Badania nad FTD niosą nadzieję – nadzieję na leki, które mogą spowolnić lub złagodzić objawy, nadzieję, że kolejne odkrycie poprawi jakość życia osób zdiagnozowanych i ich rodzin, nadzieję na przyszłość wolną od FTD. Nowe metody leczenia FTD są bliżej niż kiedykolwiek, a metody leczenia niektórych przyczyn FTD są aktywnie testowane w badaniach klinicznych. Badania kliniczne to badania mające na celu określenie bezpieczeństwa i skuteczności nowych interwencji medycznych, w tym leków, terapii genowych, wyrobów medycznych lub innych metod leczenia.
Jednak sukces badań klinicznych zależy od tego, czy badaczom uda się zaangażować statystycznie solidną liczbę uczestników. Dlatego zachęca się osoby, u których zdiagnozowano FTD – oraz, jeśli to możliwe, ich partnerów opiekujących się i/lub członków rodziny – do rozważenia włączenia się do badania klinicznego.
Udział w badaniach klinicznych może pomóc naukowcom w opracowaniu pierwszych skutecznych terapii FTD, ale uczestnicy zgłaszali także inne korzyści. Na przykład niektórzy stwierdzili, że doceniają możliwość spotkania i nawiązania relacji ze specjalistami FTD; inni zgłaszali, że zyskali poczucie celu i znaczenia podczas podróży FTD. Wypróbowanie eksperymentalnych terapii może również potencjalnie poprawić jakość życia osób, u których zdiagnozowano chorobę, jeśli okażą się one skuteczne.
Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków oraz inne organy regulacyjne mają ścisłe wytyczne i procedury dotyczące prowadzenia badań klinicznych. W przypadku opracowywania leków proces zatwierdzania zazwyczaj obejmuje wiele etapów:
Przed rejestracją potencjalni uczestnicy badania klinicznego otrzymają od zespołu badawczego szczegółowy przegląd parametrów i procedur badania. Będą także musieli podpisać dokument, zwany formularzem świadomej zgody, zawierający kluczowe szczegóły badania: jego cel, czas trwania, potencjalne ryzyko i korzyści oraz wszelkie istotne dane kontaktowe, których będą potrzebować. Dokumenty świadomej zgody nie są wiążące, a uczestnicy mogą wycofać się z badania w dowolnym momencie i z dowolnego powodu.
Aby uzyskać naukowo przydatne dane, badania kliniczne mają rygorystyczne wymagania kwalifikacyjne – nie każdy może zapisać się do dowolnego badania. W przypadku FTD wiele bieżących badań klinicznych testujących metody leczenia zatrzymujące lub spowalniające postęp choroby jest specyficznych dla osób z wariantem genetycznym GRN. Dlatego przed przystąpieniem do takich badań konieczna jest znajomość swojego wariantu genu. Aby sprawdzić, czy badania genetyczne są dla Ciebie odpowiednie, AFTD zaleca rozmowę z doradcą genetycznym; odwiedzać theaftd.org/ftd-genetics/genetic-counselling uczyć się więcej.
Obecnie prowadzonych jest więcej aktywnych i trwających badań klinicznych skupiających się na FTD niż kiedykolwiek wcześniej. Podczas gdy wiele badań koncentruje się na FTD powodowanej przez określone geny, inne dotyczą konkretnych objawów FTD, podczas gdy inne badają interwencje niemedyczne mające na celu poprawę jakości życia osób, u których zdiagnozowano FTD i/lub doświadczenia związanego z opieką nad nimi.
Jeśli jesteś zainteresowany podjęciem studiów, istnieje wiele sposobów, aby rozpocząć. Rejestr zaburzeń FTD to prosty sposób na rozpoczęcie. Zarejestruj się, aby podzielić się swoim doświadczeniem FTD z badaczami i dowiedzieć się o możliwościach badań klinicznych, które mogą być dla Ciebie odpowiednie. Więcej dowiesz się odwiedzając FTDregistry.org.
Innym pomocnym źródłem informacji jest ClinicalTrials.gov prowadzony przez Narodowy Instytut Zdrowia, internetowa baza danych zawierająca badania finansowane ze środków federalnych i prywatnych dotyczące różnych schorzeń i chorób.
Możesz także skontaktować się z infolinią AFTD, aby zadać pytania i uzyskać wskazówki dotyczące sposobów zaangażowania; możesz skontaktować się z infolinią pod numerem 1-866-507-7222 lub info@theaftd.org.
Chociaż prowadzonych jest więcej badań klinicznych FTD niż kiedykolwiek wcześniej, potrzeba ich więcej. Badania nad niektórymi przyczynami FTD – takimi jak FTD-GRN – nabrały szybszego tempa w porównaniu z innymi. Chociaż badania kliniczne nie są jeszcze dostępne dla wszystkich osób cierpiących na FTD, dołączenie do rejestru zaburzeń FTD może pomóc w rozpoczęciu nowych badań klinicznych i potencjalnych metod leczenia. Sygnalizuje badaczom i firmom, że osoby z FTD, w tym osoby z określonymi typami FTD, mogą i chcą uczestniczyć w badaniach.
Odwiedzać bit.ly/FTDtrials aby uzyskać więcej informacji na temat udziału w badaniu klinicznym.
AFTD spotyka się z senatorem stanu Nowy Jork Hincheyem w celu ogłoszenia tygodnia FTD
Pracownicy i wolontariusze AFTD udali się do Albany w dniu 22 maja, aby spotkać się z senator stanu Nowy Jork Michelle Hinchey, gdy wspominała uchwałę Senatu nr 992 – ustanawiającą dni 24 września do 1 października jako Tydzień świadomości FTD w Nowym Jorku – i mówiła o znaczeniu większej świadomości i zrozumienia z FTD. Do dyrektora generalnego AFTD Susan LJ Dickinson i menedżera ds. rzecznictwa Matta Sharpa dołączyli członek zarządu Kathy Newhouse Mele i wolontariusze AFTD Nancy Cummings i generał broni Michael Basla. Delegacja AFTD spotkała się z Hinchey przed rozpoczęciem popołudniowej sesji Senatu stanu, aby podziękować jej za pracę nad uchwałą Tygodnia Świadomości FTD. „Walka o wysunięcie FTD na pierwszy plan w świadomości społecznej i w naszych dyskusjach politycznych w legislaturze stanowej jest dla mnie sprawą osobistą” – powiedział Hinchey, u którego ojca, przedstawiciela USA Maurice'a Hinchey, zdiagnozowano PPA i zmarł w 2017 r.
Dr Chiadi Onyike mianowana przewodniczącą-elektem AFTD MAC
Lek. Chiadi Onyike została przewodniczącą-elektem Medycznej Rady Doradczej (MAC) AFTD. Jego trzyletnia kadencja na stanowisku przewodniczącego rozpocznie się po ustąpieniu lekarza Bradforda Dickersona, obecnego przewodniczącego MAC, w 2025 r. Dr Onyike jest neuropsychiatrą, profesorem nadzwyczajnym psychiatrii i nauk behawioralnych na Uniwersytecie Johnsa Hopkinsa oraz dyrektorem Johns Program dotyczący demencji o młodym początku Hopkinsa. Jego praca koncentruje się na diagnozowaniu i leczeniu chorób neurodegeneracyjnych, takich jak FTD, które rozwijają się w wieku średnim lub wcześniej. Jako przewodniczący MAC dr Onyike wniesie bogate doświadczenie w doradzaniu krajowym i międzynarodowym agencjom badawczym, w tym Narodowym Instytutom Zdrowia oraz amerykańskiej Agencji ds. Żywności i Leków.
„Czułem się jak doktor Jekyll i pani Hyde – często byłem gotowy eksplodować, ale nie wiedziałem dlaczego”. – Linda D., która cierpi na FTD
Przed postawioną w lutym 2022 roku w wieku 70 lat diagnozą wariantu behawioralnego FTD Linda nie mogła zrozumieć, dlaczego ona – była nauczycielka edukacji specjalnej i zapalona czytelniczka – z trudem kończyła książki do studiowania Biblii, a jednocześnie popadała w coraz większą dezorganizację i skłonność do wybuchów złości.
Ze względu na inne problemy zdrowotne Linda i jej mąż Mike początkowo uważali, że jej objawy są związane z tymi chorobami. Jednak znaczące zmiany w zachowaniu skłoniły Lindę do zwrócenia się o dalsze wskazówki medyczne.
„Kiedy dowiedziałem się, że mam FTD, pomyślałem: «Co mam zrobić?». Lekarze nie wiedzieli dokładnie, co powinnam zrobić, ale chciałam mieć kogoś, z kim mogłabym porozmawiać” – powiedziała Linda. „Jeden z neurologów wykrył u mnie AFTD i nie mogłem wystarczająco szybko zadzwonić do telefonu, ponieważ wiedziałem, że potrzebuję pomocy”.
Za pośrednictwem infolinii AFTD Linda znalazła informacje i zasoby, które ona i Mike wykorzystali do zdobywania wiedzy na temat swojej diagnozy. Dzięki dotacji Comstock Quality of Life Grant od AFTD Linda mogła kupić materiały do swoich dzieł sztuki.
„W ten sposób mogę dzielić się dobrocią Boga” – powiedziała. „Mogę zdobyć materiały potrzebne do tworzenia dzieł sztuki, którymi dzielę się z innymi. Wtedy będę mógł im powiedzieć, czym jest FTD i jaki ma związek z tym, przez co przechodzę. Jeśli będę miał zajęte ręce, poczuję się lepiej.
Ponadto stypendium zastępcze Comstock umożliwiło Mike'owi dostęp do usług opieki nad Lindą w okresie rekonwalescencji po operacji serca. Dziś Mike łączy swoją miłość do ogrodnictwa z byciem pełnoetatowym partnerem Lindy w opiece.
„AFTD zrobiło ogromną różnicę” – powiedziała Linda. „Wsparcie, które otrzymaliśmy, ukoiło wiele samotności i czuję, że mam teraz więcej nadziei niż przez półtora roku, odkąd zdiagnozowano mnie – to dla mnie bardzo ważne, że mogę porozmawiać do ludzi w organizacji i otrzymania pomocy.”
Linda i Mike należą do ponad 600 osób, które co roku otrzymują wsparcie w ramach programu Comstock Grant AFTD i jesteśmy wdzięczni, że zdecydowali się podzielić swoją historią FTD.
Każda historia niesie ze sobą świadomość, dzięki której można poprawić sytuację następnej rodziny.
Każda historia przybliża nas do przyszłości wolnej od FTD.
Czy przekażesz dzisiaj datek na wsparcie programu Comstock Grant, aby zapewnić pomoc i dać nadzieję osobom zmagającym się z diagnozą FTD?
Podarunek w wysokości $500 może sfinansować jeden grant, a podarunek o dowolnej kwocie przyspieszy prace AFTD na rzecz poprawy jakości życia osób cierpiących na FTD i poprowadzi badania nad lekiem. Po prostu wejdź na stronę theaftd.org i kliknij Przycisk Przekaż darowiznę+ na górze strony lub Kliknij tutaj.
Shoshana Derrow Krilow, Esq.
„Mój tata był moim najlepszym przyjacielem” – powiedziała niedawno członkini zarządu AFTD Shoshana Derrow Krilow. „Niezwykle trudno było go stracić – najpierw powoli, a potem tracić go raz za razem w ciągu bardzo długiej dekady”.
Ojciec Krilowa, Charles (Chuck) Derrow, był rodowitym mieszkańcem Nowego Jorku; lekarz, który praktykował w Columbus w stanie Ohio przez ponad dwie dekady; oraz mężczyzna maszerujący w rytm własnego perkusisty – „całkiem genialny, ale zawsze trochę dziwny” – powiedział Krilow. Kiedy pod koniec XXI wieku po raz pierwszy wystąpiły u niego objawy bvFTD, nawet bliscy członkowie rodziny nie byli pewni, czy rzeczywiście jest to problem, czy też z wiekiem jego dziwactwo staje się coraz bardziej dziwaczne. „Pomyśleliśmy: «Tata jest może trochę dziwniejszy, ale się starzeje»” – powiedział Krilow.
Jednak dziwne zachowania doktora Derrowa stawały się coraz częstsze i coraz bardziej niepokojące. Nie potrafił obliczyć napiwków ani prawidłowo rozładować zmywarki; raz zaparzył cały dzbanek kawy bez dzbanka. Żona zauważyła, że był przygnębiony i miał problemy w pracy. Stało się jasne, że coś jest nie tak z neurologią: „Kiedy w końcu wykonano mu badania obrazowe, zarówno on, jak i my, od razu wiedzieliśmy, że to FTD” – powiedział Krilow. Doktor Derrow nie miał jeszcze 60 lat, kiedy postawiono mu diagnozę; zmarł w 2018 roku.
Krilow, lobbystka mieszkająca z mężem i dwójką małych dzieci w rejonie Waszyngtonu, pamięta, jak dowiedziała się o AFTD. „Zaczęło się od słów: «Och, istniejesz. Jestem zdruzgotana, pomóż mi» – powiedziała. Po wzięciu udziału w wydarzeniu networkingowym dla rodzin FTD w Bethesda w stanie Maryland szybko zdała sobie sprawę, jaką wartość ma spotkanie z innymi, którzy rozumieją FTD konkretnie. „AFTD przedstawiało mnie innym młodym profesjonalistom w okolicy, którzy podobnie zmagali się z demencją i nie była to choroba Alzheimera” – powiedziała. „Miło było być otoczonym przez tak wielu ludzi, którzy rozumieli, przez co przechodzę”.
Choć Krilow dołączyła do Zarządu AFTD w maju, współpracuje z nim od 10 lat, głównie w nieformalnej roli doradczej. Wraz z dyrektor generalną AFTD Susan LJ Dickinson i menedżerem ds. rzecznictwa AFTD Mattem Sharpem współpracowała z personelem Kongresu, aby dodać FTD jako obszar tematyczny kwalifikujący się do finansowania federalnego w ramach recenzowanego programu badań medycznych za pośrednictwem Departamentu Obrony – „wielka wygrana” jak ona to opisuje.
Jej wizja przyszłości AFTD obejmuje więcej zwycięstw o jeszcze większej skali. Chce, aby FTD była „znacznie lepiej rozumiana i uznawana przez decydentów federalnych za chorobę Alzheimera, a nie chorobę Alzheimera, przy jednoczesnym zrozumieniu, dlaczego to rozróżnienie jest ważne” – stwierdziła.
Dodała, że jest gotowa i chętna do generowania pomysłów i wykorzystywania powiązań, które pomogą zwiększyć świadomość dotyczącą FTD na Kapitolu i poza nim. „Jeśli mogę coś zmienić, myślę, że to mój obowiązek” – powiedział Krilow. „Mój tata zwykł mawiać: «Rób w życiu to, co właściwe». Wydaje mi się, że to właściwa rzecz.”
Poprzez solidny program grantów naukowych, AFTD oferuje kluczowe wsparcie finansowe badaczom pogłębiającym naszą wiedzę na temat FTD.
Wiele grantów AFTD, a niektóre są oferowane we współpracy z innymi organizacjami, wspiera naukowców na początkowych etapach ich pracy. Na tych wczesnych etapach naukowcy kładą podwaliny pod przyszłe badania kliniczne, badając podstawy naukowe leżące u podstaw FTD i prowadząc badania nad nowymi lekami w celu znalezienia związków, które wykazują potencjał terapeutyczny. Ponieważ początkowe etapy badań są rozległe i często trwają latami, wsparcie w formie grantów jest niezbędne, aby zapewnić naukowcom zasoby potrzebne na dłuższą metę.
AFTD zapewnia różnorodne granty obejmujące ważne tematy badawcze dotyczące FTD, takie jak te przyznawane w ramach programu Accelerating Drug Discovery for FTD, będącego partnerstwem z fundacją Alzheimer's Drug Discovery Foundation (ADDF). Dotacje AFTD wspierają także interwencje inne niż narkotykowe. Na przykład dr Allison Lindauer z Oregon Health & Science University otrzymała grant pilotażowy dotyczący dobrego samopoczucia w FTD na rok 2020 za swój projekt dostosowujący program telezdrowia STELLA tak, aby odpowiadał unikalnym potrzebom partnerów zajmujących się opieką FTD w oparciu o ich wkład.
Dzięki programowi stypendialnemu Holloway, możliwemu dzięki hojnemu wsparciu rodziny Holloway, AFTD pomaga wspierać kolejne pokolenie badaczy FTD podczas ich szkolenia. Stypendia podoktorskie w Holloway stanowią podstawę dla nowych doktorantów, dzięki którym mogą kontynuować zdobywanie doświadczenia badawczego po ukończeniu studiów. Doktor Matthew Nolan z Massachusetts General Hospital, stażysta podoktorski w Holloway w latach 2021–2023, otrzymał wsparcie w swojej pracy pogłębiającej zrozumienie roli białek wiążących RNA w FTD.
Dzięki wsparciu grantów AFTD wielu badaczom udało się dokonać istotnych przełomów w przestrzeni FTD. W niektórych przypadkach dotacje AFTD utorowały nawet drogę do badań klinicznych.
W 2014 roku dr Thomas Kukar z Emory University otrzymał grant pilotażowy AFTD na badania nad progranuliną, kluczowym białkiem regulującym funkcje komórkowe osłabione przez FTD spowodowane przez wariant genu GRN. Następnie w 2017 roku dr Kukar otrzymał grant Accelerating Drug Discovery dla FTD na zbadanie zdolności progranuliny do przywracania funkcji lizosomu, który kontroluje proces usuwania odpadów komórkowych. Praca dr Kukara przynosi obecnie owoce w postaci nowatorskich terapii dla FTD-GRN, które w najbliższej przyszłości przejdą do badań klinicznych.
AFTD w dalszym ciągu oferuje stypendia w ramach stypendium Holloway Postdoctoral Fellowship oraz stypendia w ramach stypendium szkoleniowego w zakresie badań klinicznych. Dostępne są dwa rodzaje grantów pilotażowych AFTD: granty pilotażowe Pathways for Hope na projekty badań podstawowych i translacyjnych oraz granty pilotażowe Well-Being in FTD na projekty mające na celu poprawę dobrostanu osób zdiagnozowanych, rodzin i partnerów opieki.
AFTD i ADDF w dalszym ciągu przyznają granty FTD na rzecz przyspieszania odkrywania leków. W ramach niedawnej współpracy ze stowarzyszeniem ALS firma AFTD oferuje obecnie dotacje w ramach programu Digital Assessment Tools for FTD i ALS.
Więcej informacji na temat programu dotacji AFTD można znaleźć na stronie theaftd.org/for-researchers.
Murray Grossman, MDCM, EdD
Murray Grossman, MDCM, EdD, uznany na arenie międzynarodowej lider w nauce o FTD i członek-założyciel Medycznej Rady Doradczej (MAC) AFTD, zmarł 4 kwietnia. Dr Grossman miał 71 lat.
Penn Memory Center ogłosiło śmierć 10 kwietnia.
Dr Grossman, profesor neurologii na Uniwersytecie Pensylwanii przez ponad trzydzieści lat, odegrał kluczową rolę w powstaniu AFTD. Pod koniec lat 90. zorganizował dla Helen-Ann Comstock, byłej opiekunki FTD, przestrzeń biurową UPenn na przedmieściach Filadelfii na potrzeby spotkań jej grupy wsparcia FTD. Pani Comstock założyła AFTD w 2002 roku, zapewniając zasoby, wsparcie i informacje rodzinom FTD w całym kraju.
Wraz z dr Virginią M.-Y. Lee i nieżyjącego już doktora Johna Trojanowskiego, również z UPenn, dr Grossman „odegrali kluczową rolę w ustanowieniu AFTD jako wiodącej w kraju organizacji zajmującej się FTD” – stwierdziła pani Comstock.
Dr Grossman, autor lub współautor ponad 600 artykułów naukowych, w swoich badaniach skoncentrował się na chorobie Alzheimera i pokrewnych demencjach, zwłaszcza na demencjach o młodym początku, takich jak FTD. Pracował nad identyfikacją biomarkerów chorób neurodegeneracyjnych, publikując najnowsze badania dotyczące żywotności światła neurofilamentów i płynu mózgowo-rdzeniowego jako potencjalnych biomarkerów FTD.
Dr Grossman wywarł wpływ na opracowanie kryteriów diagnostycznych dla określonych podtypów FTD i był jednym z pierwszych badaczy, którzy zauważyli, że u osób, u których zdiagnozowano zaburzenia związane z ruchem, takie jak zwyrodnienie korowo-podstawne i choroba Parkinsona, mogą również wystąpić trudności poznawcze. Dr Grossman przedstawił także pierwszy opis niepłynnej odmiany pierwotnie postępującej afazji.
Dr Grossman założył Penn FTD Center w 2010 roku. Centrum skupia ekspertów z różnych dziedzin, aby ulepszyć opiekę, diagnostykę i leczenie FTD. Oferuje także usługi doradztwa genetycznego w zakresie FTD – szczególnej pasji doktora Grossmana.
Przyjaciele i współpracownicy chwalili energię doktora Grossmana, ducha współpracy i entuzjazm w pracy z niezliczoną liczbą młodych autorów zajmujących się nauką o FTD. „Murray przeszkolił i był mentorem wielu wschodzących liderów w dziedzinie badań nad FTD i opieki klinicznej” – powiedziała dyrektor generalna AFTD, Susan LJ Dickinson. „Pozostawia Penn FTD Center w zdolnych i zaangażowanych rękach, a jego dziedzictwo obejmuje zapewnienie, że nowe pokolenie klinicystów i naukowców będzie kontynuować dążenie do zatwierdzonych metod leczenia FTD.
„Bez względu na to, czy chodziło o wyjaśnianie kryteriów diagnostycznych FTD, pracę z rodzinami obciążonymi genetycznie ryzykiem, czy badanie potencjalnych biomarkerów FTD, praca Murraya przez cały czas opierała się na jego głębokim współczuciu dla wszystkich osób dotkniętych FTD” – kontynuował Dickinson. „Jego przywództwo, przewodnictwo i mądrość były niezwykle ważne dla rozwoju AFTD i będą trwałym aspektem jego dziedzictwa. Nazywanie go przyjacielem było zaszczytem i przywilejem.”
W ostatnich latach badacze dowiedzieli się więcej o tym, w jaki sposób stwardnienie zanikowe boczne (ALS) i FTD nakładają się na siebie. Obie choroby neurologiczne mają wspólne cechy na poziomie molekularnym, komórkowym i klinicznym. Jednak pomimo ich nakładającego się charakteru, badania nad FTD i ALS zwykle pozostają odosobnione. Odejście od tych silosów i skierowanie się w stronę badań opartych na większej współpracy znacznie przyczyniłoby się do przyspieszenia poszukiwań skutecznych metod leczenia obu chorób.
W ciągu ostatniego roku projekt AFTD pracował nad połączeniem dziedzin badań nad FTD i ALS, wiedząc, że przełom w jednej chorobie może prowadzić do przełomu w drugiej. Ponadto:
- W marcu starsza dyrektor ds. inicjatyw naukowych AFTD, dr Penny Dacks, uczestniczyła w komitecie sterującym szczytu poświęconego wariantowi genu C9orf72, najczęstszej przyczyny genetycznej FTD i ALS, który odbył się w Instytucie Neurologicznym Barrow w Scottsdale w Arizonie. Wydarzenie, podczas którego poruszano kwestię znaczenia przełamywania barier oddzielających badania nad FTD i ALS, było możliwe dzięki hojności Davida i Louise (Weezie) Reese.
- W kwietniu zespół AFTD nawiązał współpracę z Packard Center na Uniwersytecie Johnsa Hopkinsa w celu zorganizowania interdyscyplinarnych warsztatów poświęconych TDP-43 – białku, które powoduje nieprawidłowe gromadzenie się w niektórych przypadkach FTD i ALS. Warsztaty zgromadziły tradycyjnych badaczy FTD i ALS z ekspertami w dziedzinie biologii obliczeniowej, aby przeprowadzić burzę mózgów na temat sposobów zastosowania narzędzi biologii systemowej do badania TDP-43.
- W maju AFTD i Stowarzyszenie ALS ogłosiły nową możliwość finansowania, która będzie napędzać postęp we wspólnym opracowywaniu narzędzi cyfrowych na styku ALS i FTD. Grant Digital Assessment Tools for FTD i ALS zapewni wsparcie badaczom opracowującym narzędzia wykorzystujące smartfony, urządzenia do noszenia lub inne technologie w celu gromadzenia danych na temat objawów i zdolności danej osoby do funkcjonowania w celu poszerzenia możliwości badań i opieki w przypadku FTD i ALS.
- Wreszcie konsorcjum CReATe na Uniwersytecie w Miami i Stowarzyszenie ALS nawiązały współpracę z AFTD w celu sfinansowania dwóch nadchodzących stypendiów podoktorskich w Holloway, co przyczyni się do dalszej produktywnej współpracy między dziedzinami FTD i ALS.
„AFTD jest dumne, że może pracować na wielu poziomach, aby zmniejszyć silosy badań i opieki nad FTD i ALS” – powiedział dr Dacks.
Coroczna konferencja edukacyjna AFTD zgromadziła prawie 300 uczestników osobiście i ponad 700 uczestników wirtualnych, aby 5 maja łączyć się, uczyć i angażować wraz z innymi członkami społeczności AFTD.
Osoby z FTD, partnerzy opiekuńczy, wolontariusze, świadczeniodawcy, badacze i specjaliści z branży zebrali się w hotelu Marriott St. Louis Grand, a także wirtualnie.
Osoby, które przybyły do St. Louis dzień wcześniej, miały okazję wziąć udział w wydarzeniach poprzedzających konferencję, w tym w kolacji z podziękowaniami dla wolontariuszy i specjalnej sesji na temat FTD in the Arts, podczas której zaprezentowano sztukę Chasing Rainbows skupioną wokół FTD oraz film krótkometrażowy Pedacito de Carne.
Bruce Miller, lekarz medycyny – AW i Mary Margaret Clausen, wybitny profesor neurologii na Uniwersytecie Kalifornijskim i członek Medycznej Rady Doradczej AFTD – wygłosił przemówienie programowe. Dr Miller zastanowił się nad wieloma przełomami w nauce o FTD, których był świadkiem w trakcie swojej kariery, omówił wyzwania stojące przed badaczami i podkreślił rosnące nadzieje w miarę przeprowadzania przez światową społeczność naukową obiecujących badań klinicznych, które pewnego dnia mogą doprowadzić do skutecznych metod leczenia FTD.
„Nigdy bym w to nie uwierzył, kiedy zaczynałem zajmować się tą dziedziną, ale jestem przekonany, że w ciągu następnej dekady zobaczymy skuteczne terapie różnych postaci FTD” – stwierdził dr Miller. „Myślę, że odzwierciedla to ogromną kreatywność naukowców w naszej dziedzinie, jeśli chodzi o różne sposoby myślenia o terapiach – i oczywiście AFTD jest głównym bodźcem stymulującym te badania kliniczne”.
Sesje grupowe oferowały uczestnikom wirtualnym i osobistym różne tematy do zgłębienia. Podczas sesji „Co dalej: wspieranie dzieci i nastolatków po diagnozie FTD” pracownicy Lorenzo's House, organizacji zajmującej się opieką nad osobami z demencją w młodym wieku, omówili spostrzeżenia dzieci i nastolatków będących partnerami w opiece, a także strategie wspierania podczas rodzinnej podróży FTD.
Później, podczas sesji „Dzielenie się swoimi doświadczeniami w celu rozwoju nauki o FTD”, ambasadorowie i wolontariusze AFTD dołączyli do Sweathy Reddy z Rejestru Zaburzeń FTD i Nupur Ghoshal, MD, PhD, z Washington University, aby podzielić się sposobami, w jakie osoby dotknięte FTD mogą pomóc w rozwoju naszą wiedzę na temat tej choroby i pobudzić badania nad lekiem.
Wyżej wymienione sesje, a także większość innych sesji Konferencji Edukacyjnej 2023, można oglądać na kanale YouTube AFTD pod adresem youtube.com/TheAFTDorg.
Następna konferencja edukacyjna AFTD odbędzie się w Houston 3 maja 2024 r. i będzie można w niej uczestniczyć osobiście lub wirtualnie. Mamy nadzieję, że się tam spotkamy!
AFTD przyznało niedawno kilka nowych grantów badaczom badającym patologię FTD oraz osobom poszukującym leków, które mogłyby odwrócić lub nawet zatrzymać skutki FTD.
Przyspieszenie odkrywania leków w ramach grantów FTD
W ramach programu grantowego Accelerating Drug Discovery for FTD AFTD i Alzheimer's Drug Discovery Foundation pracują nad postępem w obiecujących projektach badawczych w zakresie odkrywania leków, które mogłyby przyspieszyć zatwierdzenie przez FDA terapii FTD.
Doktor Ana Martinez, profesor naukowy w Centrum Badań Biologicznych Hiszpańskiej Krajowej Rady ds. Badań, wraz z założoną przez nią firmą biotechnologiczną Ankar Pharma otrzymały fundusze na dalszy rozwój leków blokujących enzym kierujący zmianami chemicznymi związanymi z nieprawidłowe zlepianie się białek tau i TDP-43 związanych z FTD. Celując w ten enzym, dr Martinez ma nadzieję zmniejszyć zlepianie się tau i TDP-43 oraz spowolnić lub nawet zatrzymać proces chorobowy.
Firmy Robert Williams i Pelagos Pharmaceuticals otrzymały fundusze na badania nad lekami ukierunkowanymi na powodujące choroby zmiany w podstawowych funkcjach komórek mózgowych, takich jak metabolizm i zapalenie. Odwracając te destrukcyjne skutki, zespół Pelagos dąży do przywrócenia funkcji komórek do normalnego stanu w FTD i ALS.
Dotacje pilotażowe AFTD
Innym sposobem, w jaki AFTD wspiera badania, są granty pilotażowe. Granty pilotażowe Pathways for Hope wspierają badania podstawowe w zakresie neurobiologii FTD oraz badania translacyjne mające na celu poprawę praktyk klinicznych i biomarkerów, natomiast granty pilotażowe Well-Being in FTD finansują badania mające na celu poprawę dobrostanu zdiagnozowanych osób, rodzin i partnerów opieki.
Doktor Steven Boeynaems, adiunkt w Baylor College of Medicine, otrzymał grant Pathways for Hope w celu zbadania podobieństw między mechanizmami naturalnie występujących toksyn, takich jak jad węża, a toksycznymi powtórzeniami białek dipeptydowych powstałymi w wyniku mutacji genu C9orf72. Ma nadzieję lepiej zrozumieć, w jaki sposób te toksyczne środki wywołują reakcje zapalne w mózgu, co utoruje drogę przyszłym terapiom.
Doktor medycyny Daniel Mordes, adiunkt na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Francisco, otrzymał grant Pathways na badanie innego zaburzenia spowodowanego przez gen C9orf72: autofagii, która rozkłada uszkodzone lub nieprawidłowe białka. W jego projekcie zbadany zostanie nowy cel opracowania leków pobudzających autofagię.
Wreszcie dr Alexandru Iordan, adiunkt na Uniwersytecie Michigan, otrzymał grant Well-Being in FTD na ocenę najnowocześniejszej formy stymulacji mózgu, która wykorzystuje MRI do kierowania stymulacji do określonego obszaru mózgu. Pozytywny wpływ na objawy społeczne i behawioralne uzasadnia przeprowadzenie szerszych badań kontrolnych tego nowego leczenia.
Ambasadorzy-wolontariusze AFTD zebrali się 4 maja na corocznym szczycie w St. Louis, aby ponownie nawiązać kontakt, dowiedzieć się więcej o priorytetach organizacyjnych AFTD i powitać pięciu nowych Ambasadorów w gronie.
Ambasadorzy to liderzy wolontariuszy reprezentujący AFTD w społecznościach w całych Stanach Zjednoczonych. Pomagają identyfikować możliwości podnoszenia świadomości na temat FTD, prowadzić działania informacyjne, nawiązywać kontakty z pracownikami służby zdrowia i występować publicznie, aby podzielić się swoimi spostrzeżeniami na temat FTD.
AFTD ma obecnie 15 ambasadorów, reprezentujących 13 stanów: Kalifornię, Waszyngton, Oregon, Iowa, Michigan, Alabama, Teksas, Massachusetts, New Jersey, Maryland, Karolina Południowa, Karolina Północna i Illinois.
Oprócz różnorodności geograficznej Ambasadorzy AFTD wnoszą szereg doświadczeń FTD z różnych perspektyw. Wśród najnowszych Ambasadorów znalazła się matka, której córka cierpiała na FTD i zmarła w wieku 33 lat, a kolejny nowy Ambasador przedstawia perspektywę społeczności Latinx. Głosy wszystkich naszych Ambasadorów są kluczem do podnoszenia szerokiej świadomości na temat FTD w USA
Szczyt Wolontariatu 2023 odbył się w hotelu Marriott St. Louis Grand, miejscu konferencji edukacyjnej AFTD. Oprócz nawiązania kontaktu i dowiedzenia się więcej o AFTD, Ambasadorzy mogli przekazać uwagi bezpośrednio kierownictwu personelu AFTD, otrzymać wskazówki mające na celu maksymalizację ich wpływu w nadchodzącym roku i po prostu dobrze się bawić, spędzając razem czas osobiście.
Przez cały Szczyt Ambasadorzy i personel mówili o tym, w jaki sposób Ambasadorzy mogą pomóc w rozwoju kilku kluczowych obszarów misji AFTD, w szczególności świadomości. W roku finansowym 2023 (trwającym od lipca 2022 do czerwca 2023) Ambasadorzy wzięli udział w prawie 50 działaniach uświadamiających, obejmujących między innymi wystąpienia w mediach, wydarzenia związane z poparciem politycznym, zbiórki pieniędzy i możliwości kształcenia pracowników służby zdrowia.
Dyrektor generalna AFTD, Susan LJ Dickinson, była obecna na szczycie i odnotowała entuzjazm i energię, które przeniknęły salę.
Następnego dnia, 5 maja, Ambasadorzy odegrali kluczową rolę w powodzeniu Konferencji Edukacyjnej AFTD, witając rodziny na osobistym wydarzeniu i ułatwiając niektóre sesje grupowe.
Aby dowiedzieć się więcej o Ambasadorach AFTD, odwiedź stronę theaftd.org/about-us/aftd-ambassadors.
AFTD docenia pracę naszych niesamowitych wolontariuszy przez cały rok. 4 maja w St. Louis, w noc poprzedzającą konferencję edukacyjną AFTD, pracownicy AFTD wyrazili naszą wdzięczność za nieoceniony wkład naszych wolontariuszy, oferując pyszny posiłek z grilla w stylu St. Louis podczas naszej kolacji z podziękowaniami dla wolontariuszy.
Osiemdziesięciu wolontariuszy AFTD dołączyło do prawie 30 pracowników AFTD podczas kolacji, która odbyła się w historycznej sali balowej Statler w hotelu Marriott St. Louis Grand, w miejscu pierwotnego holu hotelu. Okolica była naprawdę wyjątkowa, z eleganckimi marmurowymi podłogami i efektownie wysokimi sufitami.
Menedżer ds. wolontariatu AFTD, Michael Mullan, rozpoczął wieczór dziękując wszystkim wolontariuszom AFTD – zarówno tym obecnym na sali, jak i tym, którzy nie mogli dotrzeć do St. Louis. Chwalił wolontariuszy wszelkiego rodzaju: wolontariuszy grup wsparcia, gospodarzy zbiórek, edukatorów społecznych, ambasadorów AFTD i członków zarządu, żeby wymienić tylko kilku.
Następnie dyrektor generalna AFTD, Susan LJ Dickinson, podkreśliła historyczne znaczenie wolontariuszy dla naszej organizacji, podczas gdy starsza dyrektor ds. programów AFTD Sharon Denny mówiła o ich osiągnięciach w ciągu ostatniego roku. Koordynatorki ds. zaangażowania wolontariatu AFTD Jacqueline Butler-Gamble i Carrie Johnson oraz koordynatorka ds. usług wsparcia AFTD Erin Ficca wyrecytowały krótki wiersz z podziękowaniami.
Po kolacji każdy wolontariusz otrzymał kilka prostych dowodów naszego uznania, w tym okulary przeciwsłoneczne AFTD i osłonę przeciwsłoneczną marki AFTD do swojego samochodu.
Przez cały wieczór wolontariusze i personel dzielili się przyjemnymi rozmowami, śmiechem i wyraźnym entuzjazmem dla ciągłych wysiłków naszych wolontariuszy, aby ułatwić podróż FTD kolejnej rodzinie. Wielu wolontariuszy odnowiło kontakty z poprzednich konferencji i wydarzeń AFTD, jednocześnie nawiązując nowe przyjaźnie, które dzielą ich podróż z FTD.
Kolacje z podziękowaniami dla wolontariuszy są zawsze zabawną i energetyzującą częścią osobistego doświadczenia Konferencji Edukacyjnej AFTD. Już nie możemy się doczekać przyszłego roku w Houston!
Niezależne wydarzenia:
Slainte!
Denise Lange, Shannon i Geoff Fuller zorganizowali 18 marca imprezę z okazji dnia św. Paddy'ego na cześć Michaela Lange w Springdale Area Recreation Club w Raleigh w Północnej Karolinie. Michael Lange, mąż Denise, zmarł w FTD w 2022 r. Wieczór obejmował turniej w dziurce w dziurze, konkurs kostiumów i loterię fantową, w wyniku czego zebrano ponad $24 000 na misję AFTD!
Nie w połowie złe
Christian Clark utworzył stronę GoFundMe ku pamięci swojej matki, Alexandry, która zmarła w FTD w grudniu 2022 r. w wieku 59 lat. Oprócz zorganizowania zbiórki pieniędzy Christian 19 marca prowadził ku jej pamięci linię United Airlines NYC Half. W związku z tym tekstem strona Christiana zebrała kwotę $8943 na rzecz wspierania misji AFTD.
To Droga Brooklynu
Tara Simonson przebiegła Półmaraton Brookliński 20 maja ku pamięci swojej matki, Lynn Surprenant, która zmarła w FTD w 2020 r. W dniu wyścigu Tara przebiegła obok Muzeum Brooklyńskiego, Ogrodu Botanicznego i Prospect Park, po czym uroczyście dotarła na metę w słynna na całym świecie promenada na Coney Island – a wszystko to przy jednoczesnym zwiększaniu świadomości na temat FTD. Oprócz podnoszenia tak potrzebnej świadomości Tara zebrała także $7147 na rzecz misji AFTD.
Tee-straszne wydarzenie
Todd Hartzog był gospodarzem wycieczki golfowej 4 czerwca na polu golfowym Colonial Oaks w Fort Wayne w stanie Indiana, aby wesprzeć AFTD i uczcić pamięć swojego przyjaciela Dustina Snydera, który zmarł w FTD w 2022 r. Wydarzenie okazało się wielkim sukcesem, w zajęciach wzięło udział około 80 golfistów i zebrano ponad $5700 na wsparcie misji AFTD.
Ubierz się na sukces
3 marca Edwin Pagan zorganizował „Dress Down Day” w okręgu szkolnym Clifton (New Jersey) ku pamięci Jackie Panga, który zmarł w FTD w 2020 roku w wieku 64 lat. Dzięki staraniom Edwina wszyscy wzięli udział, nosząc unikalne stroje i wspólnie zebrali $1716 na wsparcie misji AFTD.
Jeśli nadal będziesz wierzyć
24 lutego Kathleen Pondelli wraz z innymi członkami rodziny Pondelli przebiegła Półmaraton Księżniczek Disneya ku pamięci Ala, męża Kathleen, który zmarł na FTD w 2014 r. Bieganie Półmaraton Księżniczek Disneya stało się tradycją dla Rodzina Pondelli działa od 2016 roku. Zebrała łącznie $10486 na rzecz AFTD, w tym $1063 w tym roku!
Rodzina, która działa razem…
Susan Gotsch wraz z rodziną wzięła udział w maratonie Flying Pig w dniach 5–6 maja w Cincinnati. Po ukończeniu maratonu w 2019 r. wraz z mężem Keithem rodzina Gotsch chciała go powtórzyć, tym razem ku pamięci ukochanego męża i ojca, ponieważ Keith zmarł w FTD w lipcu 2022 r. Susan i jej zespół świętowali 25. rocznicę maratonu i pomogło szerzyć niezmierzoną ilość świadomości FTD. Ponadto zebrali ponad $1400 na misję AFTD!
Obręcze i nadzieja
Soraya Sharma zorganizowała turniej koszykówki 15 kwietnia w Awty International School w Houston, aby wesprzeć misję AFTD. Zespoły składające się z pięciu graczy zapłaciły $25 za udział w turnieju i udział w mnóstwie zabawy i szkolnej atmosferze. Sprzedaż żywności i darowizny zwiększyły później kwotę przekazaną na rzecz AFTD, w wyniku czego na rzecz misji AFTD przekazano kwotę $1195.
Wejdź na Najwyższą Górę
Shelby Buckley wyruszyła na szczyt Denali 19 maja na cześć swojego ojca, z którym wcześniej wspinała się na górę po ukończeniu szkoły średniej. Po pierwszej wycieczce Shelby i jej ojciec obiecali sobie, że po ukończeniu przez nią college'u wspinają się razem na Denali. Od tego czasu u jej ojca zdiagnozowano FTD, a postęp choroby uniemożliwił mu wspinanie się. Ale Shelby jest oddana dotrzymywaniu obietnicy i zamiast tego wspina się na jego cześć.
W letnim numerze 2022 Wiadomości AFTD, ogłosiliśmy, że przyćmiliśmy wyniki zbiórki z 2021 roku. W tym roku mamy przyjemność ogłosić, że udało nam się to ponownie! W roku podatkowym 2023 (1 lipca 2022 r. – 30 czerwca 2023 r.) w ramach zbiórek prowadzonych przez wolontariuszy zebrano łącznie $851 000, a liczba ta liczy się na realizację misji AFTD!
Przez ostatni rok wiele się zmieniło w Dziale Wydarzeń. Rozwinęliśmy się jeszcze bardziej i obecnie jesteśmy zespołem czterech pełnoetatowych pracowników! Jesteśmy zaszczyceni możliwością współpracy z każdym z Was i doceniamy, że otwarcie opowiadacie o swoich historiach związanych z FTD, co pozwala nam poznać Was osobiście, abyśmy mogli pomóc w podniesieniu tak potrzebnej świadomości na temat tej choroby i wsparciu innych rodzin na tę podróż.
W ubiegłym roku finansowym nasi wolontariusze zajmujący się zbiórką pieniędzy przenieśli sprawę na inny poziom. Od turniejów golfowych, przez maratony, aż po imprezy tematyczne – wszyscy wywarliście znaczący wpływ na drogę do zakończenia FTD! W roku finansowym 2023 kampania Food for Think obchodziła 10. rocznicę istnienia kampanii, a uczestnicy docenili to, włączając liczbę 10 do swoich wydarzeń w wyjątkowy sposób. W lutym w ramach naszej kampanii „Z miłością” nowi wolontariusze opowiadali historie „Od serca”, a wszystko to na różne kreatywne sposoby. Odnotowaliśmy także pewne osobiste rekordy, zarówno pod względem zebranych ilości, jak i przebiegniętych dystansów w sezonie wyścigowym drużyny AFTD. Na każdym kroku nasi wolontariusze imponowali nam swoim zaangażowaniem, wrażliwością, pasją i kreatywnością.
W imieniu Działu Wydarzeń AFTD oraz w imieniu nas wszystkich w AFTD i społeczności, której służymy, chcemy podziękować wszystkim naszym wolontariuszom zajmującym się zbieraniem funduszy, którzy napędzają misję AFTD. Bez Was nie moglibyśmy wykonać tej pracy.
Polish 
English 
Spanish (Mexico) 
French 
German 
Swedish 
Portuguese 
Italian 
Dutch 
Danish 
Spanish (Spain)