Firma AFTD rozmawiała niedawno z dyrektorem medycznym firmy Alector Garym Romano, doktorem medycyny, na temat pracy jego kolegów nad opracowaniem zatwierdzonego leku do leczenia FTD i jego nadziei na przyszłość rozwoju terapii.

Odpowiedzi zostały zredagowane ze względu na przejrzystość i długość.

Czy możesz podzielić się informacjami na temat podejścia firmy Alector do opracowania terapii skoncentrowanej na FTD?

Strategia terapeutyczna firmy Alector polega na wykorzystaniu układu odpornościowego mózgu do zwalczania chorób neurodegeneracyjnych, w tym FTD i choroby Alzheimera (AD). Nasze podejście jest zakorzenione w genetyce chorób neurodegeneracyjnych. W miarę postępu badań w ciągu ostatnich dziesięcioleci naukowcy odkryli kilka mutacji genów, które zwiększają ryzyko rozwoju choroby neurodegeneracyjnej poprzez wpływ na funkcję mikrogleju. W Alector nasza praca koncentruje się na białkach regulujących aktywność mikrogleju.

Uwaga AFTD: Mikroglej to komórki nieneuronalne zlokalizowane w mózgu i rdzeniu kręgowym, które są kluczowe dla odporności ośrodkowego układu nerwowego.

Mikroglej odgrywa ważną rolę w utrzymaniu prawidłowego funkcjonowania mózgu i zdrowia neuronów, ważnych komórek w mózgu. Odpowiadają za usuwanie szkodliwych i uszkodzonych białek i komórek oraz utrzymanie skutecznego układu odpornościowego w mózgu. Przyczyniają się również do ogólnego stanu zdrowia układu naczyniowego mózgu i połączeń między komórkami mózgowymi.

Badania sugerują, że w wyniku normalnych procesów starzenia spada skuteczność układu odpornościowego mózgu. To zmniejszenie odporności mózgu potencjalnie przyczynia się do zwiększonej podatności mózgu i podatności na rozwój choroby neurodegeneracyjnej. Wierzymy, że wzmacniając lub modyfikując funkcję mikrogleju, możemy przywrócić i chronić normalne funkcjonowanie mózgu. Naszym celem jest zwiększenie efektywności mikrogleju.

Co inspiruje Ciebie i Twoich współpracowników do pracy w obszarze FTD i chorób neurodegeneracyjnych?

Dla mnie studiowanie chorób neurodegeneracyjnych oraz udział w badaniach i odkrywaniu terapii było moją ambicją na całe życie. Zacząłem pracę w laboratorium, gdzie zacząłem kierować badaniami klinicznymi dotyczącymi chorób neurodegeneracyjnych – zwłaszcza choroby Alzheimera – a także jestem praktykującym neurologiem, który zajmuje się osobami, u których zdiagnozowano FTD. Poza tym moja matka zmarła po długiej chorobie spowodowanej demencją, więc walka z chorobą neurodegeneracyjną jest sprawą bardzo osobistą.

Mówiąc w imieniu moich kolegów z Alector, skupiamy się wyłącznie na zapewnieniu skutecznych metod leczenia osobom cierpiącym na FTD i powiązane choroby neurodegeneracyjne. Za każdym razem, gdy słyszymy od ludzi lub spotykam kogoś, kto żyje z diagnozą, widzimy, jak życie zostaje wywrócone do góry nogami. Dowiadujemy się o emocjonalnym, fizycznym i ekonomicznym wpływie tych chorób na ludzi i rodziny – i jesteśmy inspirowani do kontynuowania naszej pracy.

Jak masz nadzieję, czego ludzie dowiedzą się i zrozumieją na temat FTD? 

Po pierwsze, musimy dopilnować, aby opinia publiczna i lekarze byli bardziej świadomi FTD i jego objawów klinicznych. Chociaż w ostatnich dziesięcioleciach poczyniono postępy w zrozumieniu i zwróceniu uwagi na FTD, nadal zbyt często jest ono niedodiagnozowane lub błędnie diagnozowane. Ludzie mogą to lekceważyć, ale brak uznania staje się coraz bardziej krytyczny. Niektórzy lekarze uważają, że dla osoby z FTD nie można nic zrobić, dlatego ludzie nie otrzymują dokładnej diagnozy i nie wiedzą, że mają dostępne opcje, takie jak kwalifikacja do przyłączenia się do badania klinicznego.

Teraz bardziej niż kiedykolwiek potrzebujemy wiedzy ludzi o tej chorobie i dokładnego diagnozowania jej, ponieważ w badaniach klinicznych dostępne są leki. Chcę podkreślić, że udział kwalifikujących się ochotników w badaniach klinicznych to jedyna droga, jaką mamy do znalezienia skutecznych metod leczenia FTD. Bez uczestników badania nie będziemy w stanie stwierdzić, czy te terapie działają.

Jesteśmy w okresie rozkwitu badań klinicznych ukierunkowanych na FTD – zainteresowanie badaczy wzrosło, ponieważ postęp nauki doprowadził do powstania potencjalnych, sprawdzalnych hipotez dotyczących leczenia tej choroby i może dać ludziom nadzieję. Jeśli jednak firmy nie będą w stanie zarejestrować pracowników w odpowiednim czasie, dojdą do wniosku, że studiowanie FTD jest zbyt trudne. Bez większej wiedzy na temat tej choroby wszelki postęp, jaki osiągnęliśmy, będzie utrudniony.

W tym roku AFTD koncentruje się na tym, aby każda historia FTD się liczyła. Jak myślisz, dlaczego ważne jest, aby ludzie dzielili się swoimi historiami?

Dzielenie się historiami ludzi na temat FTD ma kluczowe znaczenie dla podnoszenia świadomości. Dziś wiele osób nadal nie wie, co oznacza „FTD”. Jest to zjawisko niedostatecznie rozpoznawane, co prawdopodobnie ma związek z tym, jak początkowo objawia się jako zmiany w zachowaniu i umiejętnościach językowych. Ludzie – w tym lekarze – często mylą te objawy z zaburzeniami psychicznymi lub udarem. To prawdziwy problem, ponieważ im dłużej trwa zdiagnozowanie FTD u danej osoby, tym mniejsze jest prawdopodobieństwo, że będzie ona miała dostęp do trwających badań klinicznych lub skutecznych terapii, gdy będą one dostępne.

Medycyna mówi nam, że leczenie chorób przewlekłych, takich jak FTD, tak wcześnie, jak to możliwe, przed uszkodzeniem narządów, prawdopodobnie będzie bardziej skuteczne. Niestety, biorąc pod uwagę typowe opóźnienie w rozpoznaniu FTD, do czasu postawienia diagnozy często dochodzi do rozległego uszkodzenia tkanek i utraty neuronów.

Osobiste historie są ważne, ponieważ to historia tego, kim była ta osoba przed chorobą. Dowiadujemy się także, co się stało, co zauważyły rodziny i ile czasu zajęło im dotarcie do odpowiedniego lekarza? Informacje muszą dotrzeć do ludzi, rodzin, lekarzy pierwszego kontaktu i specjalistów, aby wczesne objawy nie zostały przeoczone, odrzucone lub wykluczone.

Nie możemy nadal zakładać, że te objawy to zaburzenia psychiczne. Im więcej mówimy o chorobie, możemy również pomóc w gromadzeniu zasobów, które są desperacko potrzebne ludziom – nie tylko w zakresie odkrywania metod leczenia, ale także w celu poprawy ogólnej infrastruktury wokół pacjenta, partnera opieki i wsparcia rodziny.

Jakie są Twoje nadzieje lub wizje dotyczące przyszłości FTD i krajobrazu chorób neurodegeneracyjnych? 

Moja wizja przyszłości opieki nad osobami z chorobami neurodegeneracyjnymi – zwłaszcza FTD – jest taka, że pracownicy służby zdrowia na wszystkich poziomach będą mogli łatwo rozpoznać pojawiające się objawy i zdiagnozować ludzi na wcześniejszym etapie procesu chorobowego, identyfikując ich pod kątem udziału w badaniach klinicznych w celu znalezienia potencjalnych metod leczenia .

Obecnie, po dziesięcioleciach badań mających na celu lepsze zrozumienie biologii chorób neurodegeneracyjnych i biomarkerów chorób, najlepszą opcją jest spowolnienie lub zatrzymanie procesu chorobowego, zanim rozwinie się on zbyt daleko, ale musimy jak najwcześniej identyfikować ludzi.

Mam również nadzieję, że u większości, jeśli nie u wszystkich osób z FTD, będzie więcej badań genetycznych. Dzięki badaniom genetycznym ludzie będą wiedzieć, czy kwalifikują się do określonego leczenia, a także uzyskamy jaśniejszy obraz historii rodziny i wzorców dziedziczenia autosomalnego dominującego (w którym geny dominujące, które mogą obejmować mutacje, są przekazywane z rodzica na dziecko), co często ich brakuje, ponieważ FTD jest wciąż zbyt słabo rozpoznawane.

Bardziej kompleksowe informacje pochodzące z badań genetycznych mogą potencjalnie umożliwić lepszą reakcję na leczenie lub możliwości zapobiegania chorobom. Doprowadzi to do sytuacji, w której FTD będzie rozpoznawana na wczesnym etapie życia człowieka, a leczenie będzie można rozpocząć zanim pojawią się objawy lub zanim nastąpi nieodwracalne uszkodzenie. Możemy potencjalnie oszczędzić rodzinom niszczycielskiego wpływu FTD.

Uwaga AFTD: Niezależnie od tego, czy cierpisz na FTD osobiście lub w rodzinie, czy też błędna diagnoza w przeszłości mogła ją maskować, rozważ poradnictwo genetyczne jako pierwszy krok do uzyskania odpowiedzi na pytania dotyczące Twojego statusu genetycznego.

Doradca genetyczny może ocenić prawdopodobieństwo, że choroba Twoja lub Twojej rodziny ma podłoże genetyczne i może pomóc Ci przemyśleć korzyści i ryzyko związane z badaniami genetycznymi oraz sposoby rozmowy z członkami rodziny na temat badań genetycznych, obaw związanych z prywatnością i nie tylko. W przypadku osób zainteresowanych badaniami genetycznymi doradca genetyczny omówi ryzyko i korzyści związane z badaniami oraz wskaże konkretny test, który zapewni możliwie najdokładniejsze wyniki. Aby uzyskać więcej informacji na temat genetyki FTD, Kliknij tutaj.

AFTD szczerze docenia wieloletnie zaangażowanie firmy Alector w naszą misję i jesteśmy wdzięczni za ciągłe wsparcie naszych corocznych Konferencja Edukacyjna. Jeśli uczestniczysz w tegorocznej konferencji osobiście lub wirtualnie i chciałbyś dowiedzieć się więcej o pracy firmy Alector, koniecznie odwiedź jej stolik w Hali Wystawców lub wirtualne stoisko w aplikacji AFTD.

 

ALECTOR i logo ALECTOR są znakami towarowymi firmy Alector, Inc. lub firm z nią powiązanych. Wszystkie pozostałe znaki są własnością odpowiednich właścicieli.

© 2023 Alector, Inc. Wszelkie prawa zastrzeżone. ARC-MAT-23000045 04/2023