Anne. Wykazały, że jej płat czołowy ulegał zanikowi, co było przyczyną problemów jej partnerów w FTD Care z oceną, organizacją i funkcjami wykonawczymi; w międzyczasie jej płat skroniowy, który jest bardziej powiązany z językiem, miał stosunkowo mniej problemów. Wyniki te zostaną udostępnione neurologowi Anne w domu.

Lekarz polecił Paulowi zapewnić Anne codzienną stymulację umysłową i ćwiczenia fizyczne oraz zalecił dalsze profesjonalne i nieformalne wsparcie dla siebie i swoich dzieci. Lekarz zaprosił Paula, aby się z nim skontaktował i wyjaśnił znaczenie rzecznictwa i poszukiwania funduszy na FTD, ponieważ niewiele dzieje się z firmami farmaceutycznymi. Chociaż podczas podróży było kilka trudnych momentów, Anne była przez cały czas zadowolona i ogólnie współpracowała.

Badania nad chorobą w średnim stadium

W miarę postępu FTD Anne potrzebowała większej pomocy w codziennych czynnościach. Paul musiał pracować, ale nie mógł zostawić jej samej w domu. Dlatego na początku 2010 roku zaczęła uczęszczać do dziennego programu dla dorosłych, podczas którego mogła być nadzorowana i bezpiecznie kontaktować się z innymi ludźmi. Personel był bardzo cierpliwy i wyrozumiały dla stanu Anny, chociaż z biegiem czasu jej działania spowodowały, że niektórzy uczestnicy byli bardzo niezadowoleni. Na przykład upodobała sobie płaszcze, więc chodziła po okolicy, zabierając dla siebie płaszcze innych osób.

Jedzenie stało się najniebezpieczniejszą czynnością Anny, wymagającą ścisłego nadzoru. Jadła bardzo szybko, a ponieważ nie chciała nosić protez, miała niebezpiecznie mało dolnych zębów, którymi mogła przeżuwać jedzenie. Nie rozumiała, że twarde pokarmy, takie jak surowa marchewka, stwarzają ryzyko zadławienia. Anne również cierpiała na nietrzymanie moczu. Mokre ubrania, pościel i meble stanowiły ciągły problem w domu i podczas jej zajęć dziennych, mimo że nosiła Zależne.

Niemniej jednak Anne opracowała wygodną codzienną rutynę. Zawsze była zapaloną czytelniczką, teraz była zajęta czytaniem czasopism, chociaż często spędzała cały dzień na jednej stronie. Kompulsywnie przeglądała także czasopisma szukające słów. Z Anną nie dało się już rozmawiać; bez końca upierała się przy jednym zdaniu – np. „Spotkamy się w samochodzie” albo „Zapinam pasy”. Risperydon, lek przeciwpsychotyczny, był pomocny w przypadku pobudzenia w ciągu dnia; i chociaż Klonopin pomagał jej spać spokojnie w nocy, zasypianie często było wyzwaniem.

Podróż do miejsca badania w Filadelfii stawała się coraz trudniejsza. Paul nie mógł ani na chwilę spuścić Anne z oczu, co sprawiało, że korzystanie z łazienki w miejscach publicznych było stresującym zadaniem – trudno było znaleźć rodzinne łazienki. Poruszała się szybko; pozostawiona sama, rozproszyłaby się i zgubiła. Podczas jednej z podróży Paul tak się bał, że wyjdzie z pokoju hotelowego, że zablokował drzwi ciężkim stolikiem do kawy. Nie miał pojęcia, w jaki sposób zespół badawczy pomógł jej siedzieć spokojnie podczas testów, ale doceniał fakt, że dali mu szansę na przerwę. W pozostałych przypadkach musiał być „włączony”.

W październiku 2011 roku po raz ostatni polecieli do Filadelfii. Dyrektor ośrodka przeprowadził ocenę i potwierdził, że choroba Anny osiągnęła taki stopień zaawansowania, że można ją obecnie uznać za „środkową fazę”. Biorąc to pod uwagę – oraz ponieważ Anne nie mogła już skutecznie zdawać wymaganych testów – Paul i reżyser zdecydowali, że nie ma już potrzeby odbywania wyczerpującej podróży do Filadelfii, aby wziąć udział w badaniach. Reżyser podziękował im za udział.

Ponieważ Anne i Paul zarejestrowali się w ośrodku w Filadelfii w celu oddania mózgu, badacze mieli przeprowadzić sekcję mózgu po śmierci Anne, identyfikując patologię choroby i wraz z podłużnymi danymi klinicznymi, pomagając badaczom zrozumieć FTD. Badacze nie mieli wątpliwości, że uczestnicy nie odniosą osobistych korzyści z badania, ale Paul miał cichą nadzieję, że tak się stanie. Wyciągał wnioski ze spotkań z dyrektorem podczas każdej wizyty, ale nigdy nie uzyskał informacji zwrotnej na podstawie danych z testów.

Zaawansowana demencja i dawstwo mózgu

W ciągu następnego roku upadek Anny przyspieszył. Nie była już tak bystra; nawet śpiewanie pieśni kościelnych z rodziną stawało się coraz trudniejsze. Wiosną Paul zaczął rozglądać się za placówkami opieki społecznej. Wiedział, że gdy Jane i Alan jesienią wyjeżdżają do college'u, samodzielne opiekowanie się żoną stanie się zbyt trudne. Za namową kierownika opieki geriatrycznej i przy pomocy przyjaciela znalazł dom grupowy skupiający się na opiece nad osobami z różnymi rodzajami demencji. Zachęcony przez swoje dzieci, Paul umieścił Annę w domu grupowym na początku czerwca. Ponieważ Jane i Alan nie wyjechali jeszcze na studia, pomogli ojcu przystosować się do nieobecności żony.

Ania szybko zaaklimatyzowała się w nowym środowisku. Paul i dzieci odwiedzali ją dwa razy w tygodniu, śpiewając jej piosenki i czytając jej. Paul zaczął dochodzić do siebie po wysiłku związanym z opieką i poczuł, że znalazł nowy sposób na „dotarcie” do Anny.

Na początku października personel zgłosił, że Anne staje się coraz bardziej pobudzona i trudno ją opanować. Następnie w listopadzie zakrztusiła się podczas śniadania i straciła przytomność.

Anne została podłączona do aparatury podtrzymującej życie. W szpitalu jej rodzina podejmowała decyzje dotyczące opieki zgodnie z jej wolą. Oddała nerkę komuś, kto jej bardzo potrzebował. Wiedziała, że to ją zachwyci.

Anne zmarła z rodziną u boku. Lokalny szpital skoordynował przekazanie jej mózgu z ośrodkiem w Filadelfii w celu badań FTD, zgodnie z wcześniejszymi ustaleniami Paula. Sekcja zwłok potwierdziła patologię FTLD-tau.

Pytania do dyskusji

Czego Paul spodziewał się zyskać dzięki uczestnictwu w kilku różnych badaniach FTD? Czy była korzyść dla Anny lub jego rodziny?

Paul dowiedział się, jak ważne jest oddawanie mózgu w badaniach FTD, kiedy Anne uzyskała drugą opinię w akademickim ośrodku badawczym. Chociaż Paul wiedział, że nie odniesie ona bezpośrednich korzyści z badań, zainteresował się zrobieniem wszystkiego, co w jego mocy, aby pomóc innym dotkniętym tą chorobą. Był pewien, że biorąc pod uwagę pielęgniarskie doświadczenie jego żony, zgodzi się. Pierwsze badanie podłużne zapewniło uczestnikom dostęp do lekarzy będących ekspertami w dziedzinie FTD, a także możliwość przekazania mózgu. Sekcja zwłok mózgu umożliwiłaby postawienie ostatecznej diagnozy i przyczyniłaby się do badań, które dla Paula były ważne. Zdobywał wiedzę dzięki spotkaniom z dyrektorem podczas każdej wizyty, ale nigdy nie uzyskał żadnych informacji zwrotnych na podstawie danych z testów. Badanie NIH miało charakter wyłącznie badawczy, aby badacze mogli lepiej zrozumieć funkcjonowanie płatów czołowych mózgu. Naukowcy podzielili się wynikami obrazowania mózgu i innymi informacjami klinicznymi z lekarzami domowymi Anne, aby pomóc jej w opiece nad nią.

Jakie wyzwania trzeba było pokonać, aby nadal uczestniczyć w programie?

Paul był wdzięczny, że jego żona przez cały czas była miła i skłonna do współpracy oraz że mogła pokryć koszty przelotu, przejazdu pociągiem i zakwaterowania, które nie zostały sfinansowane w ramach tego badania. Największe wyzwania dotyczyły zdolności Anne do podróżowania w miarę nasilania się jej objawów poznawczych i behawioralnych. Paul nie mógł jej opuścić ani na chwilę, bo by się rozproszyła i zgubiła. Ochrona lotniska zdezorientowała ją; nie chciała rezygnować z toreb ani przechodzić przez wykrywacz metali. Jej kompulsywne nawyki związane z jedzeniem i piciem powodowały wyzwania. Trudno było znaleźć publiczne łazienki rodzinne i Paul nie mógł pozwolić jej samej korzystać z łazienki. Szukając jedzenia i picia, zignorowała umieszczony na pokładzie samolotu znak „zapiąć pasy”. Paul musiał ograniczyć kofeinę po południu w dniu poprzedzającym badanie PET oraz ograniczyć jedzenie i picie po północy, co wymagało od niego ukrywania wszystkich zapasów żywności i ciągłego monitorowania jej. Badanie PET wymagało pobierania krwi z nadgarstka w bardzo określonych odstępach czasu w celu pomiaru poziomu glukozy. Badacze byli zaniepokojeni częstą potrzebą Anny pójścia do łazienki, szczególnie podczas 90-minutowego testu. W pewnym momencie podczas badania MRI była zbyt aktywna i trzeba było je powtórzyć. Po czterech latach podróż do miejsca badania stała się zbyt trudna i nie była już w stanie wykonać niezbędnych badań przewidzianych w protokole.

W jaki sposób rodzina, przyjaciele i pracownicy służby zdrowia wspierali udział Anny i Pawła w badaniach?

Paweł i Anna nie mieli rodziny mieszkającej w pobliżu, ale byli aktywni w lokalnej wspólnocie wyznaniowej. Kiedy stało się jasne, że jego żona nie ma wglądu i nie będzie zraniona ani zmartwiona tym, co powie, Paul zdecydował się otwarcie rozmawiać z przyjaciółmi o jej diagnozie i wyzwaniach, przed którymi stanie ich rodzina. Podzielił się wszystkim, co jego zdaniem inni powinni wiedzieć, aby móc okazać wsparcie. Choć to on podjął decyzję o zapisaniu się na badania, ich dalsza rodzina uznała, że Anne byłaby zadowolona, gdyby jej doświadczenie przydało się innym, i poparli decyzję Paula. Jej siostra zebrała informacje dotyczące historii rodziny potrzebne do badania NIH. Rodzice Paula przylecieli z Kalifornii do Karoliny Północnej, aby zatrzymać się u Jane i Alana podczas pobytu Paula i Anne w Maryland. Kiedy jego żona przeprowadziła się do domu grupowego, Paul poinformował personel o swoim planie udziału w oddawaniu mózgu. Zapewnił, że jej karta zawiera wszystkie informacje potrzebne do realizacji planu na wypadek niespodziewanej śmierci. W przypadku Anne lokalny szpital ostatecznie skoordynował przekazanie jej mózgu z akademickim centrum badawczym.