A nowe badanie Badania przeprowadzone przez naukowców z Uniwersytetu w Sydney odkryły nieprawidłowe białko, które może być wspólnym mianownikiem różnych postaci choroby neuronu ruchowego (MND).  

Białko dysmutazy ponadtlenkowej 1 (SOD1) zazwyczaj zapewnia ochronę różnym komórkom w całym ciele. Uważa się jednak, że mutacja powoduje, że białko staje się toksyczne, co może powodować śmierć komórek w nerwach kręgosłupa.  

Wcześniej uważano, że białko jest powiązane z rzadką genetyczną postacią ALS, która występuje tylko u 10% osób zdiagnozowanych. Aby sprawdzić, czy SOD1 można znaleźć w innych postaciach MND, naukowcy zbadali próbki od osób z ALS, zamiast korzystać z modeli zwierzęcych i komórkowych, jak w poprzednich badaniach.  

Według starszej autorki Kay Double, profesor w Centrum Mózgu i Umysłu Uniwersytetu w Sydney, „wyniki [badań] sugerują, że to nieprawidłowe białko przyczynia się do obumierania komórek w wielu postaciach chorób neuronów ruchowych, a nie tylko w rzadkich przypadkach genetycznych chorób neuronów ruchowych”.  

Badanie może potencjalnie otworzyć nowe ścieżki badawcze, ujawniając wspólne białko, które może być celem przyszłych metod leczenia choroby neuronu ruchowego. Obejmuje to ALS z FTD, które jest spowodowane wspólny gen ryzyka z dwóch chorób.  

ALS i FTD mają znaczne nakładanie się poza tym wspólnym genem ryzyka. Aby uzyskać więcej informacji na temat ALS z FTD, w tym poprzednich przełomów w badaniach, przeczytaj numer wiosna 2018 z AFTD Partnerzy w FTD Care.