Partnerzy w FTD Care
Wiosna 2018

Około 40% osób dotkniętych FTD ma wywiad rodzinny obejmujący co najmniej jednego innego krewnego, u którego zdiagnozowano chorobę neurodegeneracyjną. Mówi się, że ich FTD jest rodzinne lub dziedziczne. Dziedziczna FTD jest spowodowana szkodliwymi mutacjami genów, które wpływają na białka niezbędne do prawidłowego funkcjonowania i przeżycia komórek mózgowych. W przypadku FTD sekcja zwłok zwykle pozwala wykryć nieprawidłowe nagromadzenie białka tau, TDP-43 lub FUS. Najczęstszym objawem w ALS z FTD jest TDP-43, z niewielką częścią przypadków związanych z FUS.

Naukowcy zidentyfikowali trzy geny odpowiedzialne za większość dziedzicznych przypadków FTD związanych z mutacjami. Najczęstszą mutacją genetyczną w dziedzicznym FTD i ALS jest mutacja genu C9orf72 gen. Około 10% wszystkich przypadków ALS ma charakter rodzinny, z czego 25% wynika z mutacji w C9orf72. Podobnie, 10% do 25% pacjentów z FTD wykazuje autosomalny dominujący wywiad rodzinny. Spośród nich 12% wykazuje mutacje w C9orf72. Obecnie nie jest jasne, w jaki sposób mutacja w tym genie prowadzi do patologii wywołującej ALS lub FTD.

Ponieważ mają wspólną dziedziczną mutację, ALS z FTD może objawiać się na wiele różnych sposobów w obrębie tej samej rodziny. Członkowie tej samej rodziny mogą wykazywać objawy samego ALS, FTD lub niezliczonej kombinacji objawów ALS i FTD.

Więcej informacji znajdziesz na stronie Genetyka FTD część strony internetowej AFTD.

Zobacz też:

• Ewoluujące zrozumienie ALS ze zwyrodnieniem czołowo-skroniowym
• Wspólna mutacja genetyczna
• Typowe prezentacje ALS z FTD
• Perspektywa opiekuna… na wolno rozwijające się ALS z FTD
• Co zrobić w przypadku… ALS z FTD
• Pobierz cały numer (pdf)