Wolontariuszka AFTD, Wanda Smith, w niedawnym artykule opublikowanym przez czasopismo The Trybuna Unii San Diego, dzieląc się swoimi doświadczeniami jako partnerka w opiece nad swoją matką, Sarą Bridges, aby zilustrować różnice między tymi chorobami.

Smith powiedział Trybuna że jeden z najsilniejszych pierwszych sygnałów, jakie dostała, że coś jest nie tak, pojawił się w Święto Dziękczynienia w 1982 roku. Kiedy rodzina sprzątała po jedzeniu, Bridges powiedziała Smith i jej rodzeństwu: „Jestem bardzo rozczarowany wami, dziećmi; Nie mogę uwierzyć, że nie pomagasz mi przygotować posiłku na Święto Dziękczynienia na stole.

Po zdiagnozowaniu u Bridges choroby Alzheimera Smith przyjęła rolę jej partnera w opiece, wspierając matkę przez kolejne lata. Wanda pomyślała, że w pewnym momencie opiekowała się matką, wychowując małe dziecko i niemowlę pod jednym dachem, zauważając, że każde z nich wymagało podobnego poziomu opieki.

Po śmierci Bridgesa w 1987 roku Smith sądziła, że wie, jakie będą wyniki późniejszej sekcji zwłok. Jednakże Bridgesowi brakowało nieprawidłowych skupisk fragmentów białka beta-amyloidu tau splątane które wskazują na chorobę Alzheimera.

„Przez cały czas diagnozowano u niej chorobę Alzheimera i byli zaskoczeni, ponieważ w chorobie Alzheimera występują płytki i splątki” – Smith powiedziała dziennikowi Trybuna. „Wyglądała jak [pacjentka] cierpiąca na Alzheimera; zachowywała się, jakby to była choroba Alzheimera, ale tak nie było i taki był początek podróży”.

Ta podróż doprowadziła do tego, że rodzina Smitha poddała swoje DNA testom genetycznym i odkryciu prawdopodobnej przyczyny choroby Bridgesa: mutacji w genie progranulina (GRN) genu, znanej genetycznej przyczyny FTD. Oprócz ogólnego braku świadomości na temat FTD, częste są błędne diagnozy, takie jak w przypadku Bridgesa, ponieważ objawy FTD pokrywają się z różnymi zaburzeniami psychicznymi i chorobą Alzheimera. Chociaż na przykład utrata pamięci nie jest cechą charakterystyczną FTD, może ona nadal rozwijać się u osób chorych.

Jak zauważa w artykule dyrektor generalna AFTD, Susan LJ Dickinson, różnorodność objawów i ich początek różnią się w zależności od tego, które obszary mózgu dotknięte są jako pierwsze i jak FTD postępuje w innych obszarach mózgu. Objawy FTD mogą obejmować między innymi trudności emocjonalne, problemy z komunikacją, apatyczny stosunek do poprzednich zainteresowań lub talentów oraz rozhamowane zachowanie.

„To mylące, prawda? Pierwszą rzeczą, o której myślisz, nie jest to, że ta osoba jest chora i potrzebuje pomocy” – powiedział Dickinson. Myślisz: „Wow, co się tutaj dzieje?”. Myślałem, że cię znam; Nie mogę już na tobie polegać.”

Kolejną istotną różnicą, na którą artykuł wskazuje, między FTD a chorobą Alzheimera, jest tendencja do rozwoju tej pierwszej w starszym wieku – FTD jest najczęstszą demencją poniżej 60. roku życia. Często FTD pojawia się, gdy ludzie zakładają rodzinę i zarządzają karierą zawodową, co może prowadzić do wcześniejszą emeryturę niż planowano.

Jak podkreśla artykuł, są Kluczowe różnice między FTD a chorobą Alzheimera. FTD nie tylko objawia się młodziej i ma inne objawy, ale częściej jest błędnie diagnozowana.

Spośród osób, u których zdiagnozowano FTD, u 40% występuje tak zwane rodzinne FTD, co oznacza, że w rodzinie jednego lub większej liczby krewnych zdiagnozowano FTD lub pokrewną chorobę, taką jak ALS. W przypadku podzbioru osób dotkniętych rodzinnym FTD: a mutacja genetyczna powodująca chorobę można zidentyfikować jako przyczynę, np. ból Sary Bridges GRN mutacja.