W ciągu ostatnich kilku lat nastąpił gwałtowny wzrost liczby badań klinicznych FTD, ponieważ badacze na całym świecie coraz częściej badają potencjalne metody leczenia modyfikujące przebieg choroby. Chociaż osoby z potwierdzoną genetyczną postacią FTD są odpowiedzialne za niewielką część diagnoz, do wielu bieżących badań klinicznych włącza się jedynie uczestników z genetyczną postacią FTD. Dlaczego badacze skupiają się na mniejszej części osób z genetycznym FTD? Czy osoby z niegenetyczną chorobą FTD są ignorowane w badaniach klinicznych?
Istnieje kilka powodów, dla których wiele z tych pierwszych badań koncentruje się na genetycznym FTD. Po pierwsze, kiedy zostanie zidentyfikowany wariant genetyczny powodujący FTD, badacze mogą być pewni, że diagnoza jest trafna. FTD jest trudne do zdiagnozowania, ponieważ często naśladuje inne zaburzenia. Dopóki nie będziemy dysponować wiarygodnymi biomarkerami FTD, rozpoznanie osoby bez mutacji genetycznej wymaga analizy historii choroby, badania neurologicznego, badań neuropsychologicznych, neuroobrazowania i badań krwi, a wszystko to starannie przeprowadzone przez klinicystów rozumiejących FTD i jej objawy. Nawet wtedy błędne diagnozy są powszechne. Włączając do badań osoby z potwierdzonymi formami genetycznymi FTD, badacze mogą być bardziej pewni, że wszelkie zaobserwowane przez nich skutki prawdopodobnie wynikają z ich interwencji wpływającej na FTD.
Ponadto, gdy znana jest konkretna genetyczna przyczyna FTD, badacze lepiej rozumieją, w jaki sposób podejść do potencjalnego leczenia. Naukowcy mogą zbadać gen i zrozumieć, jak powinien on funkcjonować; następnie będą mogli opracować metody leczenia poprawiające funkcję genu. Geny działają jak recepty na białka. Jeśli gen nie wytwarza wystarczającej ilości białka, można opracować terapię, która zapewni danej osobie więcej tego białka inną metodą. Jeśli gen wytwarza wadliwe białko, leczenie może skupiać się na jego usunięciu lub przede wszystkim na zablokowaniu genowi wytwarzania wadliwego białka.
Na przykład: gdy dana osoba ma FTD z powodu wariantu w GRN gen, zwykle będący przyczyną zmiany genetycznej GRN wytwarzać mniej białka zwanego progranuliną. Progranulina jest niezbędna dla dobrego zdrowia mózgu. Bez wystarczającej ilości progranuliny gromadzi się inne białko, TDP-43, powodując FTD. Wiele bieżących badań koncentruje się na zwiększaniu poziomu progranuliny, aby pomóc spowolnić postęp FTD lub zatrzymać rozwój FTD. Takie badania koncentrują się na GRN, ponieważ bezpieczne zwiększanie poziomu białka jest łatwiejsze niż usuwanie wadliwych białek lub białek powodujących FTD w innych postaciach FTD, takich jak FTD powodowana przez geny MAPA Lub C9orf72.
Chociaż obecnie wiele prób koncentruje się na FTD powodowanym przez warianty w GRN gen, ich potencjalny sukces może pomóc w leczeniu innych form FTD. FTD jest spowodowane nadmierną agregacją białek w mózgu: często TDP-43 (związany z wariantami w C9orf72 Lub GRN geny) lub tau (związane z MAPA gen). Jeśli lek ukierunkowany na konkretną przyczynę genetyczną prowadzi do zmniejszonej agregacji białek, badacze mogą lepiej zrozumieć, jak zapobiegać gromadzeniu się białka TDP-43 lub tau występującego w innych genetycznych postaciach FTD oraz u osób bez możliwej do zidentyfikowania przyczyny genetycznej. Ponadto TDP-43 często występuje u osób z ALS; przełom naukowy w ograniczaniu agregacji TDP-43 może przynieść korzyści osobom chorym na ALS.
Udział w badaniach jest kluczowy. Osoby cierpiące na genetyczne formy FTD są niezbędne, aby pomóc badaczom odkryć klucz do leczenia wszystkich form FTD. Dostępne są również badania kliniczne dla osób ze sporadycznym FTD. Aby dowiedzieć się więcej, odwiedź stronę Uczestnicy poszukujący badań w witrynie AFTD (theaftd.org/research-clinical-trials/featured-studies). Możesz także zarejestrować się w Rejestrze Zaburzeń FTD (ftdregistry.org), aby dowiedzieć się o nowych możliwościach udziału w badaniach klinicznych, gdy tylko się pojawią.
Możesz także dowiedzieć się więcej na temat FTD i genetyki, odwiedzając stronę theaftd.org/what-is-ftd/genetics-overview. Ponieważ nasza wiedza na temat genetycznych przyczyn FTD stale się rozwija, ta część naszej witryny internetowej będzie aktualizowana w celu uwzględnienia nowych informacji.
Wreszcie, jeśli wiesz, że jesteś narażony na genetyczne ryzyko FTD lub jeśli w Twojej rodzinie występowały FTD, AFTD jest tutaj, aby Ci pomóc. Skontaktuj się z infolinią AFTD (info@theaftd.org, 866-507-7222), aby dowiedzieć się więcej na temat opcji specjalnych grup wsparcia, których zadaniem jest informowanie i wspieranie Cię w tej podróży.
Genetyczne a niegenetyczne FTD
U około 60 procent osób, u których zdiagnozowano FTD, nie ma znanej ani możliwej do zidentyfikowania przyczyny choroby. U pozostałych 40 procent u innych członków rodziny zdiagnozowano wcześniej FTD, inną demencję, chorobę psychiczną lub chorobę neurodegeneracyjną, taką jak choroba Parkinsona, co sugeruje dziedziczną przyczynę w rodzinie. (W rodzinach, w których u więcej niż jednej osoby zdiagnozowano FTD, istnieje większe prawdopodobieństwo, że FTD ma konkretną przyczynę genetyczną.) Te wartości procentowe prawdopodobnie jednak ulegną zmianie, ponieważ – ze względu na większą świadomość, dostęp i przystępność cenową – więcej osób szuka poradnictwa genetycznego i badań genetycznych .
Warianty genetyczne powodujące FTD
Naukowcy zidentyfikowali kilkanaście genów, które mogą powodować FTD, ale trzy są najczęstsze C9orf72, GRN, I MAPA.
C9orf72 - Wariant genetyczny w C9orf72 gen jest zazwyczaj powtarzającym się odcinkiem DNA. U większości ludzi ten segment powtarza się do 24 razy, ale u osób z FTD powtarza się ponad 60 razy, co prowadzi do kaskady zdarzeń, które skutkują nieprawidłową akumulacją białka TDP-43 w mózgu. Osoby z A C9orf72 wariant może rozwinąć FTD, ALS lub oba FTD i ALS.
GRN - GRN Gen dostarcza instrukcji wytwarzania białka zwanego progranuliną, które bierze udział w przeżyciu komórek i regulacji stanu zapalnego. GRN warianty hamują produkcję progranuliny, powodując jednocześnie nadmierną akumulację TDP-43, co prowadzi do FTD. Związek między wariantami GRN, obniżonym poziomem progranuliny i nieprawidłową akumulacją TDP-43 nie jest w pełni poznany.
MAPA - MAPA Gen dostarcza instrukcji wytwarzania białka zwanego tau, które pomaga w składaniu i stabilizacji komórek nerwowych w mózgu. Warianty w MAPA powodują nieprawidłową akumulację białka tau w mózgu, powodując FTD.
Joyce Shenian, założycielka zarządu AFTD, która odegrała zasadniczą rolę w kształtowaniu organizacji w jej najwcześniejszych latach, zmarła 18 lutego w Gladwyne w Pensylwanii w otoczeniu rodziny.
Zmarły mąż pani Shenian, Popkin, był pierwszym dyrektorem ds. badań i rozwoju w dziale tworzyw sztucznych General Electric, zanim zdiagnozowano u niego FTD. Sfrustrowana latami błędnych diagnoz pani Shenian była zmotywowana do podjęcia działań, aby pomóc innym rodzinom zmagającym się z chorobą.
Wraz z innymi zwolennikami FTD, Helen-Ann Comstock, Fytie Drayton i Lisą Radin, Joyce pomogła zaplanować pierwszą amerykańską konferencję poświęconą FTD (wówczas lepiej znaną jako choroba Picka), która odbyła się w Filadelfii w maju 1999 r. Kilka lat później, kiedy Pani Comstock założyła AFTD, pani Shenian (wraz z panią Radin i panią Drayton) zasiadała w jej inauguracyjnym zarządzie.
Jako skarbnik zarządu AFTD (a później sekretarz) pani Shenian pomagała zbierać pocztę, czeki, odpowiadać na datki i korespondencję pamiątkową, a także sporządzać sprawozdania finansowe, a wszystko to na zasadzie wolontariatu. Pomogła także w umieszczeniu AFTD na mapie kraju, pisząc pierwsze materiały public relations AFTD i osobiście wyszukując lokalizacje – na własny koszt – na pierwsze wydarzenia i konferencje AFTD, które również pomagała planować. Jako członek Zarządu wykazała się dużym zaangażowaniem i aktywnością, pracując w komisji ds. świadomości i pomagając w rozwoju komisji ds. zarządzania. Była niezwykle dumna, obserwując rozwój AFTD i docieranie do większej liczby rodzin dotkniętych FTD.
Chociaż jej kadencja w zarządzie zakończyła się w 2011 r., dziedzictwo pani Shenian w AFTD było kontynuowane – jej syn Pop dołączył do zarządu AFTD w tym samym roku, pełniąc tę funkcję do 2016 r. Pop Shenian odegrał kluczową rolę w zapewnieniu finansowania FTD od Narodowych Instytutów Zdrowia.
Pop przeżywa ją wraz z dwójką innych dzieci, Joy Palazzese i Lauren McMahon.
„To doświadczenie jest bardzo emocjonalne i niszczycielskie, ale AFTD pozwala ci wiedzieć, że nie jesteś sam. To największa i najbardziej widoczna organizacja, która opowiada się za położeniem kresu tej chorobie”.
– Julia, obecna partnerka w opiece
Gdy w 2022 roku w wieku 56 lat u męża Julii zdiagnozowano wariant behawioralny FTD (bvFTD), zaczęła szukać dalszych informacji na temat tej choroby.
Po odkryciu strony internetowej AFTD „poczuła się, jakbym piła z węża strażackiego. Kiedy po raz pierwszy otrzymujesz diagnozę, wszystkie informacje są przytłaczające, ale AFTD ułatwia znalezienie potrzebnych informacji. Im więcej wiedzy zdobywam, tym bardziej czuję się połączona z rozwiązaniem”.
Julia dowiedziała się, jak podejść do kwestii opieki nad mężem poprzez grupę wsparcia AFTD, a nasze seminaria internetowe dostarczyły jej informacji, które pomogły przygotować się na przyszłość, np. w znalezieniu prawnika zajmującego się opieką nad osobami starszymi i planowaniu majątku. Dzięki dotacjom zasiłkowym i zapewniającym jakość życia firmy Comstock Julia była w stanie zrównoważyć część presji finansowych związanych z diagnozą FTD.
„Ponieważ jest to tak rzadka choroba, może czuć się bardzo samotna i izolowana, ponieważ w moim kręgu znajomych nie ma osób, które w pełni ją rozumieją. Dzięki AFTD poczułam się uziemiona i wspierana, ponieważ mam kontakt z ludźmi, którzy dosłownie są na moim miejscu”.
Jako członkinie zespołu AFTD Julia i jej córka pobiegły w maratonie w Los Angeles w marcu 2024 r., aby zwiększyć świadomość i zebrać fundusze na wsparcie misji AFTD.
„W odpowiedzi na otrzymaną pomoc chcę się odwdzięczyć” – powiedziała Julia. „AFTD pozwala mi być użytecznym zasobem. Biorę udział w każdym badaniu dotyczącym opiekunów, które znajduję dzięki AFTD – mam głębokie poczucie celu, aby pomagać innym rodzinom”.
Razem jesteśmy w stanie wspierać wszystkich na tej drodze.
Razem jesteśmy upoważnieni do #endFTD.
Czy dołączysz do Julii i społeczności zajmującej się poprawą jakości życia wszystkich osób borykających się z FTD, przekazując prezent wspierający misję AFTD?
Twoja darowizna napędza naszą pracę, aby nieść pomoc i nadzieję wszystkim, którzy są – lub będą – dotknięci tą chorobą. Po prostu odwiedź theaftd.org i kliknij Przycisk Przekaż darowiznę+ na górze strony lub Kliknij tutaj.
Członek zarządu AFTD, Abrar Tanveer, mówi, że jego ojciec, Shakeel, był „życiem i światłem w każdym pokoju, po którym wchodził, a także osobą niezwykle towarzyską”. Shakeel, oddany człowiek rodzinny i oddany członek swojej społeczności, był główną postacią stojącą za Islamskim Centrum Wielkiego Cincinnati, identyfikującym miejsce budowy i zbierającym pieniądze na jego budowę.
Ale kiedy Abrar był na studiach, zauważył zmiany w osobowości ojca; nie był tak pewny swoich słów ani interakcji społecznych. Latem 2016 roku, gdy Abrar miał 21 lat, u Shakeela zdiagnozowano pierwotnie postępującą afazję (PPA) – podtyp FTD, który wpływa przede wszystkim na umiejętności komunikacyjne.
„W tamtym czasie moja rodzina i bliscy przyjaciele rodziny przeczuwali, że z moim tatą dzieje się coś złego, ale nie mieliśmy pojęcia, że będzie to PPA” – powiedziała Abrar. „Widzieć na własne oczy, przez co musiał przejść mój ojciec, było bardzo trudne dla rodziny”.
Umiejętności komunikacyjne Shakeela spadły w ciągu roku od postawienia diagnozy, a wraz z postępem PPA zaczęły pojawiać się trudności w poruszaniu się. W 2019 roku Shakeel zmarł w hospicjum w otoczeniu rodziny. Podróż rodziny FTD wywarła głęboki wpływ na Abrara. „To dzięki jego zmaganiom i doświadczeniu zdecydowałem się zaangażować w AFTD, aby spróbować coś zmienić” – powiedział.
Abrar odkrył AFTD podczas przygotowań do maratonu Flying Pig w 2020 r. w Cincinnati i stworzył stronę ze zbiórką pieniędzy na cześć swojego ojca. Kiedy pandemia COVID-19 spowodowała opóźnienie maratonu, Abrar wykorzystał dodatkowy czas na treningi i ukończył maraton w październiku 2021 r.
„Następnie poproszono mnie o zabranie głosu na konferencji edukacyjnej 2022 w Baltimore, co było moim pierwszym bezpośrednim spotkaniem ze społecznością AFTD” – powiedział Abrar. „W tym samym roku przebiegłem półmaraton, zbierając dla mojego taty kwotę $5000 i utrzymywałem bliski kontakt z organizacją”.
Po spotkaniu z członkami Zarządu AFTD na Konferencji Edukacyjnej 2022 Abrar opuścił Baltimore z zamiarem samodzielnego zostania członkiem Zarządu. Ku zaskoczeniu Abrara w tym samym roku poproszono go o dołączenie do Zarządu AFTD, a oficjalnie dołączył jako członek w 2023 r.
„Mam nadzieję, że podczas mojej kadencji w Zarządzie wykorzystam swoje doświadczenia, aby stworzyć przestrzeń dla młodych dorosłych, w której będą mogli dzielić się swoimi wyzwaniami i znajdować zasoby wsparcia” – powiedział Abrar. „Moim marzeniem jest, aby nikt nie czuł się zagubiony, pomagając bliskiej osobie uporać się z FTD. Naprawdę wierzę, że AFTD buduje tę przyszłość dzień po dniu i jestem zaszczycony, że mogę być częścią tej podróży.
AFTD zorganizowało swój drugi doroczny szczyt w Holloway w dniach 30 listopada–grudnia. 1, skupiający osoby z doświadczeniem w zakresie FTD, ekspertów ze środowisk akademickich i przemysłowych oraz partnerów non-profit w celu omówienia obecnego stanu biomarkerów FTD. Spotkania na szczycie w Holloway, podczas których gromadzą się liderzy naukowi FTD w celu omówienia możliwości przyspieszenia badań nad tą chorobą, są możliwe dzięki hojności członkini zarządu AFTD Kristin Holloway i Holloway Family Fund.
Biomarkery odgrywają kluczową rolę w lepszym zrozumieniu FTD, umożliwiając klinicystom wcześniejsze diagnozowanie choroby, lepsze śledzenie postępu i dokładniejszą ocenę efektów leczenia eksperymentalnego. Podczas gdy szczyt w 2022 r. skupiał się na nowych technologiach, które mogą monitorować objawy i funkcjonowanie choroby, spotkanie w 2023 r. skupiało się na biomarkerach, które można znaleźć w próbkach płynów i danych z obrazowania medycznego.
Badane są nowe biomarkery pod kątem FTD związanego z akumulacją białka tau i TDP-43. Doktor Philip Wong z medycyny Johns Hopkins Medicine i doktor Leonard Petrucelli z Mayo Clinic, beneficjent grantu FTD Biomarkers Initiative w 2019 r., przedstawili swoje odkrycia dotyczące wykorzystania tajemniczych peptydów jako biomarkera FTD powiązanego z upośledzeniem TDP-43. Co najważniejsze, tajemnicze peptydy można potencjalnie zastosować w sporadycznej FTD nie spowodowanej mutacją genetyczną. Inni badacze omawiali rozwój obrazowania tau i biomarkerów płynów.
Szczyt w Holloway podkreślił także wysiłki mające na celu lepsze zrozumienie istniejących biomarkerów. Na przykład badacze biorący udział w badaniu ALLFTD omawiali projekt Neurofilament Surveillance Project, którego celem jest lepsze zrozumienie światła neurofilamentu (NfL), biomarkera, który choć przydatny, charakteryzuje się zmiennością podczas wykonywania pomiarów. Badanie ALLFTD ma na celu zrozumienie różnic poprzez analizę poziomów NfL i czynników zdrowotnych u uczestników w okresie trzech lat.
Pomimo ciągłej potrzeby postępu w tej dziedzinie prelegenci podkreślili, że badania nad biomarkerami FTD postępują szybko. Ponadto wielu uczestników Szczytu stwierdziło, że dyskusje na konferencji pobudzą ich własne badania.
„Ogólnie rzecz biorąc, szczyt w Holloway w 2023 r. odzwierciedlał rosnącą nadzieję badaczy, że odkrycie biomarkera FTD jest nieuchronne” – powiedziała dr Amanda Gleixner, kierownik projektu badawczego AFTD. „Nauka o biomarkerach nie tylko czyni stały postęp w kierunku wcześniejszej i dokładniejszej diagnozy, ale także toruje drogę badaniom klinicznym ukierunkowanym na określone mechanizmy FTD”.
Spotkaniu przewodniczyli dr Danielle Graham (Biogen), dr Stacie Weninger (FBRI) i dr Henrik Zetterberg (Uniwersytet w Göteborgu). Doktor Penny Dacks z AFTD (starsza dyrektor ds. inicjatyw naukowych), dr Debra Niehoff (dyrektor ds. grantów i badań) oraz dr Gleixner współpracowali z przewodniczącymi spotkań nad opracowaniem programu.
AFTD nie może się doczekać, aż 3 maja osoby zdiagnozowane, obecni i byli partnerzy opieki, badacze i pracownicy służby zdrowia zgromadzą się online oraz w Houston w Teksasie, aby nawiązać kontakt, uczyć się i angażować na konferencji edukacyjnej AFTD 2024.
Uczestnicy będą mieli okazję do nawiązania kontaktu z różnymi wystawcami, naukowcami i pracownikami AFTD oraz wysłuchania zwolenników FTD, takich jak senator stanu Nowy Jork Michelle Hinchey, tegoroczna główna mówczyni. Od objęcia urzędu w 2020 r. senator Hinchey jest zdecydowanym i pełnym pasji orędownikiem rodzin dotkniętych FTD, przedstawiając projekty ustaw mających na celu wyznaczenie tygodnia świadomości FTD i utworzenie stanowego rejestru FTD w Nowym Jorku.
Zajęcia indywidualne w Houston obejmują dwa spotkania towarzyskie – jedno dla osób z FTD i ich partnerów opiekuńczych oraz drugie dla młodych dorosłych – wraz z galerią „FTD in the Arts”, którą uczestnicy mogą odwiedzić, aby obejrzeć dzieła sztuki wykonane przez członków społeczności AFTD . Osoby zdiagnozowane oraz osoby z rodzin z rodzinnym FTD mogą spotkać się na śniadaniu kontynentalnym
rano w dniu konferencji. Ilość miejsca na dzielenie się historiami o FTD podczas opcjonalnej sesji Story Circles, która odbywa się w piątek rano, jest ograniczona.
Wirtualna rejestracja daje Ci możliwość uczestniczenia tylko w sesjach, które Cię interesują. Sesje skupiają się na różnych tematach FTD, w tym dyskusjach Rady Doradczej ds. Osób z FTD na temat piętna, jakiego doświadczają osoby z FTD w związku z chorobą oraz „Badania nad FTD: od finansowania do skutku”, podczas którego trzech beneficjentów grantów AFTD zaprezentuje swoje badania. Podczas każdej sesji wirtualni uczestnicy będą mogli zadawać pytania prelegentom i rozmawiać z innymi uczestnikami.
Tegoroczne sesje grupowe, które odbywają się o 13:00 i 14:00 czasu polskiego, dadzą uczestnikom możliwość poznania konkretnych aspektów FTD, od doświadczeń życiowych i leczenia objawów po badania i sposoby przemawiania do legislatorów. Chociaż niektóre sesje grupowe będą dostępne w formacie hybrydowym, inne będą dostępne odpowiednio tylko dla uczestników osobistych lub wirtualnych.
Aby zapisać się na bezpłatną konferencję, odwiedź stronę rejestracji pod adresem theaftd.org/education-conference-2024.
Dotacje podróżne Comstock są dostępne dla osób, u których zdiagnozowano chorobę, oraz ich partnerów opiekuńczych, aby pomóc zrekompensować koszty osobistego uczestnictwa w konferencji. Dowiedz się, jak aplikować na theaftd.org/living-with-ftd/resources/comstock-grants.
W styczniu AFTD i Alzheimer's Drug Discovery Foundation (ADDF) ogłosiły przedłużenie programu Treat FTD Fund do 2035 r., zapewniając dodatkowe 10 lat wsparcia w celu przyspieszenia rozwoju metod leczenia zaburzeń FTD.
Program Treat FTD zapewnia niezbędne środki finansowe na badania kliniczne na wczesnym etapie, w których testowane są metody leczenia modyfikujące przebieg choroby i łagodzące objawy. Chociaż program wspiera leki eksperymentalne, zapewnia także wsparcie dla projektów oceniających leki zatwierdzone do leczenia innych schorzeń, które można potencjalnie wykorzystać do leczenia zaburzeń FTD. Otwarte badanie kliniczne, nadzorowane przez beneficjenta grantu, doktora medycyny Simona Ducharme, ocenia zastosowanie nabilonu, syntetycznego kannabinoidu zatwierdzonego przez FDA, do stosowania w leczeniu pobudzenia w FTD.
Interwencje niezwiązane z narkotykami mogą również otrzymać wsparcie w ramach funduszu Treat FTD. Doktor Emiliano Santarnecchi prowadzi projekt oceniający zastosowanie przezczaszkowej stymulacji prądem przemiennym w celu poprawy objawów behawioralnych i aktywności mózgu u osób z FTD.
Hojny dar od Fundacji Samuela I. Newhouse'a umożliwia AFTD rozszerzenie tego niezbędnego programu. AFTD i ADDF będą co roku przekazywać fundusze w wysokości $500 000 na rzecz funduszu Treat FTD.
„FTD stawia przed badaczami pracującymi nad skutecznymi metodami leczenia, które są pilnie potrzebne osobom cierpiącym na FTD, wyjątkowe wyzwania” – powiedziała Penny Dacks, starsza dyrektor ds. inicjatyw naukowych AFTD. „Jednak wysiłki mające na celu opracowanie terapii nabierają coraz większego impetu. Dzięki funduszowi Treat FTD firma AFTD i nasi partnerzy z fundacji Alzheimer's Drug Discovery Foundation przyspieszają tę dynamikę, bezpośrednio finansując programy na wczesnym etapie, które często będą uważane za zbyt ryzykowne dla innych inwestorów ze świata nastawionego na zysk.
Badania kliniczne fazy 1 i fazy 2, takie jak te wspierane przez fundusz Treat FTD Fund, stanowią kluczowy krok w opracowywaniu skutecznych metod leczenia FTD. Na pierwszych etapach badań klinicznych naukowcy ustalają, czy leczenie jest bezpieczne, czy występują jakieś skutki uboczne i jakie powinno być właściwe dawkowanie. Nawet jeśli leczenie eksperymentalne nie przejdzie do fazy 3, badania kliniczne przyczyniają się do postępu w nauce o FTD, dostarczając wglądu w chorobę, często odkrywając nowe możliwości dalszych badań. Na przykład, chociaż badanie FOCUS-C9 firmy Wave Life Sciences nie przeszło fazy 2, w badaniu zebrano krytyczne dane dotyczące biomarkerów, zademonstrowano nowy typ skutecznego projektu badań klinicznych i przedstawiono zachęcające wyniki w przypadku leków na bazie syntetycznego RNA.
W lutym zespół opiekuńczy byłej prowadzącej talk show Wendy Williams ogłosił, że w 2023 roku zdiagnozowano u niej „pierwotnie postępującą afazję i otępienie czołowo-skroniowe”.
Po ogłoszeniu premiera filmów dokumentalnych Gdzie jest Wendy Williams?i późniejszy zalew doniesień medialnych, wielu członków społeczności AFTD skontaktowało się, aby wyrazić surowe emocje, które w nich obudziły, a także empatię i troskę o panią Williams. Kiedy FTD jest tak widoczne w wiadomościach i mediach społecznościowych, osoby, u których zdiagnozowano chorobę, a także obecni i byli partnerzy w leczeniu mogą czuć się przytłoczeni i potrzebować rozmowy z kimś, kto rozumie tę chorobę.
Na podstawie opinii otrzymanych przez AFTD, Gdzie jest Wendy Williams? był szczególnie trudny do przetworzenia. AFTD przyznaje, że serial jest często trudny do oglądania i że przedstawienie widocznych objawów FTD oraz nieporozumień rodziny Williamsów co do stanu zdrowia pani Williams i opieki nad nią może pobudzić naszą społeczność. AFTD nie było zaangażowane w film dokumentalny ani w żaden aspekt ogłoszenia pani Williams o FTD i opowiada się za tym, aby każdemu, kto cierpi na diagnozę FTD, okazywano szacunek i współczującą opiekę.
Po ogłoszeniu przez zespół opiekuńczy pani Wiliams na linii pomocy AFTD odnotowano wyraźny wzrost liczby połączeń telefonicznych i e-maili, prawdopodobnie ze względu na wzrost świadomości, jaki to wywołało. Ogólna świadomość dotycząca FTD jest kluczowym pierwszym krokiem w tworzeniu przyszłości wolnej od FTD i AFTD jest wdzięczna za oświadczenie zespołu opiekuńczego.
Pamiętaj, że jeśli najnowsze wiadomości spotęgowały emocje związane z podróżą FTD u Ciebie lub Twoich bliskich, możesz skontaktować się z infolinią AFTD w celu uzyskania wsparcia – zadzwoń pod numer 866-507-7222 lub wyślij e-mail na adres info@theaftd.org.
Melissę Fisher
Ambasador AFTD stanu Oregon Melissa Fisher otrzymała prestiżową nagrodę Kaiser Permanente David Lawrence Community Service Award 2023. Nagroda ta przyznawana jest co roku przez kierownictwo wyższego szczebla w celu wyróżnienia najlepszych pracowników Kaiser Permanente, którzy wykazują się „wybitną działalnością wolontariacką poprawiającą zdrowie i dobre samopoczucie społeczności”.
Ojciec Melissy cierpi na diagnozę FTD. Melissa jest wolontariuszką AFTD od 2018 r. i została inauguracyjną ambasadorką AFTD w 2019 r. „Odkąd otrzymaliśmy diagnozę tej strasznej choroby, ślubowałam zwiększać świadomość i fundusze dla tej organizacji, która daje nam wszystkim nadzieję i ogromną pomoc, " powiedziała.
Ona więcej niż tylko dotrzymała tej przysięgi. Oprócz pracy jako Ambasadorka Melissa brała udział w niemal każdej możliwej okazji zbierania funduszy AFTD, jaką można sobie wyobrazić, w tym With Love, Food for Think i Sezonie wyścigów zespołu AFTD. Wielokrotnie wypowiadała się także publicznie na temat podróży swojej rodziny do FTD – tylko w 2023 r. podzieliła się swoją historią na stronie internetowej GoodRx Health, podcaście VIE Healthcare i biuletynie Help & Hope AFTD.
Nagroda Davida Lawrence’a za działalność społeczną została nazwana na cześć lekarza medycyny Davida M. Lawrence’a, byłego prezesa i dyrektora generalnego Kaiser Permanente oraz wieloletniego orędownika poprawy zdrowia. Nagroda obejmuje darowiznę w wysokości $10 000 na rzecz organizacji charytatywnej wybranej przez laureata, a AFTD jest wdzięczna, że Melissa wybrała AFTD do otrzymania tego hojnego prezentu.
„To nagroda dla NAS WSZYSTKICH za wszystko, co robicie każdego dnia, aby zwrócić uwagę na FTD i wesprzeć osoby cierpiące na tę chorobę oraz ich rodziny” – Melissa powiedziała AFTD.
Melissa jest starszym konsultantem ds. marketingu strategicznego w Kaiser Permanente Northwest.
Kiedy Helen-Ann Comstock zakładała AFTD w 2002 roku, wyobrażała sobie organizację wspieraną przez potężną krajową sieć wolontariuszy, współpracującą na rzecz wspierania rodzin z FTD i przyspieszającą świat, w którym FTD jest szybko diagnozowana i skutecznie leczona. Personel AFTD codziennie pracuje nad tym, aby wizja pani Comstock pozostała rzeczywistością.
W ramach tych działań AFTD oferuje w ostatnich miesiącach wirtualne spotkania dla naszych wolontariuszy, umożliwiając im nawiązanie kontaktu i dowiedzenie się więcej o tym, co AFTD i nasi wolontariusze robią w całym kraju. Nasze pierwsze wirtualne spotkanie, przeprowadzone za pośrednictwem Zoom, odbyło się we wrześniu ubiegłego roku i od tego czasu odbywa się co dwa miesiące. Podsumowując, te wirtualne spotkania przyciągnęły 171 uczestników, a wszyscy wnieśli własne perspektywy, pomysły i obszary zainteresowań (facylitacja grup wsparcia, świadomość społeczności, rzecznictwo, zbieranie funduszy i nie tylko).
Podczas spotkań omawiano różne tematy, w tym siłę wydarzeń typu Meet & Greet AFTD, możliwości nawiązania współpracy z innymi wolontariuszami, tworzenia prezentacji windy i zrozumienia, w jaki sposób wspierać osoby poszukujące pomocy w ich podróży do FTD. Uczestnicy powiedzieli AFTD, że doceniają możliwość nawiązania kontaktu ze sobą, pracownikami AFTD i ambasadorami AFTD, a także poznania możliwości wolontariatu odpowiadających ich talentom i zainteresowaniom.
Jeśli jesteś zainteresowany wzięciem udziału w wirtualnym zgromadzeniu wolontariuszy, sprawdzaj pocztę e-mail, aby uzyskać szansę na rejestrację! Aby dowiedzieć się więcej o sieci wolontariuszy AFTD i o tym, jak się w nią zaangażować, odwiedź stronę theaftd.org/get-involved/volunteers-network.
„Łączenie się z wolontariuszami w całym kraju daje mi poczucie, że nie jestem sama w zmaganiach z opieką, żałobą, wspieraniem i wspieraniem innych na tej drodze – jednocześnie dowiaduję się więcej o możliwościach, jakie mam jako opiekun AFTD”.
- Sandra Gonzalez-Morett, Ambasador AFTD
„[Spotkania] były dla mnie bardzo pomocne z kilku powodów. Spotkania z innymi wolontariuszami i usłyszenie bezpośrednio od nich, jak wykonują swoją pracę – w tym radzenie sobie z konkretnymi/drażliwymi kwestiami – są dla mnie cenne, podobnie jak osobiste kontakty z obydwoma pracownikami i inni wolontariusze, których zapewniają te spotkania.”
- Dan Moser, wolontariusz grupy wsparcia AFTD
„Pokoje do odpoczynku umożliwiały intymne rozmowy – skontaktowałam się z kilkoma kobietami, które podzieliły się swoimi historiami o tym, jak FTD na nie wpłynęło i o niektórych zmaganiach, z którymi nadal się zmagały. Słyszałam też historie od osób, które są wolontariuszami od ponad dziesięciu lat , co było naprawdę fajne.”
- Scott Oxarart, nowy wolontariusz AFTD
„Podczas [spotkania] wolontariuszka grupy wsparcia powiedziała coś w tym rodzaju: „Ostatecznie czasami jedyne, co możemy zrobić, to zapewnić bezpieczeństwo osobie z FTD, a jej partnerowi opieki przy zdrowych zmysłach”. Żyję tak przez ostatnie siedem lat z moimi rodzicami. Jestem wyczerpana, ale zawsze mam wrażenie, że nic nie robię lub nie robię wystarczająco dużo. To stwierdzenie było niezwykle podnoszące na duchu, ponieważ brzmi [bycie opiekunem FTD]. takie proste, ale nie jest to proste zadanie.”
- Judy Bearer, nowa wolontariuszka AFTD
Sieć grup wsparcia AFTD stale ewoluuje i rośnie! Podczas gdy wcześniej grupy spotykały się wyłącznie osobiście, obecnie dostępne są opcje zarówno osobiste, jak i wirtualne, aby wesprzeć osoby podróżujące FTD, niezależnie od tego, gdzie się znajdują. Ta solidna i wszechstronna sieć jest możliwa dzięki wysiłkom wolontariuszy grupy wsparcia AFTD (SGV), którzy często dostarczają wsparcie i zasoby FTD do miejsc, które ich najbardziej potrzebują.
„Massachusetts ma grupy wsparcia w pobliżu Bostonu i w zachodniej części stanu, ale nie ma ich w centralnej części stanu, gdzie mieszkam, ani na Rhode Island” – powiedziała SGV Christine Beauchaine, która założyła osobistą grupę aby zapewnić ludziom w tych miejscach dostęp do wsparcia. „Uwielbiam wiedzieć, że być może pocieszyłam kogoś, że go widziano i słyszano i że nie jest sam”.
Beauchaine zauważyła, że partnerzy opieki często są nieprzygotowani do swojej roli ze względu na brak przeszkolenia i wsparcia. Przypomniała sobie, jak miała trudności jako partnerka w opiece nad mężem i chciała pomóc innym stać się lepszymi partnerami na drodze do FTD.
AFTD zapewnia szkolenia i wsparcie dla osób, które chcą założyć własne grupy wsparcia. „AFTD zapewniło szkolenia w formie seminariów internetowych, spotkań na Zoomie i materiałów, które mi przesłało” – powiedział SGV Al Papesh.
„Nadal dostarczają mi i innym liderom grup materiałów, które odgrywają kluczową rolę w naszym sukcesie. Mimo że moja żona zmarła w kwietniu 2017 r., satysfakcję daje mi świadomość, że grupa jest miejscem, w którym partnerzy opiekujący się opieką mogą dzielić się swoimi przemyśleniami i zadawać pytania”.
Podczas gdy niektórzy, którzy zostają SGV, jak Beauchaine i Papesh, wnoszą żywe doświadczenie z podróży FTD, inni, jak Stacey Juthapan, wnoszą doświadczenie zawodowe do swoich ról koordynatorów. Pracując z osobami z pierwotną postępującą afazją, Juthapan wiedział, jak niewiele środków jest dostępnych dla nowo zdiagnozowanych osób, i chciał coś dla nich zmienić.
Innym, którzy zastanawiają się nad wprowadzeniem zmian poprzez samodzielne założenie grupy, Juthapan mówi, że najlepszym sposobem na rozpoczęcie jest po prostu zrobienie pierwszego kroku. „Nie potrzebujesz wszystkich „właściwych” odpowiedzi ani lat doświadczenia”
– powiedział Juthapan. „Po prostu bądź sobą – to więcej niż wystarczy”
Osobom poszukującym wsparcia Juthapan, Beauchaine i Papesh zalecili uczestnictwo w grupie wsparcia, wirtualnej lub osobistej, aby sprawdzić, czy pasują do siebie. „Wierzę, że dzielenie się naszymi historiami i nawiązywanie kontaktu z innymi osobami znajdującymi się w podobnych sytuacjach ma moc” – powiedział Juthapan. „Grupy wsparcia są po to, abyś mógł się kontaktować, dzielić, słuchać i uczyć się”.
Aby dowiedzieć się więcej o zostaniu wolontariuszem Grupy Wsparcia, odwiedź theaftd.org/volunteer-form.
Aby uczcić Narodowy Tydzień Wolontariatu 2024 (21–27 kwietnia), AFTD chce okazać naszą wdzięczność naszym wspaniałym wolontariuszom, dzieląc się wpływem, jaki wywarli na naszą misję.
Nasi wolontariusze pomagają AFTD dotrzeć do znacznie większej liczby rodzin biorących udział w podróży FTD, niż moglibyśmy to zrobić w innym przypadku. Poniższe statystyki pokazują hojność naszych wolontariuszy w okresie dziewięciu miesięcy od lipca 2023 r. do marca 2024 r.
Dziękuję wam wszystkim! Jeśli chcesz dołączyć do krajowej sieci wolontariuszy AFTD, zapraszamy Cię do przyłączenia się i rozpoczęcia dokonywania zmian już dziś. Odwiedzać theaftd.org/get-involved/voluntsieć eers rozpocząć!
W lutym AFTD zorganizowało naszą 13. doroczną kampanię With Love. W tym roku 27 osób dotkniętych FTD dołączyło do swoich głosów, aby podzielić się swoją bezwarunkową miłością, osobistymi doświadczeniami i kreatywnością, a wszystko to po to, aby pomóc w zbieraniu funduszy i szerzeniu świadomości na temat FTD.
AFTD jest bardzo wdzięczne wszystkim, którzy przyczynili się do With Love – razem zebrali ponad $38 000 na rozwój naszej misji. Jesteśmy wdzięczni za nieustającą hojność Fundacji Charytatywnej Rainwater za wsparcie pierwszej zebranej kwoty $10 000, setek osób, które przekazały datki oraz, oczywiście, naszym fundatorom, którzy skorzystali z okazji, aby okazać się bezbronni i podzielić się swoimi podróżami:
Ashley Vecchione
Barbarę Becker
Blaire Derouena
Kamil Dunn
Chucka Anastazję
Claudia Seitz-Ricklick
Dianę Smith
Zatrudnij centralę
Erin Walla
Guillermo Fornarino
Guy Margolin
Jacka Londona
Jamesa Medeirosa
Jennifer Anyong
Jillian Queeney (Condran)
Johna Kammerera
Krystyna Celuśniak
Krystyna Pursley
Laura Dropps
Libba Adams
Liza Matthews
Mary Diane Newham
Melissę Fisher
Michelle Slough
Scotta Oxararta
Zuzanna Scarff
Sezon wyścigowy zespołu AFTD 2023 minął w mgnieniu oka! Wyszliśmy na ulice i wzięliśmy udział w sześciu wydarzeniach w całym kraju: maraton w Austin w lutym, maraton w Los Angeles w marcu, maraton Colfax w maju, maraton TCS w Nowym Jorku i maraton w Filadelfii w listopadzie oraz maraton w Dallas w grudniu .
W imieniu AFTD i społeczności, której służymy, chcemy serdecznie podziękować wszystkim biegaczom, biegaczom, spacerowiczom i ich zwolennikom za ich trwałe zaangażowanie w tę aktywną kampanię. Chcielibyśmy także złożyć specjalny doping dla
osoby i rodziny, które nie tylko przebyły ten dystans, ale także zebrały fundusze na misję AFTD w jednym z następujących wyścigów:
Maraton w Austin
Patryk Mele
Afazja UT Austin
Badania i leczenie
Laboratorium
Stepha Kippa McLaina
Małgorzata Eissler
Zoy i Kiley Kocian
Kelly’ego Canavana
Barbarę Loewy
Stacey Fletcher
Lindę Esper
Jess Ambee
Courtney Brown
Maraton w Filadelfii
Elżbieta Moore
Trymer Molly
Zespół Jacka Atak
Edwarda Browna
Marka Krzysztofa
Elżbieta Hollingsworth
Igła Tracy
Emilia Chorbajian
Tarę McElwain
Lisa Claire Witomski
Katie Igła
Stevena Grubera
Dawid Topolewski
Liz Zadnik
Karen Igła
Maraton w Los Angeles
Ryż Tary Wheeler
Mary Allison
TCS Nowy Jork
Maraton
Janice Lee
Daniel Hedaya
Wesołych Świąt Berganie
Mike'a Bruckliera
Karolina Waldek
Hanna Lipman
Ngozi Musa
Franciszka Altick
Flawia Mahfuz
Weronika Wolfe
Jules Brouwer
Popkin Shenian
Maraton w Dallas
Rachel Cohen
Jennifer Anyong
Karolina Cary
Lauren Shaw
Lisy Kelly
Anny Kuykendall
Maraton w Colfaxie
Elika Szarifnia
Sara Craig
Katie Johnson
Caitlin Horne
Marka Mauriesa
Cindy Bredsnajder
Krystyna Glodt
Melisa Autry
Stephanie Norville
Niezależne wydarzenia:
Napisz do walki:
Były członek zarządu AFTD, Paul Lester z Karoliny Północnej, był gospodarzem 17. dorocznej kampanii pisania listów ku pamięci swojej zmarłej żony Arnette. Te serdeczne listy rozesłano w wersji papierowej i elektronicznej, prosząc jego rodzinę i przyjaciół o dalsze wsparcie. Dzięki hojnemu darowi Paula udało się zebrać łącznie $11.462. Od rozpoczęcia tej corocznej imprezy Paul zebrał ponad $178 000 na walkę z FTD.
Dla Susan i Si:
W ramach aktu ślubu Andrew Newhouse i Alexis DeMarco poprosili o datki na rzecz misji AFTD ku pamięci babci Andrew, Susan Newhouse i wujka Si Newhouse, którzy zmarli w FTD odpowiednio w 2015 i 2017 r. Rodzina i przyjaciele pary wsparli organizację bliską ich sercu, umożliwiając im przekazanie kwoty $10 000 na dalszą misję AFTD.
Czynienie dobra:
Były członek zarządu AFTD, Michael Stowell z Kolorado, był gospodarzem internetowej aukcji towarów premium, podczas której zebrano $9386 na walkę z FTD. Ta grudniowa uroczystość została zorganizowana ku pamięci Neda Shepherda, ojczyma Michaela, który przez pięć lat, aż do swojej śmierci w 2011 roku, cierpiał na chorobę FTD.
Dla Reida:
Luke Smiley, uczeń szkoły średniej w Tennessee, wziął udział w półmaratonie Chattanooga 3 marca. Wszystkie 23,1 km poświęcił swojemu ojcu, Reidowi, który zmarł na FTD, i przekazał $6,751, który zebrał na misję AFTD ku pamięci Reida .
Wsad:
Ambasador AFTD Spencer Cline z Gruzji był gospodarzem kolejnego wieczoru zbiórki pieniędzy podczas meczu koszykówki na swojej macierzystej uczelni, aby uczcić pamięć swojego zmarłego ojca, Lawrence’a, u którego zdiagnozowano FTD w wieku około 40 lat i zmarł w 2012 r. Męska drużyna koszykówki Babson College nie tylko odniosła zwycięstwo zebrali $6502 na rzecz misji AFTD. Do chwili obecnej w ramach tego corocznego wydarzenia zebrano ponad $26 000 osób i rozpowszechniono niezmierzoną ilość świadomości.
Tradycja inna niż wszystkie:
Fundacja Roberta M. Hatfielda była gospodarzem corocznego turnieju golfowego Quest for the Cure 15 grudnia 2023 r. w Bardmoor Golf & Tennis Club na Florydzie już po raz 13.! Tego dnia o godzinie 12:30 rozpoczęła się strzelanina, po której nastąpiła kolacja i wieczorem wręczenie nagród. W ramach tego wspaniałego wydarzenia zebrano $5000, przy czym część zebranych funduszy została przeznaczona na wysiłki badawcze AFTD, co daje łączną kwotę $90000 zebraną na misję AFTD od 2011 roku.
Gra namiętna:
Bob Powers z Oregonu stworzył nową sztukę zatytułowaną Laughing Matters i zadebiutował nią w CoHo Theatre w Portland w stanie Oregon 1 grudnia 2023 r. Po udanym przedstawieniu Bob przekazał $3520 na misję AFTD, ku pamięci swojego męża, Donald Clement, u którego w 2013 r. zdiagnozowano PPA, a zmarł w 2021 r.
Misja wykonana:
Przez cały 2023 rok Jim Lyne z Wisconsin był człowiekiem, który miał misję przepłynięcia na swoim maszynie do wiosłowania miliona metrów! Podjął to wyzwanie ku pamięci dwóch swoich sióstr, Cathy Pfeifer i Jeannette Ekstrand, które zmarły z powodu FTD i ALS odpowiednio w 2016 i 2019 roku. Ta supergwiazda nie tylko przekroczyła swój cel, ale także zebrała $3,510 na wsparcie misji AFTD!
Dwa kciuki w górę!:
Redeye Reviews to recenzent filmów komediowych na YouTube. Co roku w grudniu kanał poświęca swoje filmy zbiórce funduszy na rzecz konkretnej organizacji, a w 2023 roku wybrał AFTD w hołdzie ulubionym filmom recenzenta z Brucem Willisem. Redeye Reviews opublikowało 10 filmów, z których każdy zachęcał widzów do przekazywania datków na rzecz AFTD. Te prezenty oraz osobiste datki, które Redeye Reviews przekazał każdemu nowemu abonentowi kanału, pozwoliły zebrać $3287 na dalszą misję AFTD.
Szczęście:
Lorraine Bonaventura, Janice Bonaventura i Angela Dufresne przez cały październik organizowały wystawę i sprzedaż dzieł sztuki ich rodzeństwa Lizzie Bonaventura. Wydarzenie, które odbyło się w Heimbold Visual Arts Center w Sarah Lawrence College w Nowym Jorku, nosiło tytuł Elizabeth Bonaventura: Jeśli zmienimy sposób, w jaki patrzymy na rzeczy, czy rzeczy, na które patrzymy, zmieniają się? Po sprzedaży zespół przekazał $2859 na poszukiwanie leku na FTD.
Przecięcie powyżej:
Nidal Estiban i Melinda Kavanaugh połączyli siły w Entourage Salon and Spa w Sheboygan w stanie Wisconsin podczas corocznych wakacyjnych dni otwartych. Od 12 listopada aż do okresu świątecznego klienci salonów mogli przekazywać datki na rzecz misji AFTD w zamian za usługi. Dzięki tej stylowej zbiórce zebrali kwotę $2851 na cześć Mary Lou Massary, matki jednego z pracowników salonu, który obecnie cierpi na FTD.
Wytrwaj, aby uzyskać lekarstwo:
4 stycznia Thomas Massey z Illinois podjął wyzwanie Dopey Challenge podczas maratonu Disney World. Każdy krok na dystansie 70,6 km był hołdem dla jego taty, Dave’a Masseya, który obecnie cierpi na chorobę FTD. Oprócz przetrwania tak wymagającego kursu Thomas zebrał $2669 na walkę z tą chorobą.
Polish 
English 
Spanish (Mexico) 
French 
German 
Swedish 
Portuguese 
Italian 
Dutch 
Danish 
Spanish (Spain)