Niedawny artykuł w wiadomości BBC stworzyli profil matki chorej na FTD i jej córki cierpiącej na mutację genetyczną związaną z tą chorobą.

The artykuł, opublikowana 25 kwietnia, opowiada historię Jess Crawford i jej matki Janice Pick, które łączy coś więcej niż tylko więź matka-córka: parę ma mutację genu C9ORF72 gen, najczęstsza mutacja genetyczna powiązana z dziedziczną FTD i ALS.

Pick, lat 64, cierpi na pierwotną postępującą afazję. Crawford zauważyła, że jej matka wykazuje zmiany w zachowaniu i osobowości, zanim ostatecznie zdiagnozowano u niej w lutym 2019 r.

„Stała się mniej empatyczna wobec ludzi, więc mówiła i robiła rzeczy, które nie były do niej podobne. Wydała mi się dość paskudna, dość podła” – stwierdził Crawford w artykule.

Około 40 procent osób z FTD ma FTD rodzinnie, co oznacza, że w ich rodzinie występuje co najmniej jeszcze jeden krewny, u którego zdiagnozowano chorobę neurodegeneracyjną.

Zmarły ojciec Picka cierpiał na demencję, a ona sama odmawiała pójścia do lekarzy przed postawieniem diagnozy, mówiąc córce, że wolałaby nie wiedzieć, czy ona też na nią cierpi. Crawford, która mieszka w Beverley w Anglii, stwierdziła, że natychmiast chciała się dowiedzieć, czy istnieje ryzyko rozwoju FTD. Na początku tego roku zrobiła test, który wykazał, że jest nosicielką mutacji genu powiązanej z FTD.

„Im więcej o tym myślę, dochodzę do wniosku, że to nie jest taka wielka sprawa. Wszyscy umrzemy, tylko nie wiemy jak. Po prostu czuję, że mam przewagę” – powiedział Crawford. „Nie chodziło o to, że miałem większe szanse na rozwinięcie tej umiejętności, ale raczej o to, kiedy”.

Crawford i jej mąż planowali mieć dziecko, ale wiadomość o jej zbliżającej się przyszłości w FTD utrudniła im decyzję o powiększeniu rodziny.

„Albo staram się o dziecko, ryzykując przekazanie genu dalej, i mam nadzieję, że za 50 lat będzie jakieś leczenie lub lekarstwo, albo poddam się zapłodnieniu in vitro, albo w ogóle nie będę mieć dziecka. W tej chwili jestem bardzo niestabilny, co oznacza, że nie jestem gotowy na podjęcie decyzji. Chcę tylko mieć pewność, że cokolwiek zrobię, będzie to właściwa decyzja, nie tylko dla mnie” – powiedział Crawford.

Crawford podzieliła się także historią swoją i swojej matki w serwisie Porozmawiajmy o opiece podcast, w tym szczegółowe informacje na temat jej udziału w badaniach klinicznych FTD.

„Chciałbym zostać królikiem doświadczalnym. Kiedy dowiadujesz się, że nie ma lekarstwa ani leczenia, czujesz się po prostu beznadziejnie, więc teraz całkowicie z tym walczę” – Crawford podzielił się w odcinku.

Przeczytaj całość wiadomości BBC artykuł Tutaj.