W badaniu opublikowanym na początku tego roku w czasopiśmie National Institutes of Health (NIH) naukowcy z Narodowego Instytutu Zdrowia (NIH) wykorzystali najnowocześniejszą technologię do identyfikacji genetycznych czynników ryzyka FTD i otępienia z ciałami Lewy’ego. Genomika komórki.

Badanie NIH skupiało się na „wariantach strukturalnych” – odcinkach DNA powyżej określonego rozmiaru, które zostały skopiowane, usunięte, przeniesione lub w inny sposób zmienione. Chociaż warianty strukturalne stanowią znaczące źródło różnorodności genetycznej, coraz więcej dowodów wskazuje, że odgrywają one znaczącą rolę w powstawaniu zaburzeń neurodegeneracyjnych. Na przykład w badaniu zauważono, że odkrycie powtórzeń C9orf72 odegrał kluczową rolę w włączeniu FTD i ALS to samo spektrum kliniczne.

„Jeśli wyobrazisz sobie, że cały nasz kod genetyczny to książka, wariantem strukturalnym będzie akapit, strona, a nawet cały rozdział, który został usunięty, zduplikowany lub wstawiony w niewłaściwym miejscu” – powiedziała dr Sonja W. Scholz , doktor nauk medycznych w Narodowym Instytucie Chorób Neurologicznych i Udaru Mózgu oraz starszy autor badania.

Wcześniej większość badań nad wariantami strukturalnymi była powiązana z konkretnymi mutacjami genetycznymi powodującymi chorobę, takimi jak C9orf72 Lub MAPA. Jak zauważają autorzy, postępy w technologiach, takich jak algorytmy wykrywania, znacznie ułatwiły szersze badania całego genomu.

Autorzy zastosowali te udoskonalenia do mapowania wariantów strukturalnych w dużej grupie uczestników. W ten sposób mieli nadzieję zidentyfikować powszechne warianty strukturalne, które łagodzą ryzyko neurodegeneracji oraz zidentyfikować rzadkie warianty genów chorobotwórczych.

Wykorzystując „potok wieloalgorytmiczny” do analizy danych, badacze z NIH zidentyfikowali znane warianty związane z C9orf72 I MAPA i pomyślnie zidentyfikował rzadkie warianty strukturalne powiązane z FTD i ALS.

Aby zaradzić brakowi danych na temat wariantów strukturalnych, badacze wygenerowali katalog, korzystając z uzyskanych danych, i udostępnili go innym badaczom do wykorzystania w swojej pracy, wraz z kodem, którego użyli do przeprowadzenia analizy. Autorzy badania zauważyli, że zasoby te mogą ułatwić dostęp do złożonych danych genetycznych, przyspieszając tempo nowych odkryć.

„Badania mające na celu odkrycie skomplikowanej architektury genetycznej chorób neurodegeneracyjnych skutkują znaczącym postępem w zrozumieniu nauki” – powiedział Bryan J. Traynor, lekarz medycyny, starszy badacz w National Institute on Aging. „Z każdym odkryciem rzucamy światło na mechanizmy stojące za śmiercią lub dysfunkcją komórek neuronowych, torując drogę medycynie precyzyjnej do zwalczania tych wyniszczających i śmiertelnych zaburzeń”.

Chcesz dowiedzieć się więcej o genetyce FTD? Odwiedź nasze FTD Genetyka i Ty strona.

Czy jesteś narażony na ryzyko genetycznego FTD? A doradca genetyczny może pomóc Ci określić prawdopodobieństwo, że choroba Twoja lub Twojej rodziny ma podłoże genetyczne, a także może pomóc w ocenie ryzyka i korzyści wynikających z badań genetycznych.